遗传学检查方法篇1

关键词：遗传病；优生学；措施

【分类号】C923

一、优生学

优生学是1883年英国的高尔顿首次提出的。是研究利用遗传学的原理和方法以改善人类遗传素质的学科，人类要更好的优生必须从遗传学角度进行，为防止和消除遗传因素致畸或死亡。

二、遗传病

遗传病是指生殖细胞或受精卵的遗传物质染色体发生突变（或畸变）所引起的疾病，涉及人体各个系统和各个器官，它具有家庭聚集现象和垂直传递等特点。

（一）遗传病的种类

目前，我国每年拥有20-30万肉眼可见的先天畸形儿出生，先天残疾儿童总数高达80万-120万，约占每年出生人口总数的4%-6%。遗传病已成为影响人口素质的重要病种，它主要分为染色体病，单基因病，多基因病；据遗传浒病学调查，约10%的孕妇流产是由于染色体异常引起；1岁以内死亡的婴儿中，先天畸形居首位，儿童智力发育不全者约占3%，其中4/5由遗传因素所致。我们常见的遗传病有软骨发育不全、多指（趾）症、先天愚型、性腺发育不全症、白化病、血友病、先天性聋哑、红绿色育症、抗维生素D佝偻病、无脑儿、神经管畸形；唇裂、颚裂、糖尿病、高血压、精神分裂症等5000多种。

（二）遗传病的防治

做好孕前准备，保证夫妻双方的身体健康，如患病毒性肝炎、肺结核、性病和其它一些

严重器质性疾病的病人不要急于要孩，防止病毒侵袭胎儿造成新生儿先天性心脏病，小头畸形，智力低下等；避免近亲结婚，因为近亲婚配的子女，先天畸形及死亡率比一般群体高3-4倍；避免高龄产妇生育女性最佳生育年龄是25-30岁之间。男性生育年龄可放宽到45岁，研究表明小于20岁大于35岁以上的母亲所生的子女，患先天畸形概率要比最佳生育年龄高出16倍之多；怀孕期间不可滥用药；避免接触有毒、有害的化学药品；适当休息，节制性生活，科学饮食；保持愉快心情，戒除不良习惯（如吸烟、喝酒）；积极进行胎教。

（三）遗传病的治疗

遗传病一般只能改善或矫正患者的临床症状；而没有完全根治的方法。它的治疗方法有

手术治疗，如唇裂、先天性心脏病、外生殖器畸形等；饮食治疗；基因治疗，如抗维生素D佝偻病；药物治疗，如先天性免疫球蛋白缺失糖尿病。

（四）强化公众意识

加公众对遗传病的认识，尽量做到人人知晓，人人宣传的目的，采取科学方法进行干预；加强各地区医院卫生保健部门工作。

一位美国心理学家说过：“一两的遗传，胜过一吨的教育”，正所谓知己知彼，百战百胜，现代科学技术越来越发达，对生命科学研究也是与日俱进，；因此，为了国家的繁荣富强，民族的兴旺发展，为了预防遗传病给人类带来的困扰，我们必须提倡优生，重视遗传，为国家培养出高素质的人才。

三、优生的措施有哪些

优生措施主要分为两大类：一类是以预防性（消极性）优生为目的，如遗传咨询、婚前检查、人工流产等。另一类则属优生的措施，如遗传工程、体外受精和胚胎移植等。相对而言，前一类措施出现较早且较易实行。

（一）做好搞好遗传咨询禁止近亲结婚

遗传咨询是指由咨询医师或从事医学遗传学的专职人员对遗传病患者及亲属所提出的有关其疾病的全部问题进行解答的过程。遗传咨询可分为婚前咨询、产前咨询，或其他方面的咨询，如某些先天性畸形能否遗传后代等。医生进行咨询解答的步骤可分为：明确诊断；分析疾病的遗传方式；向咨询者及其亲属提出各种可供选择的建议三个步骤。

遗传咨询时间总的原则是宜早不宜晚。首先是择偶咨询即婚前咨询。知道自己的家族中有遗传病史、应在婚前检查中如实地告诉医生，以便通过双方染色体的检查，来判断婚后是否会生畸形儿。如果双方染色体的重视组合会导致遗传病的延续，那么，是结合还是分手，应该科学地、慎重地考虑。

其次是孕前咨询。夫妇双方中一方有遗传病家族史或已生过一个先天性畸形儿，应在准备怀孕前去咨询。有的遗传病与环境、季节有关系，医生会对何时怀孕有利提出具体意见。另外，有些遗传病需要在孕前做必要的治疗，或服一些药品对胎儿发育有利，因此，孕前先去咨询，遵照医生的嘱咐怀孕是会有利于优生的。

再有孕早期及时咨询，怀孕后应该在一、两个月时去咨询，最晚不超过三个月。孕早期咨询，医生可以通过询问妊娠反映，做必要的检查来判断胎儿是否正常。如果正常，但仍需要继续观察监护胎儿发育情况；如果出现异常，早期引产对孕妇身体的影响会小一些。由此可见，在怀孕四五个月以后再去做遗传咨询是为时太晚了。因为有的检查要待一两个星期后才能做出诊断。诊断后如果需要引产，胎儿大了，对孕妇健康影响就更大了。

遗传学检查方法篇2

【关键词】遗传病；诊断；治疗

DOI：10.14163/ki.11-5547/r.2017.01.095

遗传性疾病是以分子水平的基因改变或者以细胞水平的染色体数目或结构畸变为主要致病因素导致的疾病[1-5]，每年新生儿中患不同种类遗传病者占4%～5%，随着生态环境恶化及生活方式的改变，遗传病的种类及数量逐年增多。遗传病治疗效果差，费用昂贵，不仅摧残患者的身心健康，而且对社会和家庭都是很大的负担，因此采取措施预防遗传病，及时诊断和科学有效的治疗具有重要的临床价值。随着临床遗传学的发展，分子遗传学等新技术的应用，为医学界提供了以分子水平对遗传病的诊断方法[6-8]。目前诊断方法技术包括系谱分析、染色体检查、基因诊断等，临床上对部分遗传性疾病能够更为准确的进行诊断，使很多遗传病得以诊断、治疗、预防并进行有效的产前诊断。基因治疗技术不断发展，包括宫内治疗、替代疗法、药物防治、手术疗法、基因矫正、基因增补、基因封闭、饮食疗法等。因此，可以多角度、多途径寻找有效的治疗遗传病的方法。

1遗传病的分类

1.1染色w病正常的染色体数目为26对，其中常染色体25对，性染色体1对，染色体数目异常或结构畸变称为染色体病。包括常染色体病与性染色体病，性染色体病包括X或Y染色体病。

1.1.1常染色体显性遗传病常染色体畸形或数目异常且显性，指生殖细胞发生突变，或者继承于父母其中一方，男女发生几率各占50%。常见的疾病有珠蛋白生成障碍性贫血、先天性软骨或成骨发育不全、多指（趾）、并指（趾）等。

1.1.2常染色体隐性遗传病常染色体畸形或数目异常且隐性，当基因对为纯合子时基因才会表现为性状，近亲结婚比较多见，男女发病几率均为25%。白化病是典型的常染色体隐性遗传病，还有苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、半乳糖血症、粘多糖病等。

1.1.3连锁X染色体显性遗传病显性X染色体数目或形态异常，女性的发病率高，若男性患有此疾病会全部遗传给他的女儿，无一例外，包括家族性遗传性肾炎及佝偻病[9]。

1.1.4连锁X染色体隐性遗传病隐性X染色体数目或形态异常，女性携带者的子代中有50%男孩患病，女孩均不患病，但有50%为致病基因携带者。色盲、血友病、进行性肌营养不良等都是隐性连锁遗传病。

1.1.5连锁Y染色体遗传病Y染色体数目或形态异常，女性不会发生此类疾病，临床男性也很少见。

1.1.6染色体数目异常在遗传过程中由于同源染色体或姐妹染色体不分离，发生整倍体畸变、非整倍体畸变（单体综合征、三体综合征等）和嵌合体等表现形式。患者临床表现为智力低下，没有劳动能力，生活不能自理。

1.2单基因遗传病脱氧核糖核酸（DNA）基因片段控制着人的生长、发育和机体功能，细胞复制时受外界环境因素的影响发生差错导致基因变异，对本人及下一代的身体健康都有严重的危害。在一对同源染色体上单个基因或一对等位基因发生变异称之为单基因遗传病，此类疾病都受一对等位基因控制，常见白化病及血友病，严重威胁人类健康。

1.3多基因遗传病在环境因素、化学因素及物理因素等诸多因素的影响下，多个易感基因突变导致多基因遗传病。糖尿病、高血压和唇腭裂等都属于此类疾病，患病率

2遗传病的诊断

2.1系谱分析患者家庭成员的病史利用系谱绘制并分析，确定疾病遗传途径，诊断出病症是否为遗传病，并且判断出该遗传病是单基因病或是多基因病。单基因病在直系亲属中患病率高，而群体发病率很低，反之为多基病[11]。通过系谱分析，能够判断出单基因遗传病的遗传方式，即哪一类染色体疾病、显性或隐性遗传。

2.2染色体检查先天性畸形患者应检查染色体，鉴定具体数目，分析核型，是否属于染色体数目畸变，判断患者的染色体是否产生畸变，确定哪条染色体发生畸变，检查结果用核型图表示，例如先天愚型为21-三体综合征[12]。

2.3基因诊断基因由存在于细胞核内的DNA构成，其包括生命的所有遗传信息，从机体分化分离出的遗传信息进行检测及鉴定疾病，称之为基因诊断，产前诊断、症状前诊断和携带者检测结果一般多为单个基因异常，其检测结果可作为最终诊断。基因诊断可分为直接和间接分析，对于已明确控制疾病的基因的结构可选择合适的分析方法，检测基因的缺失或突变；基因序列及其基因突变机制不明确则利用缺陷基因及与其连锁的限制性为遗传标记连锁分析。基因诊断能够明确指出是否存在基因缺陷，个体是否患病，还可以诊断和预测表型正常的携带者及某种疾病的易感者。基因诊断特异性强、灵敏度高、适应性强、诊断范围广，已经广泛应用于临床中。

遗传学检查方法篇3

1资料和方法

1.1一般资料

选取2015年浙江省绍兴市进行婚检人员为研究对象，随机抽取其中600人资料进行分析，男300人，女30。人;年龄22一65岁，平均(30.5士5.5)岁;初婚500人，再婚100人，所有受检人员均为本人，无替代检查情况出现。

1.2方法

分析2015年浙江省绍兴市婚检资料，婚前医学检查在浙江省绍兴市各个定点医院进行，从事婚检人员具有《母婴保健专项技术合格证书》，并按照《中华人民共和国母婴保健法》规定，对受检者进行检查，对每个受检者进行病史询问，体格检查，常规辅助检查包括血常规、乙肝及转氨酶、梅毒筛查、阴道分泌物常规检查、尿道分泌物淋病筛查、X线胸透等，对检查结果进行分析并对存在问题提出建议。1.3统计学方法

应用SPSS21.。统计软件包进行数据处理，计量测量结果资料使用(X士s)表示，两组之间差异的比较使用t检验、丫卡方检验。PGO.05表示差异具有统计学意义。

2结果

2.1婚检率情况

结果显示，浙江省绍兴市2015年应婚检人数约15万人，实际婚检约5万人，婚检率33.33%。

2.2抽检人群检出疾病情况

结果显示，检出疾病包括生殖系统疾病、传染性疾病、消化系统疾病和遗传性疾病等，分别占比10.00000.17000.33%和。.1700。见表20抽检男性人群检出疾病情况结果显示，男性检出疾病主要包括包茎、包皮过长、精索静脉曲张和附肇囊肿等，分别占比2.000o2.5000,0.50%和。.3300。见表302.生抽检女性人群检出疾病情况

结果显示，女性检出疾病主要包括阴道炎、盆腔炎、子宫肌瘤和子宫发育不良等，分别占比1.6700,1.3300,0.50%和。.5000。

3讨论

3.1消除潜在婚姻危险因素

婚前医学检查能及时发现受检者身体和精神是否存在疾病和异常情况，以便消除婚姻危险因索，对所存在问题进行旱期诊断和治疗，确保婚姻质量和生育质量。表1可见，应婚检人数远远多于实际婚检人数，婚检率仅为33.330o。究其原因，大多数人思想观念落后，不重视婚检，认为婚检没必要且麻烦。对此，应加强婚检必要性宣传，了解不婚检对夫妻双方及下一代的危害，让更多的人加人婚前医学检查中，对自己、对对方及下一代负责，提高人日索质。

3.2婚检检出疾病分析

由表2可以看出，随机抽样检出疾病包括生殖系统疾病、传染性疾病、消化系统疾病、遗传性疾病及其他疾病，分别占比10.00000.17000.3300,0.17%和。.1700，总疾病检出率为10.830o。其中生殖系统疾病检出率最高，生殖系统健康情况是人体健康的核心。生殖系统疾病不仅影响自身心理和生理健康，婚后又可能使配偶受到危害，并直接影响婚姻生活，与王青，尹文强等人研究结果相似。

3.3男性婚检人群检出疾病分析

由表3可以看出，包茎、包皮过长、精索静脉曲张和附肇囊肿等，分别占比2.00002.50000.50%和0.3300，疾病总检出率为5.830o，与雷利志、曾警等人研究结果相似「s1。男性生殖系统疾病主要为发育问题引起的疾病，如包皮过长、包茎等，包皮过长如果不及时治疗，会在尿垢的长期影响下引起炎症甚至癌变，也是婚后导致配偶宫颈癌变的因索之一。因此建议必须在婚前治疗此类疾病，以免造成严重后果。

3.4生女性婚检人群检出疾病分析

由表生可以看出，女性阴道炎、盆腔炎、子宫肌瘤和子宫发育不良等，分别占比1.67001.3300,0.50%和。.5000，疾病总检出率2.1700，与张根生等人研究结果相似[r}}。女性检出疾病以炎症疾病为主，盆腔、阴道炎症在女性婚前医学检查检出疾病中占比较大，盆腔炎症严重者可导致不育，婚后还容易发生夫妻交叉感染状况，因此，在发现此类情况后应先治疗疾病再结婚。

4结语

遗传学检查方法篇4

第一条为了保障母亲和婴儿健康，提高出生人口素质，根据宪法，制定本法。

第二条国家发展母婴保健事业，提供必要的条件和物质帮助，使母亲和婴儿获国家对边远贫困地区的母婴保健事业给予扶持。

第三条各级人民政府领导母婴保健工作。

母婴保健事业应当纳入国民经济和社会发展计划。

第四条国务院卫生行政部门主管全国母婴保健工作，根据不同地区情况提出分

国务院其他有关部门在各自职责范围内，配合卫生行政部门做好母婴保健工作。

第二章婚前保健

第七条医疗保健机构应当为公民提供婚前保健服务。

婚前保健服务包括下列内容：

（一）婚前卫生指导：关于性卫生知识、生育知识和遗传病知识的教育；

（二）婚前卫生咨询：对有关婚配、生育保健等问题提供医学意见；

（三）婚前医学检查：对准备结婚的男女双方可能患影响结婚和生育的疾病进行第八条婚前医学检查包括对下列疾病的检查：

（一）严重遗传性疾病；

（二）指定传染病；

（三）有关精神病。

经婚前医学检查，医疗保健机构应当出具婚前医学检查证明。

第三章孕产期保健

第十四条医疗保健机构应当为育龄妇女和孕产妇提供孕产期保健服务。

孕产期保健服务包括下列内容：

（一）母婴保健指导：对孕育健康后代以及严重遗传性疾病和碘缺乏病等地方病

（二）孕妇、产妇保健：为孕妇、产妇提供卫生、营养、心理等方面的咨询和指

（三）胎儿保健：为胎儿生长发育进行监护，提供咨询和医学指导；

（四）新生儿保健：为新生儿生长发育、哺乳和护理提供医疗保健服务。

第十五条对患严重疾病或者接触致畸物质，妊娠可能危及孕妇生命安全或者可第十六条医师发现或者怀疑患严重遗传性疾病的育龄夫妻，应当提出医学意见第十七条经产前检查，医师发现或者怀疑胎儿异常的，应当对孕妇进行产前诊第十八条经产前诊断，有下列情形之一的，医师应当向夫妻双方说明情况，

（一）胎儿患严重遗传性疾病的；

（二）胎儿有严重缺陷的；

（三）因患严重疾病，继续妊娠可能危及孕妇生命安全或者严重危害孕妇健康的第十九条依照本法规定施行终止妊娠或者结扎手术，应当经本人同意，并签署依照本法规定施行终止妊娠或者结扎手术的，接受免费服务。

第二十条生育过严重缺陷患儿的妇女再次妊娠前，夫妻双方应当到县级以上医第二十一条医师和助产人员应当严格遵守有关操作规程，提高助产技术和服务第二十二条不能住院分娩的孕妇应当由经过培训合格的接生人员实行消毒接生第二十三条医疗保健机构和从事家庭接生的人员按照国务院卫生行政部门的规第二十四条医疗保健机构为产妇提供科学育儿、合理营养和母乳喂养的指导。

第四章技术鉴定

第二十五条县级以上地方人民政府可以设立医学技术鉴定组织，负责对婚前医第二十六条从事医学技术鉴定的人员，必须具有临床经验和医学遗传学知识，医学技术鉴定组织的组成人员，由卫生行政部门提名，同级人民政府聘任。

第五章行政管理

第二十八条各级人民政府应当采取措施，加强母婴保健工作，提高医疗保健服

第二十九条县级以上地方人民政府卫生行政部门管理本行政区域内的母婴保健

第三十条省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门指定的医疗保健机构负责

第三十一条医疗保健机构按照国务院卫生行政部门的规定，负责其职责范围内

第三十二条医疗保健机构依照本法规定开展婚前医学检查、遗传病诊断、产前严禁采用技术手段对胎儿进行性别鉴定，但医学上确有需要的除外。

第六章法律责任

第三十五条未取得国家颁发的有关合格证书的，有下列行为之一，县级以上地

（一）从事婚前医学检查、遗传病诊断、产前诊断或者医学技术鉴定的；

（二）施行终止妊娠手术的；

（三）出具本法规定的有关医学证明的。

上款第（三）项出具的有关医学证明无效。

第七章附则

第三十八条本法下列用语的含义：

指定传染病，是指《中华人民共和国传染病防治法》中规定的艾滋病、淋病、梅严重遗传性疾病，是指由于遗传因素先天形成，患者全部或者部分丧失自主生活有关精神病，是指精神分裂症、躁狂抑郁型精神病以及其他重型精神病。

遗传学检查方法篇5

关键词唐氏综合征颈项部透明层母血清标记物联合筛查

doi:10.3969/j.issn.1007-614x.2010.11.239

资料与方法

2009年1～10月在本院产科门诊检查的5000例孕周为10～21周、年龄在20～43岁的孕妇,进行唐氏筛查,随访至胎儿出生。

方法:①NT的测量:在孕11～13+6周用标准测量面为胎儿正中矢状面,至切面亦是测量头臀长的标准切面,显示至切面的要求尽可能将图像放大清楚,显示并确诊胎儿背部皮肤,在颈部皮肤高回声带的深部显示无回声或低回声带即NT,测量时应在NT最宽处测量垂直于皮肤光带的距离,测量游标的内缘应置于无回声的NT外缘测量,如果NT≥3mm为筛查高危,进行遗传咨询进一步随访。②血清筛查方法:在孕14～20+6周取孕妇静脉2分离血清-20冰箱保存待测,筛查方法:采用酶联免疫吸附法定量检测,血清中AFP,B-HCG试剂由上海复旦张江公司提供各项检查结果用中位数(mom)表示,结合孕妇年龄、孕周、核对孕周、体重及是否有胰岛素依赖型糖尿病等相关因素,采用上海复旦张江公司提供的软件及判断标准,计算DS的风险率,DS的阳性切割值为1:250对筛查出的NT或DS高危孕妇进行遗传咨询,在知情同意下于孕16～21周进行羊水诊断,对确诊为异常的孕妇在知情同意下给予引产,所有筛查的孕妇随访至胎儿出生。

结果

5000例孕妇进行筛查,孕早期B超检出NT高危68例,阳性率13.1%;孕中期母体血清检测DS高危162例,阳性率5.56%;神经管缺陷高危37例。发现21-三体综合征7例,心脏畸形5例,多发畸形2例,其他异常4例。结果见表1、表2。

讨论

唐氏综合征(DS)又称为先天愚型或21三体综合征,是由21号染色体三体引起的先天畸形,也是智力低下最常见的遗传性病因,占先天智力障碍的50%,占整个新生儿染色体病的90%。

唐氏综合征是一种较常见的染色体病,发病率为1/600～1/800[1]。其病因是由于DS患者较正常人多一条21号染色体。其主要特征为严重的先天智力障碍,特殊面容并伴有各种先天畸形,生存期较长。目前尚无有效的治疗方法,给社会和家庭带来严重的精神和经济负担。据国家计生委统计资料报道[1],我国目前有60万以上的DS患儿,每年约有26000个DS患儿出生。对于孕妇来说,胎儿DS产前筛查很有必要,因为DS虽为遗传病,其发病很少由上一代遗传,主要是新发突变,每个孕妇都有生育DS患儿的可能。

DS产前筛查是一种对孕妇和胎儿均无创伤性的检测手段,当前国内外临床上广泛应用中孕期母血清生化指标检测,结合孕妇年龄,孕周体重等加以风险校正,计算出DS胎儿的风险值,再对高风险的孕妇进行确诊。但随着早孕超声胎儿颈项部透明层厚度(NT)测定指标,越来越多的证据表明,孕早中期联合筛查可以扩大筛查面,对产前筛查有效可行[3]。有学者提出早中孕联合筛查,给孕妇一个综合的妊娠DS胎儿的风险值,可以得到85%的检出率,被认为几种联合筛查方案中最安全有效的方案[4]。本组5000例孕妇筛查结果显示17例异常胎儿的筛查中,其中DS胎儿6例,孕早期B超测量检测DS胎儿率57.1%,孕中期母异常血清生化指标检测检出率71.4%,孕早中期联合检测共检出率85.7%。

早孕NT联合中孕母血清唐氏综合征筛查方法简便,且安全无创伤,便捷,经济,便于在孕妇中进行大规模筛查,可以提高筛查效率,降低唐氏综合征的发生,提高出生人口素质。在本研究中孕妇例数及DS儿例数有限,有待于进一步扩大样本深入研究。

参考文献

1李璞.医学遗传学.重庆:重庆大学出版社,2006:171.

2周林锋.唐氏综合征产前筛查与诊断的研究.中国妇幼保健,2005,20(14):1728-1729.

遗传学检查方法篇6

特奥会上特殊的小天使

2007年金秋10月，第12届世界夏季特奥会在上海举行。特奥会是国际奥林匹克系列中专门为智障人士设立的运动会，参赛者都是年龄在8周岁以上、智商在70以下的智障人士，它以智力等级安排比赛组别。领奖台上运动员纯真快乐而又不同于平常孩子的特殊笑脸感染着每一个人，台下许多人流泪了，有人轻轻感叹：怪不得说智障的孩子一样是天使，只是天使的翅膀不小心让上帝折断了……

运动会上一个害羞的可爱女孩最引人注目，她就是12岁的冯吉，这次特奥会形象宣传大使，她的笑容已经被定格在全上海各个街道、路口的广告宣传画上。

老师说她最大的特点就是快乐和自信。

但在小冯吉甜甜的笑容后，是妈妈王伟芳12年难以言说的艰辛。12年前，42岁的王伟芳生下了冯吉，对这个迟来的小生命，家人充满了期盼。然而没想到的是，这个不幸的孩子，从一出生就被确诊患上了唐氏综合征。

“唐氏综合征属于遗传病，是种由染色体异常引起的残疾，排在儿童先天智力障碍的首位，而冯吉所患的又是唐氏综合征患儿中最严重的一类……”医生的话几乎给女儿判了死刑。王伟芳陷入了深深的痛苦和绝望中。

但痛苦之后王伟芳没有向命运屈服。她辞去了工作，用自己全部的爱心和耐心，呵护和训练他们不幸的女儿。在日常活动中如走路、吃饭、说话，妈妈费尽了苦心。是妈妈的爱和坚持改变了冯吉的命运，特奥训练部看中了小冯吉乐观、勇敢、不怕吃苦的精神，选中小冯吉进了体操队。

体操训练是枯燥的，同时也是残酷的，对一个唐氏综合征患儿来说，冯吉需要付出比常人更多的艰辛和努力。一组简单的动作，正常的孩子可能几个月就学会了，然而冯吉却需要花上整整两年半的时间。尽管每天重复进行的柔韧、力量和平衡训练十分艰苦，但在妈妈和老师的鼓励下，在一种简单信念的支撑下，冯吉坚持了下来。每一次比赛，妈妈都会从浦东的家里赶到赛场给女儿加油助威。也许是妈妈的执著和伟大感动了上天，2006年，活泼可爱的小冯吉从几千名候选人中脱颖而出，成为2007年第12届世界特殊奥林匹克运动会的形象大使。

特奥会上像冯吉这样的孩子很多，其中有一对双胞胎姐妹也是唐氏综合征患者，两姐妹妈妈的故事更感人，更让人心酸。在上海，像冯吉这样的孩子有7万，在中国，这个数字是1300多。

关键词导读

遗传病

遗传痛是父母的遗传物质(基因)在亲代和子代之间按照一定的方式垂直传递而引起的疾病、遗传病的特点为患病是终生性的，常有家族性。通常，它在孩子出生时就会表现出来。如先天恿型、多指等。但也有一些是在生后生长发育到某一阶段才表现出来，比如肌营养不良症到儿童期才发病，秃发症也是在30岁后才发病：有些遗传病与环境因素有一定的关系，比如半乳糖血症，是在进食含有乳糖的乳类后才会发病。

优孕，请避开一遗传病雷区

民间有句俚语：“种瓜得瓜，种豆得豆。”它形象说明了父母的特征可以通过体内的遗传物质传递给孩子，使孩子在形态、性格及生理上表现出与父母相似的特征，这就叫做遗传。然而，有些父母的遗传物质(基因)存在着缺陷，传递给子代就会生出患有遗传病的孩子。目前，虽然越来越多的遗传病被发现，也找到一些治疗方法，但还有许多遗传病仍让人们束手无策，因此，预防就显得尤为重要。

遗传与疾病解读遗传风险

代代相传的显性遗传病：有些遗传病是代代相传的显性遗传病，遗传方式是直接遗传。只要个体带有相关致病基因就会发病，家族中几乎每代都有相同疾病患者，男女发病机会均等。此类遗传病有2000多种，如遗传性多囊肾、短指(趾)畸形、软骨发育不全、成骨不全、球形红细胞增多症、地中海贫血、结肠多发肉等都是这种遗传方式。

隔代相传的隐性遗传病：―个孩子是白化病患者，那么他的父母虽然是正常的，但至少他们中的一个也带有白化病的致病隐性基因，且如果再生，还有25％的概率生这样的病孩，25％的概率生完全正常的小孩，50％的概率生携带致病基因但临床不发病的小孩。这种被称为隐性遗传病。由于每对夫妇所生孩子数目较少，故家族中不一定每代都有患者出现。所以如果上代近亲中有先天性聋哑、苯丙酮尿症、半乳糖血症、先天性视网膜色素变性、白化病、黏多糖病等病人，就要特别当心了。

性别交叉遗传的隐性遗传病：人们印象中，有些遗传病是男孩子多，确实有一类遗传病就是传男不传女，称为性别交叉遗传的或性连锁隐性遗传病。像比较常见的红绿色盲，男性患者居多，他们的妈妈都是这个基因的携带者，却没有红绿色盲病。秃发、血友病和进行性肌营养不良也是这种遗传方式。

多基因遗传病：这类遗传病是指多个致病基因决定的遗传病，像精神分裂、哮喘、高血压、糖尿病、唇裂、腭裂、忧郁症、尿道下裂。脑积水等都是典型的多基因遗传病，其发病受遗传基础和环境因素的双重影响，遗传基础决定了一个个体是否有易于患病的倾向，而环境因素则起到很重要的作用。

遗传病，怎么才不会遗传下一代

去做遗传咨询

遗传咨询有婚前咨询、产前咨询及一般遗传咨询，由从事遗传学的医生对育龄男女及患有遗传病的患者或亲属提出的问题进行解答，包括详细询问病史、做好完整的家系调查，特别是对发病者的直系亲属(至少两代)要查清楚，然后进行必要的实验室检测，确认是否有遗传病，并做出正确诊断。同时，医生帮助推算复发风险率，并对生育提出指导性对策或切实建议。

需要去做咨询的对象为：

近亲婚配者；

家族有人有遗传病或本人有遗传病，或先天性智力低下者：

反复自然流产及闭经不孕的育龄女性；

生育过先天缺陷儿或遗传病儿，以及有生过染色体畸变患儿的病史的育龄夫妇；

性器官发育异常，必须确定性别，以决定能否结婚生育者；

怀孕早期(10周内)有高热、服药、接受过x线、患风疹及恐对胎儿不利者；发生不明原因死胎、死产的育龄夫妇：

高龄孕妇(大于35岁)：

羊水多、胎儿发育迟缓的孕妇。

去做致病基因携带者检测

在人群中有这样一些人，他们体内带有致病的遗传物质，但他们从表面上看与正常人一样，这种人被称为致病基因携带者。他们可把致病的遗传物质传递给下一代，造成致病遗传物质扩散，并在一定的环境因素下导致后病，如

血友病、苯丙酮尿症等。庆幸的是，这些携带者如能被及早筛检出来，就可阻止致病基因扩散。因此，在某种意义上说，及时检出携带者比发现遗传病更有意义，更有利于预防遗传病。

目前，检查携带者的方法有临床检测、细胞学检测、酶和蛋白质检测及基因检测。临床检测可以提供线索；细胞检测包括染色体检查等；酶和蛋白质检测可直接测定酶和蛋白质的量和活性，携带者通常低于正常；基因检测可直接测出致病基因，结果准确可靠，是检测携带者技术的一大突破。

去做婚前检查和产前诊断

婚前检查和产前诊断是预防遗传病的重要方法。婚前检查不仅可筛选出不宜结婚或需治疗痊愈后才能结婚的人群。还可初步筛选出可能患有遗传病的人或致病基因携带者。同样，产前诊断可在胎儿出生前就了解到他是否存在遗传缺陷或先天畸形，如无脑儿、脑积水、脊柱裂等，还能较早发现一些遗传代谢性病，如酶缺乏等。

需做产前诊断的情况为：

夫妇一方或双方有遗传病或是致病基因携带者：

以往曾经生育过遗传病儿的夫妇：

曾发生新生儿死亡或生育过先天畸形儿的孕妇：

有明显致畸因素及接触史，如孕早期被病毒感染、接触过有害化学物品或受到过辐射；

35岁以上的孕妇。

在上述情况下，仍渴望孕育健康胎儿的夫妇，应与医生作详细探讨，并于怀孕15-18周(约4个月)时施羊膜穿刺术，确定胎儿会不会发生遗传疾病。一旦查出胎儿有先天性遗传病，出生后无法存活或矫治者，应立即施行人工流产，终止妊娠。

小贴士：受精2天遗传病可查

据了解，目前国内外大部分产前诊断都采取一种侵入性诊断，如羊膜腔穿刺等方法，这不仅给产妇带来痛苦，而且还可能侵入胚胎，对其产生一定的损伤。此外，产前诊断一般都在妊娠后16～25周进行，如果查出孩子患上了遗传病后再引产，将对产妇心理和生理造成较大的影响。目前孕妇产前诊断技术有很大突破，它使人们在胎儿的发育只有8个细胞的时候，就能知道其出生后会否患上可怕的遗传病。我国广东已经成功对一例地中海贫血症进行了这样的诊断，但目前技术还不太成熟。

生个“设计宝宝”不带遗传病

想要金发请按1，想要黑发请按2，想要消除癌症基因请按3，想要智商140以上请按4……在一些科幻小说里，人们可以根据自己的需要，摁键设计自己想要的理想婴儿。

随着人类胚胎生殖技术的飞速发展。这种天方夜谭式的“设计婴儿”事实上离我们并不遥远。

日前，一名身患遗传性眼癌的英国妇女就借助基因诊断技术怀上了一个被去掉了眼癌基因的“设计婴儿”。但由此引发的一系列经济、伦理、法律争议令“设计婴儿”再次备受争议。

蚂蚂患癌宝宝被去癌基因

英国M夫人和她的丈夫没有生育问题，但他们还是做了试管授糖，因为M夫人患有视网膜母细胞瘤(遗传性眼癌)，她带有可能导致遗传性眼癌的变异基因RB10。如果她通过正常途径怀孕，宝宝有50％的可能继承RB1基因，这就意味着宝宝继承了一个“定时炸弹”，因为RB1基因有90％的可能引发眼癌，宝宝可能在出生后就受到这种疾病的影响而失明。为了能让孩子避免这种可预见的潜在悲剧命运，M夫人选择了使用目前仍有争议的胚胎植入前遗传诊断(PGD)技术。

她在接受伦敦大学医院专家组特殊治疗后，成功怀上了一名“设计婴儿”。该医院的台尔哈尔教授运用PGD技术对体外授精获得的多个胚胎进行测试，从中挑选出了没有受到变异基因影响的健康胚胎。植入了母体子宫。如今M夫人已经成功受孕，她的宝宝出生后不会患眼癌。甚至她的所有后代都不会患上这种遗传性眼癌。

婴儿可以这样“设计”

胚胎植入前遗传诊断(PGD)技术1989年由英国哈默史密斯医院的温斯顿爵士领导的研究小组开发成功。

所谓胚胎植入前遗传诊断就是医生通过体外授精的方法，获取多个胚胎，然后通过基因筛选，从中挑选出合适的胚胎植入母亲的子宫孕育宝宝。最新研究显示，通过胚胎植入前遗传诊断技术出生的婴儿没有遭受任何持续的伤害。

多年从事试管婴儿人类辅助生殖技术的专家，北京妇产医院妇产科主任医师范玲表示，所谓的“设计婴儿”，其实还是试管婴儿。她介绍，目前试管婴儿技术已经发展到第三代，而第三代试管婴儿技术就是采用基因筛选技术。，目前可利用PGD进行检测的遗传病包括：1，常染色体显性遗传病病：马凡氐综合征、强直性肌萎缩、家庭性腺纤维囊肿；2，常染色体隐性遗传病：囊性纤维瘤、B一地中海贫血、镰刀细胞病、脊柱肌萎缩；3，X连锁遗传病：假性肥大型肌营养不良、血友病：4，严重的复合免疫缺陷病，如白化病：

通过PGD这种方法，不仅可以检测出胚胎是否带有遗传疾病，而且还可以检测出胚胎的性别。几十年后，父母不仅可以选择宝宝的健康与性别，甚至连外貌、身高以及性格特征都可以随心选择。

“设计婴儿”早就有了

全球第一例通过PGD技术培育成功的试管婴儿2000年在美国诞生。这名女婴母亲的家族有早老性痴呆遗传病，她的兄弟姐妹在33岁就发病了。

这名女孩经过了基因筛选，将来就不会霉患遗传性痴呆病了。

此后全世界陆续有1000多名婴儿通过PGD技术降生到这个世界，绝大部分都发生在“设计婴儿”早已合法化的美国，此外法国：西班牙也已对这一技术的应用放行。

英国对“设计婴儿”的合法化一直比较谨慎。英国上议院2005年4月认定利用PGD技术治疗有基因缺陷的病患是合法行为，为“设计婴儿”的出现打开了闸门，不过筛选范围仅限于可能导致囊性纤维变性、大肠息肉症和视网膜癌等高遗传性疾病的基因。

今年5月10日，HFEA(英国人工授精与胚胎学管理局)决定把使用范围扩展到乳腺癌和肠癌。为了谨慎起见，每个进行胚胎筛选的病例事先都要单独经过HFEA的审查。

最近，伦敦两家治疗不孕症诊所的医生们向外界表示，他们正准备向HFEA申请，利用植入前遗传检测技术对胎儿进行检查，以便让有遗传乳腺癌风险的妇女能够获得一个健康的婴儿。

其实，生个“设计婴儿”从经济上来考虑，是很划算的。英国顶级不孕症专家西蒙・费舍尔医生曾经算了一笔账――一个不健康的孩子除了将给家庭带来精神上的痛苦外，在经济上也是一个不小的负担。例如，照顾一个有先天性红细胞再生障碍性贫血(DBA)这类遗传病的孩子，一生至少要花费100万英镑，而进行一次“设计婴儿”的全套程序只需花费6000英镑

小贴士

先天性疾病都是遗传性的吗?

人们往往把先天性疾病都认为是遗传痛，其实这是两个完全不同的概念。

先天性疾病是在胎儿期得的，也就是胎儿在子宫内的生长发育过程中，受到外界或内在不良因素作用，致使胎儿发育不正常，出生时已经有表现或有迹象的疾病。如：风疹病毒感染引起的畸形、先天性髋关节脱住等。