表观遗传学和遗传学的关系范文篇1

传统的医学遗传学教学内容分为理论和实验两部分，以理论部分为主，涵盖遗传的物质基础、遗传突变、遗传病以及优生等内容；而实验部分较少，只有切片制作与观察、染色体制备与核型分析等几个实验。虽然这样的设置内容覆盖面广，但受课时所限，面面俱到的讲解只如蜻蜓点水，不够深入，而且理论部分比重远高于实践部分，不利于学生综合能力培养。因此，应优化理论教学内容，增加实验教学内容，突出讲授内容的针对性，提高教学效果。基于该思路，可从以下几方面进行改进。

1.1优化理论内容，实行模块化教学对一些基本概念，例如基因的概念、遗传的物质基础、三大遗传学定律等，学生在高中已经学习过，应当删减；而关于细胞增殖、染色体等知识，学生也有一定了解，且在后续课程中还要涉及，可适当略讲，但要突出重点。教学重点应集中在染色体畸变及单基因遗传方面，学生掌握这些原理后再学习相应的疾病，从而循序渐进地掌握不同类型遗传病的发病原因、临床症状、诊疗手段以及优生咨询等临床应用性较强的知识。这样从原理深入临床，便于学生逐步理解并掌握医学遗传学知识。除对知识点进行优化外，还应对教学内容进行模块化分类，使学生在整体上对知识进行学习和把握，提高学习效果。教学内容可分为基本概念模块、基因遗传病模块、染色体遗传病模块以及遗传病的诊断治疗与优生模块。其中基本概念模块主要包括绪论、细胞与遗传知识、基因的结构与功能、染色体结构与分类等，这些知识涉及大量遗传学概念、原理，是学习医学遗传学的基础，适合在课程初期进行教学；基因遗传病模块主要包括遗传突变与修复，单基因遗传病和多基因遗传病的发病机制、传递规律以及群体遗传相关知识；染色体遗传病模块主要包括染色体畸变、染色体病、造成染色体病的因素及防范措施；遗传病的诊断治疗与优生模块和临床联系紧密，可以作为一个整体在学期最后进行教学。教学内容的模块化分类，使医学遗传学知识结构性、连贯性更强。

1.2调整实验项目，增加临床实践实验教学是将理论知识转化为实践技能的有效途径，但受课时限制，实验项目少，且以验证性实验为主，与临床联系不紧密。因此，提高实验课比重，增加实验教学内容非常必要。首先，将显微镜的使用、细胞形态观察、细胞分裂等实验内容进行整合。其次，对核型分析实验进行改进，增加对常见染色体病患者核型的比较；系谱分析实验不能局限于对现成的系谱图进行分析，可以组织学生开展社会调查。另外，增加与临床关系密切的皮纹分析、染色体病例观察以及遗传咨询等实验，将视频学习、图片分析与医院实诊相结合，使学生既体验了临床真实工作，又加深了对知识的理解和记忆。

2教学方法改革

由于医学遗传学知识抽象枯燥，不易理解，因此，要根据教学内容选取适合的教学方法，通过多样化的教学形式，提高学生学习兴趣，以达到事半功倍的教学效果。

2.1案例教学法遗传病是医学遗传学教学的难点与重点，既要联系理论又要结合临床。应用案例教学法，以临床真实病例或实验作为切入点，引出医学遗传学相关知识，学生通过思考、分析、讨论来解决问题，从而将理论与临床实践有机结合起来，找到基础医学与临床医学的契合点，激发学习兴趣。在授课时针对不同遗传方式的遗传性疾病，分别给出临床典型病案的病史、临床表现及体征，让学生根据已掌握的理论知识进行初步判断，提出疑问，并尝试找出解决方案。授课教师引导学生对临床病例进行分析，并对学生得出的结论进行比较和总结，通过病例逐步将遗传理论与临床实际联系起来，使学生全面准确地掌握相关遗传病知识，这样既培养了学生分析问题、解决问题能力，又培养了学生临床思维。通过病例分析，学生巩固了所学知识，加深了对基本理论的理解。在运用病例教学法时，病例的选择要符合教学大纲要求，具有真实性和代表性，要突出与教学内容相关、可操作性强的典型病例。

2.2PBL教学法PBL（Problem-BasedLearning）是以问题为基础的教学方法，其核心是通过问题引导学生思考和分析，实现学习和训练的目的，分为发现问题、建立假设、收集资料、论证总结几个阶段。这种理论联系实际的教学方法有利于培养学生独立学习、分析解决问题能力以及缜密的思维和灵活运用知识能力。在医学遗传学教学中，适当采用PBL教学法，能够有效提高教学效果，加深学生对相关知识的理解。例如，在讲解“单基因遗传病分类以及传递规律”时，可以先根据遗传学三定理提出问题：遗传病有哪些类型？传递的时候有什么规律？学生利用已有知识进行分析假设，收集资料并验证总结，最后教师补充、解释，从而使学生对遗传病类型和传递规律有一个清晰的认识。同样，在“染色体病形成机制”教学中可以从细胞分裂与有性生殖入手，在“基因突变”教学中可以从基因的表达方面入手，通过问题引发学生思考，结合临床病例解决问题，教师再对知识进行延伸，使学生形成运用临床思维解决问题的思路，不但激发了其学习积极性，又为其从事临床工作打下基础。

2.3情景模拟教学法情景模拟教学法是通过创设情景并引导学生扮演角色，再现事件的发生、发展过程的一种教学模式。在教学中，通过模拟疾病的临床症状及诊疗过程，引发学生讨论，最后教师进行总结和点评，实现教学、实践训练和能力评估的目的。在医学遗传学课程中，该方法主要适用于遗传病诊断以及遗传咨询相关内容的教学，学生通过情景模拟重现临床接诊过程，学习遗传咨询和遗传病诊断方法，认识接诊对象，掌握咨询问题及沟通技巧，并进行遗传病再发风险估计。该教学法能够使学生较真实地体验临床诊疗过程，加深对遗传病的认识和理解，提高学习积极性和学习效果，为其以后从事临床工作提供一定指导。

3考核方法改革合理的考核既是对教学效果的评估，也是对学生知识掌握程度的检验，对学生学习有引导作用。因此，必须改变现有的以笔试为主的考核方式，综合考虑学生课堂表现、实验能力及课外学习等因素，对学生进行全面评价。考核可以分为3部分：平时表现考核、基础知识和理论考核、专业技能考核。其中平时表现成绩占20%，基础知识和理论成绩占40%，专业技能成绩占40%。平时表现包括考勤和课堂积极性；基础知识和理论考核主要考查学生基础知识和理论的掌握状况及应用能力，通过完成相关教学模块学习后的心得论文和期末闭卷考试方式进行考核，在闭卷考试中减少记忆性内容，增加分析应用性试题；专业技能考核主要包括平时实验成绩以及遗传病相关技能测试（如遗传咨询、遗传病诊断和治疗等）成绩。综合考评既能反映出学生对理论知识的掌握程度，又能考查学生对知识和技能的应用能力，从而全面评估教学效果。而且综合考核还能促使学生在学习过程中注重知识的理解和运用，提高学习积极性和主动性，对其临床能力培养具有重要引导作用。

3总结

表观遗传学和遗传学的关系范文

关键词：医学遗传学；教学方法；思维能力

中图分类号：G642.1文献标志码：A文章编号：1674-9324（2013）42-0129-02

医学遗传学是遗传学与医学相结合的一门边缘学科。随着现代生物学和现代遗传学研究的发展，医学遗传学成为医学教育中的一门重要基础课程，是基础医学与临床医学之间的桥梁课程。医学遗传学的研究对象是人类。人类遗传学探讨人类正常性状与病理性状的遗传现象及其物质基础。而医学遗传学则主要研究人类（包括个体和群体）病理性状的遗传规律及其物质基础。医学遗传学通过研究人类疾病的发生发展与遗传因素的关系，提供诊断、预防和治疗遗传病和与遗传有关疾病的科学根据及手段，从而对改善人类健康素质作出贡献。[1]笔者经过教学实践，切身体会到，在医学遗传学教学中注重以下几个方面的问题，可以取得较为理想的教学效果。

一、巧用启发式教学，激发学生学习兴趣

在讲授中多提几个“为什么”，往往能很好地开发学生的思维层次，当学生对这些问题产生兴趣时，就会孜孜以求，全神贯注。

例如在讲遗传学绪论部分时，告诉同学在高考之前都要进行常规色盲的检测，并出示幻灯片让学生观看，学生会看到一个色盲检测的卡片动态图，然后提出问题：“为什么高考的时候要做色盲测试呢？你们能辨认出色盲检测卡片的数字吗？色盲是否是遗传病？色盲的致病基因是显性还是隐性呢？色盲的致病基因是位于常染色体还是性染色体呢？”这一有趣的现象马上会激起学生的兴趣，这时告诉学生，解决问题的答案在本次课的讲授内容，当然学生在以后的听讲中学习的主动性就会提高起来。又如在讲授多基因遗传与多基因病这一章节时，理论性较强，比较枯燥，学生往往觉得索然寡味，笔者结合新闻媒体及报纸上关于高血压、糖尿病的发病率逐年上升而且年轻化的趋势事件的报道，以及生活中经常见到痤疮、小儿肥胖等症状，然后质疑：“为什么我国高血压、糖尿病发病率比较高？这些疾病是由单个基因控制还是多个基因控制？会不会受到后天环境因素的限制？父母患此类疾病，子病风险如何？”学生往往对日常生活中出现的这一现象会满怀兴趣，这样再介绍多基因遗传与多基因病的概念，多基因遗传特点，多基因病的遗传特点，多基因病发病风险的估计时，学生的学习积极性就被充分调动起来，能更加透彻地理解所学的知识，加深印象。在近几年教学实践中，我体会到精选一些有趣的问题，可以很好地激发起学生对医学遗传学的兴趣和学习的能动性，使学生从“要我学”转变为“我要学”，不再认为学习是一种负担。

二、在教学中注重学生思维能力的培养

学习知识的目的在于应用。在教学中教师不仅要教给学生知识，更重要的是要让学生运用正确的思维方法去分析问题，解决问题，使知识和能力得到同步提高，这将有利于学生理解和了解遗传学的基本概念和基本内容，培养学生的科学思维方法。[2]（1）培养学生的对照和比较能力。对相似又有联系而又不完全相同的概念我们可以进行比较，找出他们的异同点，以澄清易混淆的概念，寻求概念的联系和对相关概念的加强。如在不规则显性遗传中出现的表现度和外显率这两个概念，学生往往容易混淆，首先外显率是指一定基因型个体形成一定表型的百分率。即某一显性基因在杂合状态下或纯合隐性基因在一群体中得以表现的百分比；群体中如带有某一致病基因的个体100%发病称完全外显，外显率低于100%时，为不完全外显或外显不全。而表现度是指一定基因型所形成表型缺陷的严重程度。表现度不一致是指具有同样基因型的个体，其表型缺陷严重程度有差异。如成骨不全患者家系中，有的患者仅有蓝色巩膜或骨折，有的有蓝色巩膜和骨折，有的有蓝色巩膜、骨折和耳聋。所以表现度要说明的是在致病基因已经表达的前提下表现的程度如何，是属于“量”的问题；外显率阐明基因表达与否，是属于“质”的问题。通过这种比较就找出了两者的区别，抓住了各自的特点。（2）培养学生的分析综合能力。全面分析综合是把事物各部分、各特性结合成一个整体，有利于对知识的理解以及复结。如染色体畸变根据畸变的类型不同，可分为两大类即数目畸变与结构畸变，又可根据其特点对其进一步细分，引导学生找出它们的区别，作出图表（图1），在对知识的掌握以及以后的复习中就可以一目了然。（3）抓内因与外因关系，培养学生的科学思维能力。事物的发展是由内外因共同作用形成的，内因是根本，外因是条件。内因决定着事物的根本属性，外因推动发展。任何孤立内外因的关系的说法都是错误的。利用内因与外因的关系有利于学生理解和了解遗传学的基本概念和基本内容。我们知道多基因遗传是指一种遗传性状或遗传病受两对或两对以上基因的控制，每对基因彼此间没有显性和隐性的关系，每对基因对表型的效应都很小，但是各对基因的作用有积累效应，但是多基因性状或遗传病的形成除受微效基因影响外，也受环境因素的影响，所以这种遗传方式称为多基因遗传或多因子遗传，又称复杂疾病。其中的决定遗传形状的多对微效基因也是我们所理解的内因，起着关键性的作用，而其中的环境因素也就是我们所理解的外因，则起着条件性的作用。这样对多基因病的理解就更深入透彻。总之，启发学生用正确的思维方法来学习，可以提高教学效率，事半功倍。

三、注重多媒体教学与传统教学的结合

随着多媒体技术的日渐成熟，多媒体的传播技术已进入千家万户。这使得学校里一只粉笔，一张嘴的传统教学手段显得落伍了，多媒体课件应运而生。[3]如在讲授医学遗传学的21三体综合征这一章节时，在放映患儿图片的同时附有视频资料，就能增强学生对该遗传病的感性认识，帮助学生理解和掌握，还可以为学生以后在临床上进行遗传病的诊断打下基础，并由此引发学生的兴趣，充分调动他们学习的主动性和积极性。计算机辅助教学系统已成为高校教学改革的热点。尽管多媒体技术作为现代教学的重要手段正以它的优势挑战传统的教学模式。但在使用多媒体的同时不应忽略传统的教学手段，应使两者相辅相成，取长补短，达到教学过程的最优化。传统教学方式有着悠久的历史和丰富的经验，尤其是其以人为本的教学理念正是现代机器的盲点。教师在黑板上边写、边画、边讲解，某些公式和定理的推导过程、某些经典题目的解题过程，甚至可以把解决此问题时的思路和争论融会在讲解中，这样才会引出学生对知识的兴趣，才会将所学的知识消化、理解。教学效果会好得多。如在讲授两种单基因病的致病基因位于同一对同源染色体上的传递规律这一章节时。课本常通过举例计算子病风险情况。以往教师主要对着多媒体课件来进行讲解，往往是老师已讲述很多遍，而学生仍未理解。现在通过教师亲自板书演示整个演算推理的过程使其生动的展现在学生面前，再附以讲解，就迅速地拉近了多媒体课件与学生之间的距离，使他们有了身临其境的感受，情绪被充分地调动起来，从而增强了学生对两种单基因性状的独立与联合传递规律及发病风险的认识，学习兴趣和积极性也被激发起来。多媒体教学和传统板书的联合应用，使得课堂教学形象化、生动化，提高了学生的学习兴趣，学生对课堂所授内容的掌握率也大大提高。

四、注重将遗传学的基础理论与疾病案例相联系

医学遗传学授课始终强调以疾病为中心，以遗传为基础，深刻理解遗传与疾病的内在联系。[4]因此在各类遗传病教学时，引入临床真实病例，不仅激发了学生学习兴趣，而且使学生在分析讨论过程中理解和巩固基本概念、基础理论，加深对疾病本质的认识。例如，我们在讲授常染色体以及性染色体遗传病时选取大量的真实病例，在课堂上引导学生逐步分析家系信息，使学生理解和掌握典型遗传方式和延迟显性、遗传印记、早现遗传等特殊现象。结合本教研室老教师多年收集积累的病案多媒体素材，包括遗传性震颤、遗传性共济失调、舞蹈病、进行性肌营养不良、结肠息肉、18三体、猫叫综合征、唐氏综合征等多媒体，图文并用，加大了课堂信息量，增加了直观性。通过这种方式的教学，课堂教学质量高，教学效果明显，得到学生好评。

五、以教学带科研，科研促教学，教学科研互进

“在教学中研究”，更应该“在研究中教学”。[5]作为医学遗传学的一线高校教师，面对教学与科研的双重任务。应该明确其中教学是最主要的任务，科研是为教学服务的任务。如果把科研理解为简简单单写几篇论文那还是肤浅的，教师只有针对教学实际问题而有所选择地学习教育理论，且将自己的领悟应用于教学实践中，自己的科研才能表现出其价值。脱离教学的科研是没有生命力的。为此我时时将自己的科研成果渗透在教学中，具体我是这样做的：首先，我在课堂教学中既讲述前人的论述，也介绍自己在科研中形成的观点。这样，缩短了教师、教材、学生之间的距离，有利于激发学生的学习兴趣，启发学生独立思维、培养学生分析能力与创新精神。其次，从自己的研究体会出发，引导学生进行相关课题研究。训练学生做一个有心人，懂得如何围绕选定的专题系统地收集、整理资料。比如讲到单基因与多基因遗传病时，我就向学生详细阐述了基因治疗的研究思路，例如血友病系X连锁隐性遗传病，通过转基因的方法使患者持续表达缺失的凝血因子，那么患者的症状就会明显改善。又如，糖尿病属于多基因遗传病，通常是由于患者体内胰岛素含量绝对或者相对不足，疾病发展到后期，最终常需要借助于胰岛素治疗，而目前的干细胞与基因治疗的结合使得糖尿病的根治成为可能，尽管目前还处于临床前期的研究阶段。

医学遗传学发展很快，新内容不断增加。因此，教师既要把握好教学大纲所要求的基础知识、基本理论的教学，同时又要引导学生了解学科进展，培养医学生能准确有效地分析、诊断遗传病的能力和较强的遗传优生咨询能力，因此教学中渗透现代教学理念，把传统的以教师为中心的指令性课堂向以学生为主体的非指令性课堂转换，把教师从单纯传授知识向培养学生学习能力转换，加强与临床病例的联系，提高学生的医学遗传学素养，培养出高质量的医学生，以崭新的知识体系适应分子医学的时代。[6，7]

参考文献：

[1]蔡丽琼.浅谈医学遗传学教学的体会[J].安徽医药，2007，11，（7）：671-672.

[2]姜泽群，赵凤鸣，詹秀琴，等.医学遗传学教学改革探索[J].中华医学教育探索杂志，2012，11，（9）：937-939.

[3]曾新.医学遗传学教学实践与课程建设[J].中国高等医学教育，2005，6：55-56.

[4]张成宁，俞萍，祁鸣，等.医学遗传学课程建设浅析[J].中国高等医学教育，2007，1：18-19.

[5]彭翠英，刘俊，.医学遗传学课程教学的思考[J].西北医学教育，2012，20，（4）：739-741.

[6]刘鹏，张责寅，高佩琦，等.医学遗传学理论教学改革探析[J].中华医学教育杂志，2008，28，（5）：29-30.

表观遗传学和遗传学的关系范文

关键词行为遗传学；数量遗传学；分子遗传学：基因：人格

分类号B845

1引言

人格是一个人独特精神面貌的整体反映，是需要、动机、兴趣、态度、价值观、气质、性格、能力等多个方面的整合。它的形成和发展与遗传因素息息相关。然而，人格的遗传性究竟如何？到底哪些基因在起作用？它们又是如何起作用的？针对诸如此类的问题，行为遗传学家们试图为我们提供有效的解答，并由此形成了一个重要的研究领域，即人格行为遗传学研究。

人格行为遗传学研究就是运用行为遗传学理论和方法来考察和揭示人格特征（包括人格障碍）和人格差异的遗传基础问题。它强调遗传基因是塑造人格核心特征和造成人格个别差异的主要因素，但并不忽视环境的作用，甚至主张人格特征与人格差异是多种基因、多种环境以及基因与环境动态交互作用的结果。早在19世纪中后期，英国心理学家高尔顿（Galton，F.）就首先利用家谱法和双生子法研究了人格差异的遗传基础。尽管他的研究因未将遗传和环境区分开来而具有诸多局限，但它“为人类行为的变异范围提供了档案证明并且说明了行为变异存在遗传基础”（Plomin，DeFries，McClearn，&McGuffin，2008），是运用行为遗传学方法研究人格差异的先驱性尝试。高尔顿之后的20世纪，人格的行为遗传学研究因行为主义主流范式的盛行而长期遭到“冷遇”。前者强调人格的遗传性，而后者坚持环境论并认为人格由社会化的习惯决定，两者的矛盾在这种势力不均的情势下曾一度不可调和。

但近几十年来，行为主义的逐渐衰落和现代生物学特别是分子生物学的飞速发展分别为人格的行为遗传学研究提供了巨大发展空间和发展动力，并使它由传统的数量遗传学取向发展到分子遗传学取向。分子遗传学取向是发端于20世纪初而到20世纪末才应用于人格研究的一种新取向，它在研究方法和研究理念上都较数量遗传学取向具有革命性突破，目前正以惊人的速度发展着。可以说，人格遗传学研究进入到分子遗传学时代（Johnson，Penke，&Spinath，2011）。不过，两种研究取向在基本思路方面各有特色，在具体研究方面都取得了很多有价值的成果，积极推动了人格行为遗传学研究的复兴和发展。

2数量遗传学取向

人格的数量遗传学（quantitativegenetics）研究取向主张运用双生子研究、收养研究等设计来估计群体中遗传因素对人格表现型方差的贡献率，旨在用数量化的手段从宏观上估计某种人格变异在多大程度上是由遗传效应引起的，并考察遗传通过与环境交互作用或相关影响人格的方式以及这些效应发生的具体情境。

2.1人格遗传率

数量遗传学衡量人格遗传性大小的核心指标是遗传率（heritability），即在某群体内观测到的人格总变异中能被遗传变异解释的百分比，它既可以揭示遗传是否影响某种人格特征又可以指明这种影响达到何种程度。人格遗传率可以用公式h2=Vg/Vp（其中h2代表人格遗传率，Vg代表遗传导致的人格变异，V。代表观测到的人格总变异）来表示，数值在0～1之间，越接近于0，说明变异越少源于遗传；越接近于1，说明变异越多源于遗传。需要指出的是，遗传率估计具有如下三个特点：第一，它具有群体特异性，仅仅适用于解释样本或群体的人格差异，而不适用于描述个体人格的遗传性；第二，它假定遗传因子和环境因子之间不存在相关或交互作用；第三，它会因测量方法和计算方法不同而有细微差别（郭永玉，2005；Larsen&Buss，2009）。

2.2数量遗传学设计

为了把基因和环境对人格差异的贡献分离开来，数量遗传学家采用了家族研究、双生子研究和收养研究等多种研究设计。家族研究是最早用于人格研究的行为遗传学方法，但它不能将遗传与共同环境的作用区分开来，因而不能得出准确的遗传率；双生子研究是现代人格行为遗传学研究最常用的一种有效方法，它在一定程度上克服了家族研究的缺陷，但它的等环境假设和代表性也往往令人担忧：收养研究作为一种强有力的自然实验法，是“解开影响家族相似性的遗传和环境源之结的最直接方法”，避免了双生子研究中的等环境假设问题，提供了环境影响人格差异的最佳证据，但它也存在三个争议，即代表性、生前环境影响和选择性安置效应（Plominetal.，2008）。

鉴于以上三种方法各有其长处和不足，在过去的20多年中，数量遗传学家已经开始利用家族研究、双生子研究和收养研究的组合设计来研究人格。例如，研究分开抚养的同卵双生子就把双生子研究和收养研究各自的优点进行了有效整合，并且分开抚养的同卵双生子在某种人格特质上的相关系数可以直接解释为遗传率的一个指标（Larsen&Buss，2009）。另外，随着离异和再婚现象增多而产生的继亲家庭研究，自然地综合了家族研究与收养研究的优势，也是一种有趣和有效的组合研究设计。对多组比较的组合设计，甚至简单的收养和双生子研究，现代行为遗传学通常采用模型拟合（modelfitting）的方法进行统计分析，即建立一个反映各种遗传和环境因素对某种人格特质贡献大小的结构方程模型，并将其与观测到的相关进行比较，从而估计出遗传和环境的影响程度（郭永玉，2005）。

2.3具体研究与发现

数量遗传学取向的人格研究者利用上述设计主要对人格特质、人格障碍以及态度与偏好的遗传性问题进行了考察。

2.3.1人格特质

数量遗传学关于人格特质的研究主要涉及人格的五大特征，即外倾性、宜人性、责任心、神经质和经验开放性，其中研究最充分的要数外倾性和神经质。多数数量遗传学研究表明，“大五”人格模型中的所有因素都具有中等大小的遗传率，并且此研究结果在不同年龄段、不同性别以及不同文化背景的样本群体中具有普遍一致性（saudino，1997；Loehlin，McCrae，Costa，&John，1998）。例如，两项以双生子为被试的研究表明，神经质和外倾性的遗传率估计值分别为43%和52-54%（Wray，Birley，Sullivan，Visscher，&Martin，2007；Rettew，Rebollo-Mesa，Hudziak，Willemsen，&Boomsma，2008）。以往数量遗传学对“大五”人格的研究通常都以正常人群为被试，最近许多研究开始关注异常人群“大五”人格的遗传性问题。例如，Kendler，Myers和Reichborn-Kjennerud（2011）的研究表明，边缘型人格障碍与“大五”人格中的神经质维度存在显著的遗传正相关，而与宜人性和责任心维度存在显著的遗传负相关。Hare等人（2012）的研究表明，躁郁症患者人群“大五”人格的遗传率（23%～32%）某种程度上低于正常人群的研究结果（40%～60%）。我们固然可以推测是异常人格影响了“大五”人格遗传率的变化，但要得出确切的因果结论还需依赖未来数量遗传学和分子遗传学更加细致的综合研究。

除“大五”人格外，研究者还对活动水平（activitylevel）和“精神病”人格特质的个别差异进行了行为遗传学分析。活动水平是气质的一个组成元素，其个别差异出现于生命早期，并随着时间推移在儿童身上表现出稳定性。Spinath，Wolf，Angleitner，Borkenau和Riemann（2002）对300对双生子的研究表明，活动水平存在40%的遗传率。“精神病”人格特质包括权术主义、铁石心肠、冲动性不一致、无所畏惧、责备外化和压力免疫等方面。Blonigen，Carlson，Krueger和Patrick（2003）对353名男性双生子进行了研究，发现所有这些“精神病”人格特质都表现出中等或高等的遗传率。

数量遗传学研究发现，尽管不同研究设计所得出的具体数值会有所不同，但一般的人格特质都具有较高的遗传率估计值（Krueger&Johnson，2008）。

2.3.2人格障碍

数量遗传学系统研究的人格障碍主要有精神分裂型人格障碍、强迫型人格障碍和边缘型人格障碍。精神分裂型人格障碍具有轻微精神分裂样症状，用个人访谈法和问卷法所做研究表明，它具有非常高的遗传率（Kendler，Myers，Torgersen，Neale，&Reichbom-Kjennerud，2007）。强迫型人格障碍是一种神经精神病状态，以思想、情感、观念以及行为的反复为典型症状，它所包含的五个因素即禁忌、污驰/清洁、疑虑、迷信/仪式和对称/囤积的遗传率位于24%和44%之间（Katerbergetal.，2010）。上述两种人格障碍可能是精神机能障碍遗传连续体的一部分，因为它们分别与精神分裂症和强迫焦虑症之间存在某种程度的遗传重叠（Plominetal.，2008）。边缘型人格障碍是一种以心境反复无常、自我认同感紊乱、情绪冲动以及行为不稳定等为主要表现的人格障碍，它很大程度上受遗传基因影响。例如，对荷兰、比利时和澳大利亚三个国家5000多名双生子的数量遗传学研究表明，加性遗传效应（additivegeneticeffect）可以解释42%的边缘型人格障碍变异，而且这一结果具有跨性别和跨国别的一致性（Disteletal.，2008）。最近一项10年的双生子纵向研究发现，边缘型人格障碍特质在14～24岁的各个年龄段都具有中等的遗传率，且遗传率有随年龄增长而轻微上升的趋势，而这些特质的稳定性和变化受遗传因素高度影响，一定程度上也受非共享环境的影响（Bornovalova，Hicks，Iacono，&McGue，2009）。

2.3.3态度与偏好

稳定的态度和偏好通常被看作人格的一部分，并表现出广泛的个体差异。数量遗传学家对态度和偏好的遗传性进行了饶有趣味的考察。综观多数研究可知，态度的核心特征传统主义具有中等的遗传率。例如，一项明尼苏达的双生子研究表明，传统主义的遗传率为63%；一项对654名收养和非收养儿童的纵向研究表明，遗传对保守态度具有重要影响，并且显著的遗传影响早在12岁时就已产生（Larsen&Buss，2009）。然而，并不是所有态度和信仰都表现出中等水平的遗传率，这要因所研究的态度类型而异。例如，一项对400对双生子的研究表明，对上帝的信仰、对宗教事务的参与以及对种族一体化的态度的遗传率为零（Larsen&Buss，2009）。基因似乎也影响职业兴趣或偏好。一项用修订版的杰克逊职业兴趣量表（JVIS）做的研究表明，34种职业兴趣中有30种的遗传率在37%和61%之间（schermer&Vernon，2008）。这表明，我们绞尽脑汁作出的职业选择很大程度上受到我们从父母那里继承的基因的影响。但值得我们注意的是，为什么有些态度和兴趣具有较高的遗传性，而有些态度和信仰的遗传性不明显甚至为零？或许未来的行为遗传学研究能够给出答案。

3分子遗传学取向

人格的分子遗传学（moleculargenetics）研究取向主张在DNA水平上用基因测定方法研究特定基因对人格表现型的影响效应，旨在超越传统人格数量遗传学研究仅停留在统计学层面考察遗传率的局限，而从微观层面直接鉴别对人格产生重要遗传影响的具体基因或基因组合，以精确揭示人格特征（包括人格障碍）或人格差异的根本遗传机制。

3.1人格候选基因

已知人类基因具有数万种之多，要想从中找出对人格起作用的特定基因是件困难的事情。况且，复杂的人格或行为特质并不简单地遵循孟德尔的单基因遗传定律，而是同时受作用幅度不完全相同而又相互协同和相互作用的多个基因的影响，这就又大大增加了确定这些基因的难度。因此，研究者不可能对所有基因都进行考察，更多的是考察候选基因与人格的关系。人格候选基因（candidategene）是被假定与某一人格特质有关的基因，通常人们已了解其生物学功能和序列，它们可能是结构基因、调节基因或在生化代谢途径中影响性状表达的基因。研究者一般通过了解相关生理机制来确定人格的候选基因。例如，用于治疗活动过度的药物常含有多巴胺，因而像多巴胺受体、多巴胺启动子和多巴胺转运体这样与多巴胺有关的基因便成为候选基因研究的目标。我们通常缺乏哪些基因是人格候选基因的强假设，因此试图将那些与具有生理作用的DNA标记有关的基因与人格联系起来的做法是很有道理的（张丽华，宋芳，邹群，2006）。

3.2研究策略

人格分子遗传学研究者主要采用连锁策略和关联策略来寻找和鉴别对特定人格或行为特质有广泛遗传影响的具体基因。连锁策略（linkagestrategy）采取从行为水平到基因水平的“自上而下”的研究思路，它以携带某种人格特质或障碍的家系为研究对象，对连续几代人的DNA样本进行分析，以确定是否有对该人格特征影响较大的特定基因存在。由于研究者并无假定的候选基因，这种策略对定位单基因遗传特质的强效基因十分有效，但当牵涉若干个作用较小的基因时它便不再那么有效。然而，大多数复杂的人格或行为特质往往牵涉多个微效基因，于是另一种较新的关联策略（associationstrategy）便成为最常用的确定人格基因的策略。关联策略采取由基因到行为的“自下而上”的研究思路，通过考察拥有某种特定基因（或等位基因）的个体比没有该基因的个体在某种特定人格特质上的得分是高还是低，来确定候选基因与人格或行为特质之间的关联情况，即一种可能的因果关系。关联策略比连锁策略更容易找到只有微弱效应的特定基因，但系统性不够强。

随着人类基因组多态性研究以及SNP分型技术的发展，全基因组扫描（genome-widescanning）逐渐成为一种标志性的分子遗传学人格研究策略（Strobel&Brocke，2011）。它主要包括对人格表现型的全基因组连锁分析和全基因组关联分析，先将人格表现型的相关位点定位于染色体某个区域，然后再进行候选基因研究或连锁不平衡分析，确定其具体基因位点。例如，一项用全基因组扫描做的研究表明，伤害回避与8p21染色体区域存在显著相关（zoharetal.，2003）。

3.3具体研究与发现

基因主要是通过大脑中的神经递质系统来影响人格的，因而参与调节神经递质系统的基因便成为主要的候选基因。在Cloninger等人的人格心理生物模型中，新颖性寻求（novelty-seeking）、伤害回避（harm-avoidance）和奖赏依赖（reward-dependence）三种气质维度被假定分别与大脑调节不同类型刺激反应的三种神经递质系统即多巴胺（dopamine）系统、5-羟色胺（serotonin）系统和去甲。肾上腺素（noradrenaline）系统相联系。此类理论假设促使人格分子遗传学研究者们主要从这三种神经递质路径考察了基因多态性与人格之间的关系。

3.3.1多巴胺系统

多巴胺是脑部负责快乐和兴奋的一种积极化学物质，它的缺乏会促使个体积极寻求有效物质或新异经验以增加多巴胺释放。到目前为止，人格研究中最早且最多关注的DNA标记是位于第11号染色体短臂上的多巴胺D4受体基因（DRD4）。1996年，两个独立研究小组同时在《自然遗传学》上报告了DRD4基因的3号外显子中的48-bpVNTR多态性与新颖性寻求之间存在正相关，标志着人格分子遗传学研究的初步登场（Ebstein&Israel，2009）。其中，Ebstein领导的小组运用三维人格问卷（TPQ）对124名犹太健康志愿者进行了测量，发现长重复段DRD4等位基因对新颖性寻求具有6%的解释效应，而未发现它与另外三个TPQ指标（奖赏依赖、伤害回避和坚持性）有显著关联（Ebsteinetal.，1996）；Beniamin领导的小组运用大五人格量表修订版（NEO-PI-R）对315名美国成人和兄弟姐妹进行了预测测量，也发现拥有长重复段DRD4等位基因的个体比拥有短重复段DRD4等位基因的个体新颖性寻求水平显著高，并且发现长重复段DRD4等位基因与NEO-PI-R量表的外倾性和责任心两个维度显著相关，而在其他三个维度即神经质、开放性和宜人性上未见此结果（Benjaminetal.，1996）。对于这两种研究的结果可能的解释是，拥有长重复段DRD4等位基因的个体对多巴胺的相对缺乏反应敏感，需要寻求外界新异经验来增加多巴胺释放，而拥有短重复段DRD4等位基因的个体倾向于对脑中已经存在的多巴胺作出高度反应，无需寻求新异经验便可使多巴胺含量达到适当水平。

此后，一系列研究对DRD4基因与新颖性寻求这种人格特质之间的关联进行了重复验证，但结果并不完全一致。两项分别以德国人和日本人为被试的研究证实DRD4基因与新颖性寻求特质之间的确存在显著关联（strobel，Wehr，Michel，&Brocke，1999；Tomitakaetal.，1999）；Burt等人对明尼苏达137个双生子家庭所做的研究发现，DRD4基因与新颖性寻求测量指标之间不存在任何关联（Bun，McGue，Iacono，Comings，&MacMurray，2002）；Ekelund等人则得出了与1996年研究相反方向的结果，即在新颖性寻求水平较高的群体中，2次和5次重复等位基因而非7次重复等位基因的频率更高（Ekelund，Lichtermann，Jarvelin，&Pelmnen，1999）。除此之外，有些研究还发现DRD4基因与其他人格候选基因存在联合效应。一项关于1岁新生儿对新异事物反应的研究发现，DRD4基因中的48-bpVNTR与5-羟色胺转运体基因（5-HTT）中的一种多态性存在联合效应（Lakatosetal.，2003）。之所以会出现如此多样的研究结果，可能与样本大小、被试特点（年龄、性别和种族文化等）、测量工具、研究设计等因素有关。例如，分组方法不同所得研究结果就会有很大差异（Tsuchimineetal.，2009）。不管怎样，这都有待于进一步研究证实。

除DRD4基因外，研究者还对多巴胺系统中的其他人格候选基因进行了考察，如多巴胺D2受体基因（DRD2）、多巴胺D3受体基因（DRD3）、多巴胺D5受体基因（DRD5）以及多巴胺转运体基因（DATl）等。一项用多种人格测验所做的研究表明，DRD2基因的-141C插入/缺失多态性与卡氏人格量表（KSP）测量的冷漠以及北欧大学人格量表（SSP）测量的自信缺乏之间存在关联（JSnssonetal.，2003，），而利用气质性格量表（TcI）对被试所做的一项研究表明，-141C插入/缺失多态性和DRD2/ANKK1基因的TaqlA多态性与人格特质之间可能并非存在直接强相关，而是在DRD2基因与ANKKl基因的交互作用条件下才对人格产生影响（Tsuchimineetal.，2012）。在一个由862名个体组成的样本中发现DRD3基因与神经质和行为抑制存在关联，而当该样本扩大到1465人时这种关联未得到验证（Hendersonetal.，2000）。有研究表明，DRD5基因可能与人格的持续性发展有关（Vanyukov，Moss，Kaplan，Kirillova，&Tarter，2000）。由于发现DAT1基因与具有某些新颖性寻求特征的注意缺陷多动症（ADHD）存在关联（Jormetal.，2001，），有人用极端分数个体为被试考察了DATl基因与新颖性寻求之间的关联，结果表明这种效应只在女性被试身上有所显现（vanGesteletal.，2002）。

3.3.25-羟色胺系统

5-羟色胺作为一种生物胺，对于人类的攻击性、抑郁、焦虑、冲动、幸福感等情绪情感具有重要调控作用。此系统中最经常被研究的人格候选基因是5-羟色胺转运体基因（5-HTT），该基因越长释放和回收5-羟色胺的效率越高，已有许多研究考察了它与伤害回避等焦虑类人格特质之间的关联。5-HTT基因具有两种多态性：5-HTT基因连锁的多态性区域（5-HTTLPR）和5-HTT基因2号内含子中的VNTR多态性，其中人格研究关注最多的是5-HTTLPR。

1996年的一项经典研究发现，短5-HTTLPR等位基因携带者较长5-HTTLPR等位基因携带者在神经质和伤害回避维度上的表现水平更高（Leschetal.，1996）。功能性磁共振成像表明，携带一个或两个短5-HTTLPR等位基因复本的个体在对恐怖刺激的反应中表现出更强的杏仁核神经元活动（Haridetal.，2002）。这种由遗传导致的杏仁核对情绪刺激的兴奋性差异支持了该结论。不过，也有一些其他研究并未发现此种关联（Floryetal.，1999；Tsai，Hong，&Cheng，2002）。还有一些研究得出了相反结果。例如，使用极端得分个体做的一项研究发现，短5-HTTLPR等位基因在低伤害回避群体中比在高伤害回避群体中出现的频率更高（vanGesteletal.，2002）。2004年的一份元分析指出。这种可重复性的缺乏很大程度上是由于样本量过小以及所使用的量表不同而导致（Sen，Burmeister，&Ghosh，2004）。分析者发现，运用大五人格量表测量的神经质与5-HTTLPR有显著关联，而运用气质性格量表测量的伤害回避与5-HTTLPR不存在任何显著关联。2008年的另一份元分析也得出了类似结论（Munaf6etal.，2008）。然而，使用NEO-PI-R量表对4000多名被试进行的一项大型研究发现，5-HTTLPR与神经质或其各维度（焦虑，抑郁，愤怒，敌意，自我意识，冲动。易受伤害性）之间不存在任何关联（Terraccianoetal.，2009）。近年来，有研究者发现，与其杂合子同伴或短等位基因的纯合子同伴相比，具有长5-HTLPR等位基因的纯合子个体通常更关注积极情感画面，而选择性地回避一同呈现的消极情感画面（Fox，Ridgewell，&Ashwin，2009）。这表明他们通常更加乐观。使用信息加工眼动跟踪评估法进行的另一项研究发现，短5-HTLPR等位基因携带者在视觉上更加偏爱积极场景而回避消极场景，长5-HTLPR等位基因的纯合子个体更加无偏地看待情绪场景（Beevers，Ellis，Wells，&McGeary，2009）。这表明，短5-HTLPR等位基因携带者可能比长等位基因纯合子个体对环境中的情绪信息更加敏感。对于5-HTLPR与人格特质之间关系的这些看似不一致的结论，还有待进一步研究确证。此外，一项最新研究显示，5-HTLPR与Val66Met两种多态性对伤害回避存在显著交互作用（Ariasetal.，2012）。

除5-HTT基因外，研究者还对5-羟色胺系统中的另外两个人格候选基因5-羟色胺2A受体基因（5-HT2A）和5-羟色胺2C受体基因（5-HT2C）进行了考察。有研究者在双极性精神障碍患者和健康控制组群体中检验了5-HT2A的1号外显子中的一种单核苷酸多态性与伤害回避维度之间的关联，但是没有发现任何关联存在（Blairyetal.，2000）。还有研究者以健康日本人为样本对5-HT2A的5种单核苷酸多态性进行了考察，没有发现它们与气质性格量表的任何维度存在关联（Kusumietal.，2002）。就5-HT2C与人格的关系而言，研究者发现5-HT2C中的一个点突变与三维人格问卷的奖赏依赖维度和坚持性维度存在关联，并且DRD4与5-HT2C对奖赏依赖存在显著交互效应（Ebsteinetal.，1997）。然而，后来的一项重复性研究发现，5-HT2C对奖赏依赖不存在主效应，但DRD4与5-HT2C对奖赏依赖确实存在显著交互效应（Kühnetal.，1999）。

3.3.3去甲肾上腺素系统

在人格的分子遗传学研究中，人们对去甲肾上腺素系统的关注远不及对多巴胺系统和5-羟色胺系统的关注多，但也取得了一些研究成果。有研究以健康被试为样本，考察了去甲肾上腺素转运体（NET）的一种外显子限制性片段长度多态性（RFLP）与气质性格量表中各维度之间的关系，但没有发现任何关联存在（Samochowiecetal.，2001）。不过，另一项以朝鲜人为被试的研究表明，去甲肾上腺素转运体的T-182C基因多态性与气质性格量表的奖赏依赖维度存在显著关联（Ham，Choi，Lee，Kang，&Lee，2005）。有研究表明，在中国人被试中，αla肾上腺素受体基因（ADRAlA）和0c2a肾上腺素受体基因（ADRA2A）的多态性与三维人格问卷各维度之间不存在任何关联（Tsai，Wang，&Hong，2001）。而之前的另一项研究发现，ADRA2A的一种常见单核苷酸多态性与易怒性、敌对性和冲动性诸测量值之间的确存在某些关联（comingsetal.，2000）。关于去甲肾上腺素系统的诸候选基因与人格之间关系的研究，有待进一步加强。

4总结与展望

行为遗传学通过数量遗传学和分子遗传学两条取径对人格遗传性问题进行了不同层次的详细探索，取得了较为丰富的研究成果，推进了我们对人格遗传程度和遗传机制的深刻认识，也有利于促进人格研究的科学化。人格行为遗传学研究的两类取向各具优势和不足。数量遗传学取向借助生态研究设计从宏观上估计遗传变异对人格差异的解释程度，资料获取经济简单、技术要求低，并且结果解释相对容易，但它无法确切地告诉我们究竟哪些基因或多态性导致了人格差异以及具体作用过程如何（Parens，2004），对研究设计和被试取样的依赖性较强，况且面对遗传与环境实际存在相关或交互作用的不争事实，遗传率的解释意义往往遭到质疑（Lerner，2011）。分子遗传学取向摆脱了数量遗传学取向存在的诸多不足，可以从DAN水平精确细微地探知造成人格障碍或差异的特定基因及其作用机制，但研究程序繁琐复杂，对新兴生物技术要求较高，在人格候选基因的选择上带有推测性，迄今为止尚未产生符合最初预期的可重复的实质性人格研究成果（McClellan&King，2010）。除此之外，两类研究取向还存在诸多共同的问题：一是受测量手段限制，对被试自陈报告依赖性高，往往会造成某些人格特质在防卫或伪装心理作用下被隐藏；二是由于研究设计和技术、被试取样、人格和基因自身复杂性以及环境与基因的交互作用等原因，研究结果的可重复性不高（Kim&Kim，2011）；三是受过去百余年消极心理学研究传统的影响，所研究的对象主要是精神分裂症、抑郁症、多动症等病理人群（张文新，王美萍，曹丛，2012），缺乏对健康人群积极人格品质的遗传研究；四是研究成果的现实利用率低，未能把研究所得成果及时有效地转化为现实效益。

鉴于人格行为遗传学研究所存在的诸多问题，未来研究应特别注意以下五个方面：

（1）强调两种研究取向的有机结合，在数量遗传设计中加入对特定基因型的直接测量。这两种研究取向各有优缺，可以相互弥补，况且分子遗传学的许多工作需用传统数量遗传学设计综合考虑环境与遗传因素来完成。未来研究可以在数量遗传设计中加入对特定基因型的直接测量，例如，可以先用数量遗传学方法确定某种人格特征是否具有遗传性以及遗传到什么程度，然后再用分子遗传学方法从根本上细微探究影响人格的具体基因及其作用方式。

（2）注重多学科和多范式的有效整合。人格的行为遗传学研究是一项综合性很高的困难工作，涉及遗传学、心理学、生物学、神经科学、医学和社会学等多门学科，因此需要在更广泛的视野下进行多学科的整合研究。人格的遗传机制相当复杂，靠单一研究工具（如自陈问卷）或研究范式很难获得理想结果，今后应在传统研究范式的基础上综合采用脑成像、诱发电位、前脉冲抑制和计算机博弈模型等一些新的研究范式，从多个角度综合考察和相互印证人格与基因的关系，从而弥补由自陈报告带来的弊端，同时克服可重复性低的问题。

（3）扩大对健康人群积极人格品质的研究。未来人格行为遗传学研究不仅要研究病理人群的消极人格品质，而且更要研究正常人群甚至超常人群的积极人格品质，探究它们的遗传性及分子作用机制，为积极人格品质的培养提供遗传学依据。