胎儿畸形超声诊断学篇1

【关键词】超声连续顺序追踪法；胎儿肢体畸形；诊断价值

DOI：10.14163/ki.11-5547/r.2015.14.056

胎儿肢体畸形是指胚胎器官在发育过程中，胎儿形状结构、生理功能发育异常[1]，在临床上诊断胎儿肢体畸形主要是通过产前超声检查，但是常规的产前超声检查容易出现漏诊，漏诊后的畸形儿出生后会给家庭带来沉重的负担[2]，为了提高确诊率，近几年来，超声连续顺序追踪法得到了广泛的运用，本院采用超声连续顺序追踪法检查17890例胎儿，取得了较为理想的效果，现报告如下。

1资料与方法

1.1一般资料选取2011年3月～2013年4月在本院接受超声连续顺序追踪法检查的17890例孕妇，孕妇年龄20～45岁，平均年龄（28.7±5.5）岁，孕周17～33周，平均孕周（23.4±3.1）周。

1.2诊断方法所有孕妇均经腹部检查，取平卧位或侧卧位，采用PHILIPSiu22彩色多普勒超声诊断仪，探头频率为1～5MHz，检查胎儿头部、面部、四肢、脊柱、胎盘、羊水、脐带等基本情况，然后采用超声连续顺序追踪法重点检测胎儿的四肢，从胎儿每侧肢体长轴的近端开始检查，沿其自然伸展方向连续追踪至肢体的末端（指、趾），判断肢体长骨形态、长短、数目、结构、肢体姿势、运动情况及有无缺如等，以同样的方式进行短轴切面检查，检查完后，让孕妇活动30min后，以同样的方式复查，对检查中有怀疑的部位反复仔细检查，当怀疑胎儿手、足姿势异常时，应反复多次检查，排除干扰因素后，再做出判断。

2结果

2.1超声检查情况经过检查后，17890例胎儿中发现有50例胎儿肢体畸形，50例肢体畸形胎儿中，有12例胎儿四肢短小畸形，有10例胎儿足内翻，有3例胎儿多指，有3例胎儿重叠指，有4例胎儿并趾，有5例胎儿缺指，有6例胎儿长骨缺如，有6例胎儿肢体远端手缺如，有1例胎儿人体鱼序列征。经临床随访这17890例胎儿种有53例肢体畸形，诊断符合率为94.3%，3例漏诊，其中1例足内翻，1例重叠指，1例并指。

2.2不同孕周超声连续顺序追踪法检出胎儿肢体畸形的情况孕周为19～27周检出胎儿肢体畸形的有40例，占总数的80%，孕周31周检出胎儿肢体畸形例数较少。

3讨论

胎儿肢体畸形主要是由遗传因素相互作用所致[3]，现阶段超声检查是胎儿肢体畸形最主要的产前诊断方法，但是产前常规的检查容易出现漏诊，为了降低漏诊率，超声连续顺序追踪法在产前检查中得到了广泛的运用，并取得了较为满意的效果，本文研究中，采用超声连续顺序追踪法对17890例孕妇进行检查，结果检出50例肢体畸形胎儿，与实际情况相比，出现3例漏诊，诊断符合率为94.3%。说明超声连续顺序追踪法在在诊断胎儿肢体畸形方面具有显著的优越性，但是本次研究中还是有1例足内翻，1例重叠指，1例并指胎儿漏诊，这些漏诊均表现在对肢体末端的检查判断上，说明超声连续顺序追踪法在产前检查胎儿肢体末端畸形中存在一定的局限性。在产前检查中，当遇到羊水过少、胎儿肢体受压、胎位异常以及胎儿握拳等情况时，一定要仔细检查[4]。胎儿肢体畸形可以单独存在，也可以合并其他畸形，因此在检查中，不能只要发现胎儿肢体一处存在畸形就放弃对其他部位的检查，还要进行全面而细致的检查，一旦发现胎儿肢体畸形时，要有目标地详细检查其他结构与部位，寻找可能存在的其他合并畸形；相反，当发现其他部位及结构畸形时，也应详细检查四肢，以明确是否合并肢体畸形[5]。

本次研究中，孕周为19～27周检出的肢体畸形胎儿有40例，占检出肢体畸形胎儿总数的80%，而孕周31周检出胎儿肢体畸形例数则较少，主要是因为孕周为19～27周的胎儿，肢体发育比较完全，羊水量也比较充足，胎儿肢体活动空间较大，有利于检查人员观察并发现肢体畸形情况，而孕周31周的检查中。鉴于此种情况，医院应建议孕妇最好选择在孕周为19～27周检查胎儿的肢体畸形情况。而且，医院在采用超声连续顺序追踪法检查胎儿肢体畸形时，如果对胎儿的手足姿势产生怀疑时，可以详细观察胎儿手足周围是否有子宫壁以及胎盘、胎体受压情况，最好进行多次扫查，以提高诊断的准确率。

综上所述，超声连续顺序追踪法在胎儿肢体畸形中的诊断价值较高，值得在临床上推广使用，对于超声连续顺序追踪法存在的局限性，还有待进一步解决。

参考文献

[1]那丽娟，袁冰，李开林，等.连续顺序追踪超声法在胎儿肢体畸形诊断中的应用及漏诊分析.中华医学超声杂志（电子版），2012，9（12）：1067-1074.

[2]徐恒，王彦，陈艳珊，等.连续顺序追踪超声法诊断胎儿手足畸形的临床应用.中华医学超声杂志（电子版），2011，8（8）：1702-1712.

[3]张成秀.连续顺序追踪超声法在产前超声筛查胎儿肢体畸形中的应用价值.实用医学影像杂志，2013，14（5）：359-362.

[4]张浩，王东宁，罗丹丹，等.连续顺序追踪超声法诊断胎儿肢体畸形的价值（附8例报告）.中国保健营养（中旬刊），2012（11）：325.

胎儿畸形超声诊断学篇2

[关键词]系统超声；中期妊娠；胎儿畸形；诊断

[中图分类号]R445[文献标识码]A[文章编号]1674-0742（2014）04（c）-0189-02

据大量的临床实证研究得知，在产前对畸形胎儿进行检查诊断，及时采取有效的措施进行预防，便可降低胎儿畸形的发生率，保证新生儿的健康[1]。胎儿系统超声属于一种新型的检测胎儿畸形的手段，其在胎儿畸形的检出诊断方面具有较好的应用效果，尤其是对一些微小的畸形或染色体的异常检测方面，效果显著，其检出率可达85%[2]。目前，为探讨研究在中晚期妊娠胎儿畸形诊断中实施胎儿系统超声检查的效果。该院2012年5月―2013年5月期间收治2000例中晚期妊娠孕妇应用胎儿系统超声检查中期妊娠的胎儿畸形，检出率较高，现报道如下。

1资料与方法

1.1一般资料

选取该院住院中期妊娠孕妇2000例，对其临床资料进行回顾性分析。2000例孕妇均进行过常规超声检查和系统超声检查，检查次数至少1次，孕妇年龄为21～38岁，平均年龄为（28±1.5）岁，孕妇的平均生育年龄为（25±3.5）岁。对正常生产新生儿和引产后的胎儿进行跟踪观察，对胎儿畸形诊断的情况进行记录，其中分别包括诊断的正确率与漏诊率。

1.2方法

两组超声检查使用的仪器均为飞利浦IU22彩色多普勒超声仪器，常规超声、系统超声每例检查一般情况下所使用的时间分别为7min和20min。常规超声检查，检查的内容为对胎儿存在的数目、胎儿的胎位进行观察，确定胎儿的体重和妊娠龄，对其头腹围、双顶径、股骨进行测量，对胎盘的位置、形态及成熟度进行明确，并确定其和宫颈内口之间的关系，整体上对胎儿的大体解剖结构和重要部位进行了解。系统超声检查，在对胎儿进行以上常规超声检查的基础上，还应对各个系统的主要切面进行显示，其中包括脊椎、头颅、颜面部位、心脏、腹部、肢体、脐带等部位相应的具体切面，同时测量数据除对照组常规测量的基础上，还应增加体重、心率、小脑横径、胎盘厚度及最大羊水深度等。系统超声检查胎儿畸形的结果，由2位年资较高的医师进行诊断。如图1。

1.3统计方法

采用SPSS13.0统计学软件对所有数据进行录入分析，计数资料采用t检验，计数资料采用χ2检验。

2结果

2.1系统超声检查与常规超声检查检出率、漏诊率对比

该组2000例孕妇，系统超声检查结果为检出19例胎儿畸形，漏诊2例胎儿畸形，诊断准确率为90.48%；常规超声检查结果为检出5例胎儿畸形，漏诊6例胎儿畸形，诊断准确率为45.45%。经数据统计可见，系统超声检查的检出率高于常规超声检查（P

2.2前7种胎儿畸形检测结果

在该组病例中，系统超声对胎儿的心脏畸形、肢体畸形的检出个数比常规超声检查多，差异有统计学意义（P

3讨论

胎儿畸形指的是胎儿因一些内在因素，导致其身体的某个器官或部位产生的一种形态学缺陷，这种出生缺陷便是胎儿畸形，其不但可对胎儿的行为、智力的发展造成严重影响，还会对胎儿的生理功能带来隐患，严重者甚至会导致胎儿发生死亡。据相关研究显示，目前在我国，胎儿畸形所占的比例可大13.7%，国外则略高于我国，胎儿疾病的比例可达15%。据多年的研究证实，先天性的畸形，其发病的部位无限制性，可谓是多器官、多系统的，临床实验显示造成胎儿畸形的因素很多，其中最主要的两种为环境因素和遗传因素。所以通常在产前，胎儿多难以发现明显症状，这便需要及时做出诊断，借助超声等检查工具对胎儿畸形进行诊断[3]。

在使用超声进行检查时，须考虑到羊水量、胎儿的胎位及孕周的等因素所带来的影响，同时仪器分别累的不同，也会直接对检查的结果造成影响，导致准确率下降。在国际上，对胎儿畸形进行检测的最佳孕周时间为18～24孕周之内，这一时期的胎儿解剖结构已经趋于完整，能够通过超声完全的显示出来，并且此时的羊水量和胎儿的大小都比较适当，检测时图像会较为清晰。多数畸形胎儿都是在此时其监测出来的[4]。

选择常规超声对胎儿畸形进行检测，具有检测时间短的优点，同时此种检测对于仪器的要求相对较低，所以在临床中应用较为广泛。常规超声多针对一些中晚孕期的孕妇进行检查，对胎儿的生长发育情况进行评价，了解其胎儿及羊水等相关情况。若采用系统超声对胎儿畸形进行检查，那么对于仪器的类型、检测人员的素质及检查的时间等多方面都具有相应的要求，所以可以说在某些方面其是具有一定的限制性的，但是在产科超声方面，系统超声的广泛应用是目前必然的一种发展趋势[5]。

针对统计结果，并和医院的临床实践相结合进行分析，发现若仪器的灵敏度不够高，胎儿孕周处于1～20周之间，那么显示出来的图像便不会很清晰，同时若胎儿的过晚，>28周，检测也会相对困难。所以一般情况下进行检测时，最好选择于22～24周之间进行系统超声检查，此时期对于颜面部和指趾端的检查，与晚期相对，都会相比清晰一些，对于心脏畸形的检查也会较为明显。该研究分别采用系统超声和常规超声针对中期妊娠孕妇，进行胎儿畸形的诊断，系统超声的胎儿畸形诊断准确率为90.48%，常规超声的胎儿畸形诊断准确率为45.45%，两者对比差异有统计学意义（P

[参考文献]

[1]魏俊，廖鸿飞，张华，等.胎儿系统超声检查与常规产科超声检查的价值探讨[J].重庆医学，2009，38（17）：2194-2195.

[2]董，祁薇，周兢，等.超声胎儿畸形筛查在产前诊断中的应用价值[J].现代医学，2009，37（5）：375-377.

[3]王梦君，廖敏兰.系统超声在诊断晚期妊娠胎儿宫内发育迟缓中的应用[J].吉林医学，2012，33（22）：4734-4735.

[4]蒋慧盈.彩色多普勒超声在胎儿畸形产前筛查中的诊断价值[J].医药前沿，2011，1（22）：18-19.

胎儿畸形超声诊断学篇3

【关键词】产前超声；三维超声；胎儿畸形

自2001年我国开始实施“三级预防”出生缺陷干预工程，二级预防主要是应用动态三维超声对中晚期妊娠进行筛查，及早发现胎儿畸形，对于以减少出生缺陷，提高出生人口素质，减轻家庭及国家负担，具有极其重要意义[1]。为了调查本辖区内新生儿出生缺陷发病情况，配合本区人口与计划生育部门积极预防新生儿出生缺陷发生，笔者对本院2010-2011年23746例孕妇三维超声检查结果进行统计分析，现报告如下。

1资料与方法

1.1一般资料选择笔者所在科2010年1月-2011年12月23746例孕妇产前三维超声检查结果，均为本辖区户籍，年龄18～42周岁，平均23.5岁，孕16～39周。

1.2仪器与方法采用GEvoluson730PRO型及VolusonE8型及三维彩色多普勒超声诊断仪，配有二维、三维经腹容积探头及经阴道容积探头，探头频率分别为RAB4-8-D2-8MHz、RAB2-5L和IC5-9H3.7-9.3MHz、IC5-9-D4-9MHz。仪器调整至胎儿条件最佳状态，孕妇仰卧位或侧卧位，先用二维模式探头经腹部横切、纵切或斜切方向扫查，系统观察胎儿体表及内脏结构，检查顺序胎儿头部、脊椎、四肢、胸腹部内脏、胎盘、羊水及脐带，并进行评估测量胎儿各生长发育指标，初步确认胎儿有无畸形。对可疑胎儿畸形孕妇采用经阴道探头检查，重点显示疑有畸形部位的动态图像，采用表面成像法观察颜面及肢体结构，疑似骨骼发育异常者加用透明模式显示肢体骨骼结构，最后对诊断胎儿发育异常孕妇，建议复查或赴上级医院进一步检查，追踪至引产、分娩或尸检。

2结果

2.123746例孕妇在孕16～28周超声发现胎儿畸形415例481个畸形，检出率1.748%。其中胎儿软骨发育不全42例（伴足内翻7例、手指畸形9例、多指3例），脑膜脑膨出24例（伴耳廓畸形3例），脐疝32例，无脑儿13例（伴脐疝4例），脑积水56例（伴室间隔缺损2例、单心室1例、单心室心房1例），胎儿先天性心脏病83例（心内膜垫缺损7例伴1例唇腭裂、单心室9例伴足内翻1例手指畸形2例、单心室单心房13例伴手指畸形2例、右室双出口18例伴足内翻1例手指畸形1例、室间隔缺损20例伴唇腭裂1例手指畸形2例、法洛氏四联征16例伴足内翻1例），唇腭裂104例（伴手指畸形17例、足内翻7例），胎儿水肿综合征4例（伴脐疝3例），足内翻15例，单肾缺如13例，一侧多囊性肾发育不良12例，胎儿淋巴囊肿9例，十二指肠闭锁5例，腹裂3例。其中72例在孕28周失去随访，156例采取了提前终止妊娠，187例至妊娠39～40周自然分娩或剖宫产术。

2.2最终与引产、尸检或产后结果对照23746例孕妇实际胎儿畸形总420例486个畸形，其中漏诊9例、误诊4例。23674例随访至39～40周分娩或剖宫产术漏诊畸形：唇腭裂3例，下肢畸形2例（足内翻），先天性心脏病2例（室间隔缺损1例、右室双出口1例）；415例畸形胎儿孕妇中，误诊病例：室间隔缺损2例，十二指肠闭锁1例，足内翻1例。漏误诊率0.55‰（13/23746），漏误诊畸形个数率2.675%（13/486），超声诊断畸形个数符合率97.325%。畸形排名前三位分别是骨骼肌肉系统113个、唇腭裂109个、中枢神经系统93个畸形。420例发育缺陷胎儿畸形个数、漏诊数、误诊数见表1。

3讨论

胎儿畸形是胚胎在发育过程中由多种内外因素引起的胎儿形态、结构、生理功能异常发育的先天性缺陷，胎儿可有一处畸形，也可多种多处畸形并存[2]。据统计，我国围产儿先天畸形发生率为1.3%，胎儿死亡原因中畸形占30%，新生儿死亡原因中畸形占2%[3]。而大部分胎儿的先天畸形孕妇并无异常表现，因此，临床诊断较为困难。目前产前诊断的手段主要是基因诊断、血清学诊断、超声诊断等，超声诊断是对胎儿畸形最具有意义的影像学诊断措施[4]，能直接反映胎儿器官组织的发育异常，是产前检查及胎儿畸形筛查常用的检查手段。为了提高出生人口素质，降低出生缺陷，我国自2001年开始实施出生缺陷干预工程[5]，提倡采取三级预防，防止或降低出生缺陷发生。一级预防是防止出生缺陷发生，如婚前检查、孕前检查、优生咨询指导等；二级预防是减少出生缺陷的出生，如高危孕妇的产前诊断、妊娠中期超声筛查、孕期保健管理等；三级预防是针对出生缺陷儿的治疗，改善其预后。

随着产科超声影像技术的发展，彩色多普勒超声经阴道高频探头的应用，使妊娠中期胎儿发育过程的超声观察时间提前，观察解剖细节的详细程度也较经腹超声大幅度提高，特别是三维超声立体模型的建立使胎儿成像更直观，图像更容易观察[6-7]。本组23746例孕妇在孕16～28周超声发现胎儿畸形415例481个畸形，检出率1.748%，与国内报道1.3%比较高出了0.448个百分点。其中胎儿软骨发育不全42例（伴足内翻7例、多指3例、手指畸形9例），脑膜脑膨出24例（伴耳郭畸形3例），脐疝32例，无脑儿13例（伴脐疝4例）、脑积水56例（伴室间隔缺损2例、单心室1例、单心室心房1例），胎儿先天性心脏病83例（伴唇腭裂2例、足内翻3例、多指7例），唇腭裂104例（伴多指17例、足内翻7例），胎儿水肿综合征4例（伴脐疝3例），足内翻15例，单肾缺如13例，一侧多囊性肾发育不良12例，胎儿淋巴囊肿9例，十二指肠闭锁5例，腹裂3例。其中72例在孕28周后失去随访，156例采取了提前终止妊娠，197例至妊娠39～40周自然分娩或剖宫产术。

最终与引产、尸检或产后结果对照，23746例孕妇实际胎儿畸形420例486个畸形。23674例随访至分娩或剖宫产术孕妇漏诊畸形：唇腭裂3例，下肢畸形2例（足内翻），先天性心脏病2例（室间隔缺损1例、右室双出口1例），手指畸形2例。415例孕16～28周误诊病例：室间隔缺损2例，十二指肠闭锁1例，足内翻1例。总漏诊9例、误诊4例，漏误诊率0.55‰（13/23746），漏误诊畸形个数率2.675%，与超声诊断畸形个数符合率97.325%。畸形排名前三位分别是骨骼肌肉系统113个、唇腭裂109个、中枢神经系统93个畸形。

虽然彩色多普勒超声可以对胎儿作全面、详细的评价，能够检出90%以上胎儿畸形，但毕竟是一种间接的影像学检查方法，不可避免存在一些伪像和局限性，对一些没有明显形态学改变或细微畸形的诊断仍有一定困难，如足内翻、多指畸形、消化系统畸形、心血管不典型发育不全等容易误诊或漏诊，国内报道诊断符合率为78.4%[8]，本组病例显示，诊断符合率达到了97.325%。根据笔者的分析，漏诊、误诊的原因可能与以下因素有关：（1）客观因素：胎儿畸形属形态学改变，形态改变大的，检出率高，形态改变不明显或细微畸形容易漏诊或误诊；（2）胎儿大小、位置或羊水多少：我国规定胎儿畸形超声筛选的时间为孕16～32周，西方发达国家为孕18～22周，16周前胎儿各系统发育不全，很难发现畸形，或有些畸形还未出现；观察畸形的最佳时间为妊娠中期，此时期胎儿的骨骼系统、消化系统、泌尿系统、神经系统、心血管系统均发育成熟，32周以后主要是对胎儿畸形的补漏检查，重点是观察颅内结构、双肾，腹部的连续性，发现迟发畸形。妊娠晚期胎儿双手常呈握拳状，不利于手指观察；俯卧位时，颜面及胸腹结构显示不清，容易漏诊；羊水过少，胎儿活动度小，无法显示全身结构，容易漏诊；（3）操作者经验不足：超声医师经验缺乏，发现一处畸形而遗漏了其他畸形，或检查不细致，对各类畸形的特点认识不足，没有把握好检查时机[9]。

胎儿畸形是影响我国优生优育的重要因素之一，畸形胎儿的娩出会给社会及家庭造成沉重的经济负担，因此，早期诊断胎儿畸形具有重要意义[10]。本辖区地处广东珠三角腹地，户籍人口约100万，近20年以来，随着经济的发展，环境污染形势严峻，新生儿出生缺陷发生率有上升趋势，给孕妇家庭带来了沉重的精神压力和经济负担。本次调查结果，新生儿出生缺陷发生率为1.79%，作为医务工作者，应积极配合镇府有关部门，加强产前检查宣传工作，为减少本区新生儿出生缺陷发生，落实国家优生优育政策作出贡献。

参考文献

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胎儿畸形超声诊断学篇4

【关键词】胎儿前脑无裂畸形；产前超声；早期诊断

在我国，发生胎儿神经系统畸形的概率是胎儿畸形的各种类型中居于前三位的，欧美国家有一项长期的监测研究[1]，其结果指出发生胎儿神经系统畸形的概率在胎儿中约3~4%，近20年内，有相关报道显示[2]，神经管缺陷畸形的发病率正在逐年下降，主要与提高了产前诊断水平有关，及时发现，早期终止妊娠。其中以超声检查手段为代表，其准确率较高，能早期观察到胎儿前脑无裂畸形中的半叶或无叶型前脑无裂畸形。本文通过观察分析胎儿前脑无裂畸形的产前超声诊断的方法，总结其临床应用价值如下：

1资料与方法

1.1一般资料选取我院2007年4月至2011年4月前脑无裂畸形的胎儿8例，其孕妇年龄在21~36岁，平均年龄为28.4±0.5岁，孕周在13~31周，平均孕周为21.5±0.4周，均为单胎妊娠，其中初产妇为6例，经产妇为2例，均无先天性畸形的家族遗传史，对其超声诊断的临床病历资料进行回顾性分析。

1.2仪器与设备采用的是彩色超声诊断仪（Philips公司生产，型号：iU22），选择凸阵探头，频率为2~5MHz。

1.3检查方法所有孕妇均采取仰卧位，对胎位进行探测后，对胎儿的附属物及胎儿的各系统进行全面的常规观察及测量，对于疑似颜面或颅脑畸形的胎儿，需要留意观察其脑室系统及面部中线、脑中线的结构，并记录其图像。对于产前超声诊断为前脑无裂畸形的引产胎儿进行尸检及病检[3]。

1.4统计学方法本组检查的数据经卡方软件V1.61版本检验，以P＜0.05为有统计学意义。

2结果

产前诊断为前脑无裂畸形的胎儿8例，均经引产后尸检证实为前脑无裂畸形，其中半叶前脑无裂畸形有2例，无叶前脑无裂畸形有6例。其畸形种类的判断中，超声检查结果与病理检查相比未检出有2例，其中1例为低耳位，1例为尿道下裂，超声检查在低耳位及尿道下裂中检出率与病检对比存在显著差异（P＜0.05），具有统计学意义，见表1。8例前脑无裂畸形的胎儿，胎头均呈现为圆形，枕额径比正常范围短，其中脐带、腹壁、心脏联合结构畸形1例，合并有小脑发育不良2例，合并小头畸形3例（头围＜第10百分位数有1例，头围＜第3百分位数），合并Dandy-Walker畸形2例。伴不同部位及不同程度的颜面畸形有6个，超声检查结果与病理检查相比无检出1例；伴颅脑及颜面以外的畸形有3个，超声检查结果与病理检查一致，超声检查的准确率为87.5%。

3讨论

本文统计学发现，产前诊断为前脑无裂畸形的胎儿8例，均经引产后尸检证实为前脑无裂畸形，其中半叶前脑无裂畸形有2例，无叶前脑无裂畸形有6例，表明超声诊断前脑无裂畸形的准确率较高。而畸形种类的判断中，超声检查结果与病理检查相比未检出有2例，其中1例为低耳位，1例为尿道下裂，超声检查在低耳位及尿道下裂中检出率与病检对比存在显著差异（P＜0.05），具有统计学意义，究其原因低耳位未曾查出可能是孕妇的孕周在15周或以内，胎位欠理想，畸形特征相对不明显；而尿道下裂未曾查出，可能是因为在产前检查中，泌尿系统的畸形症状容易被忽略，尤其已检查确诊为前脑无裂畸形，更容易忽略其结构特征。

综上所述，利用超声可对胎儿前脑无裂畸形中的半叶或无叶型前脑无裂畸形进行诊断，能准确显示出其病理特征，同时将面部异常高度与颅脑畸形结合评价，以利于临床早期诊断及鉴别诊断，具有重要的临床应用价值。

参考文献

[1]赵新美，吴春燕，陆欣贤等，胎儿前脑无裂畸形的产前超声诊断6例分析[J]，实用妇产科杂志，2011，27（1）：75-77

胎儿畸形超声诊断学篇5

关键词：不同孕周；胎儿畸形；二维超声；四维超声

临床上降低胎儿畸形率的关键是做好产前检查，及时筛查出畸形胎儿，进行积极救治[1]。

1资料与方法

1.1一般资料回顾性分析2013年10月～2015年10月到本院产科门诊进行产前检查的420例孕妇的一般资料，所有孕妇均自愿签署知情同意书。随机将其均分为两组。研究组210例孕妇，均为单胎、初产妇，年龄20～41岁，平均年龄（28.7±6.2）岁。对照组210例孕妇，均为单胎、初产妇，年龄20～41岁，平均年龄（28.9±6.4）岁。两组孕妇一般资料对比，P>0.05，可以进行对比。本研究经医院伦理委员会通过。

1.2方法对照组孕妇以单纯的二维超生进行诊断，所用仪器为美国泰圣"Terasont3000"彩色超声诊断仪。研究组孕妇则在对照组基础上联合四维超声进行诊断：所用仪器为美国GE四维彩色多普勒超声诊断仪E8。临床检查过程中，严格按照仪器使用说明书进行操作，常规测试胎儿头围、腹围，对孕妇羊水量、胎儿脊柱和四肢发育情况等进行检查。对胎儿脑部结构进行观察，比如丘脑、侧脑、透明隔、后颅窝等；对胎儿实施胸腔检查，主要包括胃部、肾脏、肠部、膀胱等。针对男婴，对其下降情况进行认真检查。孕妇完成分娩以后，将引产或正常分娩的胎儿结果与超声诊断结果进行对比，观察超声诊断准确率。

1.3观察指标观察两组孕妇孕早期（11～17w）、孕中期（18～27w）、孕晚期（28～40w）胎儿畸形筛查结果，并与实际妊娠结局和引产结果进行对比，分析两组孕妇不同孕周胎儿畸形检出率。

1.4统计学分析采用SPSS18.0软件进行统计分析，用χ2与t检验数据资料，以P

2结果

2.1两组孕妇超声筛查胎儿畸形诊断情况研究组、对照组分别有45例、43例畸形胎儿；研究组超声诊断准确率为97.8%（44/45），明显高于对照组的72.1%（31/43），结果有显著性差异（P

2.2二维超声联合四维超声筛查胎儿畸形与孕周的关系研究组患者孕中期胎儿畸形筛查检出率为57.8%（26/45），而孕早期为13.3%（6/45），孕晚期为26.7%（12/45）。结果显示，孕中期检出率高于孕早期、孕晚期，结果有显著性差异（P

3讨论

胎儿畸形是临床上一种常见的出生缺陷，会严重影响儿童心理健康和生活方式[2-4]。胎儿畸形发病机制较为复杂，考虑与遗传、环境、孕妇生活饮食习惯、化学因素、物理因素等有着密切的关系[5]。

当前，临床上多采用超声检查对胎儿畸形进行诊断，常用的超声检查模式包括二维超声、三维超声、四维超声等。其中，应用最为广泛的是二维超声，但二维超声只能获取机体某一部位的断面，不能提供更为直观的立体图像，这就导致其在疾病诊断中的应用有一定的限制[6-7]。四维超声能更好地对胎儿面部和肢体进行观察，可提供良好、清晰、直观的三维立体图像，且能进行旋转，实现胎儿脊柱立体空间转换，并能经由成像技术实现胎儿远端肢体的位置变化，便于进行动态立体检查。而且，思维超声还能快速捕捉异常运动，准确把握胎儿体表特征、生理结构、位置关系等，在胎儿畸形诊断中应用价值高，能提升诊断准确率。本研究结果显示，研究组超声诊断准确率明显高于对照组，结果有显著性差异（P

此外，值得注意的是，二维超声联合四维超声进行诊断时，随着孕妇孕周的不同，检查出的胎儿畸形情况也存在差异。本研究结果显示，研究组患者孕中期胎儿畸形筛查检出率高于孕早期、孕晚期，结果有显著性差异（P

综上所述，在胎儿畸形诊断过程中联合应用二维超生和四维超声，能提升诊断准确率，且孕中期检查胎儿畸形效果最好，便于尽早救治，减少缺陷胎儿的出生。

参考文献：

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胎儿畸形超声诊断学篇6

1月-2014年12月联合应用二维和三维超声进行产前检查发现的445例22～28周胎儿畸形超声影像与临床资料进行回顾性分析。结果：颅脑发育异常71例（16%）、颜面部畸形44例（10%）、心脏畸形82例（18%）、胸部发育异常17例（4%）、泌尿系统发育异常52例（12%）、消化道与腹壁异常53例（12%）、骨骼系统发育异常45例（10%）、多发畸形40例（9%）、水肿胎41例（9%）；另胎儿附属结构异常52例。均与省级妇幼保健院诊断一致或与本院临床产出胎儿所见畸形特征一致。结论：二维和三维超声联合应用诊断中孕胎儿畸形的准确率高，在诊断胎儿畸形中明显优于单一检查方式。合理采用两种检查方法对于提高产前诊断的准确率有重要的临床价值，是有效的产前筛查方法。

【关键词】二维和三维超声联合应用；中孕胎儿畸形；超声诊断

TheDiagnosisValueofCombinedApplicationTwo-dimensionalandThree-dimensionalUltrasoundinMiddlePregnancyFetus/HEWei-xuan，PANGDa.//MedicalInnovationofChina，2015，12（26）：136-139

【Abstract】Objective：Toinvestigatetheprenataldiagnosisvalueofusingthetwo-dimensionalandthree-dimensionalultrasoundapplicationinfetalmalformation.Method：445casesoffetalmalformationin22-28weekswerefoundbythecombinedapplicationoftwo-dimensionalandthree-dimensionalultrasoundfromJanuary2009toDecember2014，theirprenatalexaminationultrasonicimageandtheclinicaldatawereretrospectiveanalyzed.Result：Thebraindevelopmentabnormalitywere71cases（16%），facialdeformitywere44cases（10%），cardiacanomalieswere82cases（18%），thoracicdysplasiawere17cases（4%），urinarysystemabnormalitieswere52cases（12%），abnormalgastrointestinalandabdominalwallwere53cases（12%），skeletaldysplasiawere45cases（10%），multiplemalformationswere40cases（9%），fetaledemawere41cases（9%）；andabnormalfetalappendageswere52cases.Allthediagnosisweretestedandverifiedbytheprovincialmaternalandchildcareservicecentre，orallthefetusmalformationfeatureswerethesameasthecliniccasesinourhospital.Conclusion：Thetwo-dimensionalultrasoundandthethree-dimensionalultrasoundcombinedapplication，hasahighaccuracyrateindiagnosethefetalmalformation，anditissuperiorthanone-wayexaminingmethod.Rationallyusingthetwokindsofexaminingmethodshasagreatclinicvalueforimprovingtheaccuracyrateinprenataldiagnosis.Itisaneffectivemethodforantenatalscreening.

【Keywords】2Dand3Dultrasonographycombinedapplication；Fetalmalformation；Ultrasonicdiagnosis

First-author’saddress：MaternalandChildHealthHospitalofDuanzhouDistrictinZhaoqingCity，Zhaoqing526040，China

doi：10.3969/j.issn.1674-4985.2015.26.041

胎儿畸形是影响我国优生优育的重要因素之一，早期诊断胎儿畸形具有重要意义[1]。胎儿先天性畸形的产前诊断是重要环节，中孕期系统超声检查胎儿畸形是目前公认的筛查胎儿畸形的有效方法[2]。而近年发展起来的三维超声技术，能够立体直观地显示胎儿体表和内部结构的异常，使产前胎儿畸形的诊断上了一个新的台阶。二维和三维超声的联合应用，除了检出卫生部规定的六种严重的致死性畸形外，对中孕胎儿各系统畸形的检出率明显提高，而且准确率高，现对本院2009-2014年29375例孕妇超声检查结果进行整理分析。

1资料与方法

1.1一般资料选取2009年1月-2014年12月在本院采取二维和三维超声联合应用进行Ⅱ级产前超声检查的孕妇29375例，经临床引产或分娩后证实胎儿畸形的产妇445例，年龄17～47岁，孕周22～28周，对其超声影像与临床资料进行回顾性分析，观察两种超声的联合应用对中孕胎儿各系统畸形的诊断价值。

1.2检查仪器三维超声成像仪EUB-6500、HIVISIONPreirus（二郎神）、HIVISIONAvius。经腹的二维探头和三维容积探头，选择频率在3.0～5.0MHz，分别对其进行二维、三维或实时三维的超声检查。

1.3检查方法先使用二维腹部超声探头对胎儿按Ⅱ级产前超声检查的要求进行全面地检查，检查内容包括：胎儿头部、颜面部、心脏、胸部、脊柱、腹部、四肢、脐带及胎盘，观察到能清晰显示的标准图像进行采图；常规测量双顶径、头围、腹围、股骨长；对疑为胎儿发育异常的孕妇，根据畸形的部位和种类，采用相应的三维成像模式进行三维超声检查。

2结果

采取二维和三维超声联合应用进行Ⅱ级产前超声检查的孕妇29375例，经临床引产或分娩后证实胎儿畸形的产妇445例，其中，颅脑发育异常71例（16.0%）、颜面部畸形44例（10%）、心脏畸形82例（18%）、胸部发育异常17例（4%）、泌尿系统发育异常52例（12%）、消化道与腹壁异常53例（12%）、骨骼系统发育异常45例（10%）、多发畸形40例（9%）、水肿胎41例（9%）；另胎儿附属结构异常52例。

3讨论

二维超声是胎儿产前检查的基础，三维超声成像为产科胎儿体表诊断提供了一个立体可行性安全空间，可作为临床胎儿体表形态成像的技术手段[3]。三维超声比二维超声提供了更多的诊断信息，提高了诊断中孕胎儿畸形的能力，尤其是在胎儿颅脑、颜面、脊柱、四肢和身体表面的畸形[4]。下面分别对胎儿各系统的检查进行讨论。

3.1颅脑发育异常其在胎儿畸形中所占比例较高，本组为71例（16%），本组检出无脑畸形5例，露脑畸形4例，脑膜脑膨出7例（图1），脑积水和脑室扩张25例，小脑蚓部缺失13例、全前脑7例，Galen静脉血管瘤1例，蛛网膜囊肿1例，脉络丛囊肿8例。二维超声检查在产前诊断胎儿神经系统疾病中具有很高的临床应用价值，三维超声能获得二维超声较难获得的冠状切面图、矢状切面图和多切面图[5]。在二维超声发现异常后切换三维超声，采用表面成像模式、多平面成像模式及最大密度成像模式，可更好显示病变特征和空间位置关系。三维超声对脑膨出的定位和描述比二维超声更精确[4]。

3.2颜面部畸形本组检出唇裂41例，鼻裂1例（图2），喙鼻1例（图3），单鼻孔1例。胎儿颜面部是最能体现三维超声优势的解剖部位，三维超声可以提高胎儿颜面部异常范围及部位的评估能力。应用三维超声成像评价胎儿面部结构，具有形象、直观、准确、受操作者影响小等优点，可补充二维超声的不足，进一步提高唇裂的检出率[6-8]。获得满意三维图像的要点有：在二维超声显示较满意的颜面部正中矢状切面或旁矢状切面时切换三维模式；取样框应尽可能包括额部至下颌，取样线尽量平行于矢状切面；注意移动和调整容积探头，尽量使胎儿颜面部朝向探头，尽量避免胎儿面部有子宫壁、胎盘、脐带或肢体遮挡，必要时用手推动刺激胎儿或嘱孕妇侧卧以改变胎儿位置及增加颜面部附近的羊水量；适当的图像处理，如调整取样线角度及曲度，旋转三维平面，使用电子切割工具消除多余部分等。

3.3心脏畸形本组共诊断胎儿心脏畸形82例，其中室间隔缺损26例，右室双出口13例，心内膜垫缺损12例，法洛四联症10例，主动脉弓缩窄或离断7例，永存动脉干4例，大动脉转位3例，右位心3例，单心房、单心室1例，三尖瓣下移畸形1例，左心发育不良1例，左室横纹肌瘤1例。胎儿心脏的二维超声检查方法是了解胎儿心脏解剖结构最基本、最重要的方法，可诊断大部分胎儿先天性心脏病。

3.4胸部发育异常本组发现胸部发育异常17例，其中肺囊腺瘤畸形2例，隔离肺8例，膈疝3例，胸腔积液4例。正常胸腔超声检查内容主要包括：胸廓的大小及形态，肺的回声强度（注意与肝脏相比较），观察膈肌完整性，是否有胸腔积液。

3.5泌尿系统发育异常泌尿系统异常是胎儿期好发疾病之一，本组为52例（12%），较常见的有：梗阻性疾病15例，多囊性发育不良肾10例，单侧肾缺失9例，双侧肾缺失1例，肾区占位性病变11例，异位肾3例，重复肾3例。三维超声多平面模式能获得胎儿肾脏的纵切、横切及冠状切面，更好地对照双侧肾脏的情况，二维超声往往难以获取冠状切面，而二维高频探头可显示肾脏细部结构回声，能较好的鉴别病变。

3.6消化道与腹壁异常本组发现脐膨出7例，腹裂畸形3例，肢体-体壁综合征2例，十二指肠闭锁6例（图4），结肠闭锁9例，永存右脐静脉17例，肝内占位2例，腹腔积液4例，非肠管的腹部囊性肿块3例。通过仔细的二维超声检查基本可诊断上述畸形；二维和三维的联合使用对于观察脐膨出和腹裂畸形很有帮助，最利于观察的切面是垂直于腹壁的平面。三维超声表面成像模式和多平面成像模式有助于评估脐膨出、腹裂畸形、十二指肠闭锁，腹腔内包块位置。三维超声更能清楚地显示腹壁有无缺损，有无膨出包块，包块的大小形态及与脐带的关系，脐带具体的附着部位，而二维超声对观察其内容物更优胜[9]。

3.7骨骼系统发育异常

3.7.1脊柱及胸廓检查本组诊断脊柱裂6例（图5），钟形胸3例，半椎体3例（图6），脊柱侧弯6例。三维超声对正常胎儿脊柱冠状面的显示率为100%，二维超声仅为30%[10]。在二维超声发现异常时采用三维超声的X线模式和最大成像模式，可以得到脊柱完整的立体声像图，并可X、Y、Z轴旋转，以获得理想角度的图像，更利于显示病变特征和空间位置关系，三维超声可明显提高脊柱异常的检出率[11]。

3.7.2胎儿肢体本组诊断上肢姿势异常4例，足内翻16例，裂手1例（图7），成骨发育不全5例，多发骨折1例。膝关节及肘关节以下畸形，产前漏诊常见[12]。在二维发现四肢异常时对该部位采用三维超声成像，三维表面成像可描画出肢体的全貌，最大透明成像能直接显示出异常骨骼的形态和数目[13]。联合二维和三维超声可成功诊断较大的四肢畸形，可信度高。

超声检查是产前诊断和筛查中孕胎儿畸形的主要方式之一，22～28周（尤其24周左右）是超声筛查胎儿结构异常比较适合的时期，遵循产前超声检查技术规范按顺序检查胎儿各系统是检查的关键。三维超声对胎儿异常的观察更为细致，对了解病变的全貌优于二维超声检查[14]。二维和三维超声联合应用是发现和提高中孕胎儿畸形检出率的有效手段，三维超声是二维超声很有用的产前诊断助手。

图1脑膜脑膨出

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