遗传学的问题范文

关键词：医学遗传学；遗传咨询；情景模拟

中图分类号：G642.4文献标志码：A文章编号：1674-9324（2014）46-0225-03

医学遗传学是医学与遗传学相结合、并互相渗透的一门综合性学科。医学遗传学理论学习中主要针对人类遗传性疾病的发生机制、传递规律、诊断方法以及治疗和预后进行系统学习。在此基础上开设实验课，将理论应用于实践，通过遗传咨询估算再发风险和制定应对对策和措施，有效预防遗传病的发生，从而达到降低遗传病发病率的目的[1]。根据现代医学的发展，我国将面临极具缺乏医学遗传学医师这一职业。目前，大多数医院无专门的遗传咨询门诊，使医学生没有机会接触到遗传病病例，学生对遗传性疾病的掌握只限于书本而无临床实践机会，这将会导致临床医生缺乏对遗传病的认知能力。因此，我校从2007年开始对五年制临床医学、检验等本科专业开展医学遗传学实验教学，其中开设了遗传咨询教学内容。通过多年教学实践探索和改进，发现利用情景模拟教学法进行遗传咨询知识点的传授可以更好地调动学生学习的积极性，更好地理解遗传咨询的理论基础及临床意义，培养学生综合运用知识的能力。

一、教学设计

1.明确教学目的。遗传咨询情景模拟教学法是模拟临床遗传咨询的情景进行教学的方法。它是针对临床医学、检验等专业本科医学生在学习过染色体标本的制备与人类非显带染色体核型分析两次实验课的基础上来开展的。通过此次课的学习，使医学生能够充分掌握系谱及系谱分析的理论知识，掌握系谱分析的过程及系谱的绘制方法，熟悉遗传咨询的一般步骤和原则，并能推测系谱中各成员的基因型，计算再发风险，了解系谱分析和遗传咨询的临床意义。在此过程中，培养学生独立思考分析问题解决问题的能力，表达能力，促进高素质医学生的培养。

2.教学内容。情景模拟教学法的主要内容是模拟遗传咨询过程、讲授和熟悉遗传咨询的概念、对象、时机、步骤等。作为医学生首先要让他们明确知道什么是遗传咨询。遗传咨询是由医学遗传学专业人员或遗传咨询医师（或称咨询医师、医学遗传学医师），应用医学和遗传学基本原理，对咨询者提出的家庭中遗传病的发病原因、遗传方式、诊断、治疗和预后、一级患者同胞和子女再患此病风险等问题进行交谈和讨论，并就咨询者提出的婚育等问题提出可供咨询者选择的建议或具体指导措施的过程[2]。遗传咨询的时机和对象是一个人在婚姻或生育方面遇到问题，意识到可能面临患遗传病的风险，或者本人或子女已患有遗传病等情况下的人群。其次，传授和强调进行遗传咨询的一般步骤包括遗传病的明确诊断、绘制系谱并确定遗传方式、估计再发风险、提出对策和措施。遗传病的诊断是一个复杂的过程，包括临床层次、细胞水平、蛋白质水平、基因水平（基因诊断）等四个水平层次的诊断；绘制系谱并确定遗传方式以及估计再发风险需要遗传学理论知识做基础，要求学生在本科医学遗传学中作为掌握的内容加以理解和熟悉后计算再发风险；提出的对策和措施更进一步要求在学生掌握各层次的分子生物学和分子遗传学的系统的理论知识后，给咨询者提出合适的意见和措施。最后，重点强调医生给咨询者提出意见和措施时，要遵循非指令性遗传咨询的原则。作为医生只提出可供咨询者选择的若干方案，并陈述各种方案的利弊提供咨询者选择，咨询医师不应代替咨询者做决定。

3.教学案例的准备。教学案例的好坏直接影响教学效果。任课教师需要注意从多渠道深入开展病案搜寻工作，从病案中挑选诊断明确、典型的遗传病案例，除了教材中给出的常见多发遗传病病例外，也需经常浏览OMIM（OnLineMendelianInheritence）及等互联网址，了解重要的有关临床遗传学最新诊断技术及进展情况。案例挑选出来后，需要进行加工提炼、细心分析、集体讨论，按临床思维进行教学方案的设计。案例设计原则既要传授理论知识，又与临床需要结合，既有利于学生分析，于利于学生演练。

对于案例的教学准备，不但要求任课教师要熟悉案例遗传病的临床表现、发病机理，特别要熟悉遗传病的传递规律、传递方式、诊断方法、治疗方法和预后等方面的相关进展资料，还要要求教师对这些资料的深刻理解和透彻分析，以便针对学生演练过程中出现的各种不准确的表达或者错误的理解进行有效的指导。根据遗传咨询的复杂性，则需要教师具有深厚的理论知识基础，才能提高在模拟遗传咨询教学中的指导能力。因此，在案例准备时，要求任课教师要做好充足的教学准备，以应变课堂中随时出现的问题。

4.教学组织。做好充分的准备后，就进入了模拟遗传咨询情景课阶段，即开始遗传咨询情景模拟教学。由于课堂教学组织难度较大，需要教师在做好充分的案例准备基础上随机应变、深入浅出、因材施教。

教师组织教学的基本过程包括：第一步，教师详细讲解遗传咨询的定义、步骤、方法、意义；第二步，学生选择教师准备好的案例分组讨论，编写案例遗传咨询的对话，并要求学生在课结束后将所编写的对话上交作为课堂作业；第三步，学生两人一组，在45分钟左右的时间内讨论并编写对话，根据临床可能的情景，模拟演练遗传咨询的过程；第四步，当学生模拟演练完成遗传咨询的整个过程后，教师针对学生存在的问题一一进行分析和讲解。在肯定学生正确的理解和表达的基础上指出不当的或者不准确的或者错误的表达。

随着学生不同组别的模拟演练的进行，教师要注意始终引导学生围绕遗传咨询进行交谈，其询问和交谈的内容包括对遗传病的临床表现、发病原因、遗传方式、诊断等情况的了解，询问内容还包括病史、发育史、婚姻史和生育史、家族史，查阅和比对资料进行系谱分析，对咨询者提出的治疗和预后等问题一一作答，并且对患者同胞、子女再患此病的风险提出参考意见。教师始终在一旁提醒、引导和辅佐，并注意把控住整个课堂纪律，使每位学生积极参与到课堂中来，制造出学生在临床实践的气氛，提高学生课堂活跃度。

5.课堂总结。教师根据学生在课堂中的讨论、模拟遗传咨询的情况进行小结，联系理论知识肯定学生在讨论过程中表现好的地方，指出错误或忽视的地方，加深对理论知识的理解和记忆，加深学生对遗传咨询在临床工作的重要性和必要性的理解。最后根据学生在课堂中的表现进行评价，包括学生对案例的分析能力、理论知识的掌握、表达能力、临床综合分析能力、团队合作能力、创新能力等等方面。

二、教学思考与讨论

1.遗传咨询情景模拟教学法的优点和意义。经过多年的教学发现，大多数学生对于应用情景模拟方法进行遗传咨询都非常感兴趣，整个课堂气氛活跃，学生参与度高。整个教学活动中，一直围绕只有真实生活中才存在的病例来进行，组织学生分组开展讨论，教师从旁指导，真正做到以学生为中心，最大限度的激发学生的学习兴趣，取得了较好的教学效果。此教学法解决了以往医学遗传学理论教学与临床脱节，理论教学内容的枯燥难懂，教学手段落后等问题，有效地提高了学生对医学遗传学的学习效果及兴趣，是一种积极有效的教学方法。学生普遍认为通过情景模拟教学，对遗传性疾病的认识更加深刻和形象，他们所学习的内容不再是枯燥乏味的知识，而是在实际临床工作中切切实实需要解决的问题，极大的激发了学生对于学习《医学遗传学》的兴趣。

传统的遗传咨询教学主要以灌输式为主，要求学生大量记忆枯燥无味的基础知识，在这种模式下的教学不利于学生综合能力的提高。相反，经过实践证明，利用情景模拟教学进行遗传咨询，将所学理论知识与实际运用紧密结合，将理论课知识运用于实际临床当中，极大的激发了学生对于学习医学遗传学的兴趣，使学生整堂课都能够融入到课堂教学过程中，使学生将讲台变为他们自由发挥的舞台，而教师课堂中仅仅起到引导作用。在此过程中，学生从被动的接受知识向主动学习转变，既加深了对理论知识的记忆，又培养了学生独立思考分析问题的能力，训练了学生独立思考分析问题的能力。

近年来医患关系逐渐紧张，患者的维权意识也越来越强，如何缓解医患关系也是医学院校在培养学生时需要解决的一大难题。通过临床情景模拟教学的方法，让学生扮演患者有助于建立和谐的医患关系。学生通过扮演患者，能够充分的体会患者的心理和情绪上的变化，站在患者的角度看待就医过程，起到了换位思考的作用。另一方面，学生站在医生的角度学会处理医生和患者之间的矛盾，可以缩短学校与社会实践的差距，帮助学生建立医生角色，为学生将来走向社会处理医患关系奠定基础。

值得一提的是，遗传咨询师在我国医学领域缺乏大量的人才，是一个有待新增的职业。而在美国，绝大多数的医疗用人单位都要求他们的医生通过全美医学遗传学会的考试和资格认证[3]。所以，教师可借此课程向学生宣讲国际国内外医学遗传学理论、临床遗传学的发展的趋势和中国医学发展的所面临机遇和挑战。向学生说明遗传咨询是一项极具挑战的医疗活动，希望有更多的医学志愿者加入这项医疗事业中来。

2.遗传咨询情景模拟教学法的欠缺之处。首先，情景模拟与实际临床有一定的差别，学生由于缺少临床经验，在进行扮演患者的过程中，很容易用到所学的专业术语，与真正临床中所遇到的实际病例有较大的差别，没有达到角色交换的目的。其次，在提出对策和措施时，由于缺乏各层次的分子细胞生物学和分子遗传学的系统的理论知识，并且对所学医学遗传学知识不能灵活运用，只能提出供咨询者选择一到两种方案，没有真正提供可供咨询者选择的若干方案，且无法做到非指令性原则。最后，在教学实施的过程中，由于每位学生学习水平参差不齐，不愿意作为学习的主体，导致过分依赖老师，影响教学效果。目前看来，要使学生都能积极参与到教学活动中，最好的方法是让学生参与真正的临床实践，使学生体会到遗传咨询过程的复杂性。

通过7年的教学效果来看，情景模拟教学极大地调动了学生学习的积极性，真正实现了对医学生综合素质能力的培养，是一个值得推荐的好方法。

参考文献：

[1]蔡绍京，李学英.医学遗传学[M].北京：人民卫生出版社，2009.

[2]章远志，NanbertZHONG.中国目前的遗传咨询（英文）[J].北京大学学报（医学版），2006，（01）.

[3]赵会全.美国临床医学进展[J].国外遗传学杂志，2007，30（2）.

基金项目：遵义医学院教学改革计划项目2013（j-2-7）。

遗传学的问题范文篇2

【关键词】非物质文化遗产；保护

今年是非遗保护工作的第十个年头，也是非遗保护工作从推进阶段向突破阶段转型的关键年头，承前启后。笔者作为基层非遗保护的一名工作者，站在新的起点、新的时期，更加清醒地意识到，肩上的担子更重、责任更大。目前非遗保护工作还面临着许多的困难和问题，有待我们去破解、去突破、去解决、去落实。比如：非遗的规划编制问题、数据库问题、人才队伍建设问题、展示场馆建设问题、后续保护问题、深度挖掘问题、运行机制问题、开发利用问题、机构编制问题、非遗生态问题、新农村非遗保护问题，以及乡镇站所、村两委在非遗保护过程中的作用发挥问题等等，都需要我们广大非遗工作者逐一认真地去分析、去思考。为此，笔者就如何实现非遗保护工作转型升级提出如下几点建议，以供参考。

一、着手做好规划编制

规划是非遗保护工作的根本依据，是保障非遗资源有序发展、科学传承的重要基础。我们要根据国遗项目“八个一”要求，对部级和省级名录分门别类地编制中长期保护规划。同时，要着手调研和编制《非物质文化遗产保护发展规划》。《规划》以10年为期限，以“非遗法”、“省非遗保护条例”等有关政策法规为依据，以各级非遗名录项目为重点，以保护、保存、传承、传播为主要任务，以政府主导、服务、保障为主要条件和手段，对非遗资源后续保护、深度挖掘、开发利用、活态传承、文化生态等明确目标任务和保障措施，保证非遗资源能够依法保护、依法管理、依法利用，使其真正成为提升软实力、增强凝聚力和文化认同感的重要资源。

二、着手提升硬件设施

各地经济基础不尽相同，文化基础设施建设条件也有所不同。而非遗展厅、非遗传习所、非教学基地等硬件设施，对发展和传承非遗项目具有十分重要的意义。所以，各地要充分利用各种条件建成多层次的，能够代表各地形象的，能够促进各地项目传承的非物质文化遗产展示场馆。此外，各地要充分利用村级文化俱乐部、村级文化礼堂、村文化活动室等途径，积极开辟非遗场馆建设的新路子。特别是在“美丽乡村”创建过程中，可以试行村级非遗传承展演展示馆建设，探索村级层面非遗保护的新措施、新方法和新模式。

三、着手培育人才队伍

非遗保护工作的人才队伍建设，主要分为两个层面。一是传承人和民间艺人队伍，二是非遗保护和管理队伍。各地党委、政府或文化部门应该及时出台《关于加强非物质文化遗产保护工作的意见》，明确非遗中心、非遗馆的人员结构，落实对传承人保护、再传人培养政策和扶持措施。同时，每年举办一期由全县各乡镇文化员参加的非物质文化遗产保护工作专题培训会，从乡镇一级层面对非遗保护知识进行同步更新，以加强对乡镇一级非遗保护工作的业务指导。在村一级层面，应该将重点加强对乡土文化人才等非遗保护队伍和非遗特色表演团队的建设与管理，充分发挥这批队伍在村级非遗保护工作的引领作用。

四、着手完善运行机制

遗传学的问题范文

遗传与优生学基础是遗传学与优生学相结合的一门交叉性的学科，用遗传学的理论与方法研究人类遗传性疾病的发生、传递规律、诊断、治疗、预防及优生优育的一门遗传学与临床医学相结合的边缘学科，具有很强的理论性、实践性、综合性的特征。《遗传与优生学基础》实践教学作为课程理论学习的重要组成部分在培养学生的综合素质方面起重要的作用，通过实践培养学生的发现问题、分析问题和解决问题的能力和严谨科学的作风；加深和巩固对理论内容的理解；训练专业基本技能，为今后临床实践打下基础。但是遗传与优生学基础实践教学课时数少，基本不能满足现代遗传与优生学基础实践教学的内容和要求。其次教学内容单调，不能引起学生的兴趣。目前的遗传与优生学基础实践教学只能使学生对理论知识做到简单的重现，无法做到对学生思维能力、创新能力的培养，也不能引起学生的兴趣。因此我们对遗传与优生学基础实践教学进行了以下改革。

1整合优化实践教学内容

遗传与优生学基础实践教学内容涉及面广，往年的实践教学内容相对滞后、单调、没有系统性，达不到培养学生应用所学知识进行综合分析问题能力。整合、优化实践教学内容，形成内容系统、主线明确的综合实践教学体系是遗传与优生学基础实践教学改革的主要方向。因此，为了提高学生的综合素质，根据人才培养目标改革了遗传与优生学基础实践教学内容，具体做了以下调整：删减《观察动植物细胞的基本结构》《观察细胞的有次分裂过程》《人类皮纹分析》等传统实验，增加了《人类外周血染色体制备和G显带技术》《优生咨询》《遗传病和先天畸形的调查》《人群中PTC味盲基因频率的分析》等临床密切相关的实验，体现了遗传与优生学基础在临床医学中的基础和桥梁作用。

2开展实践课课前的培训

根据往年的实践教学，我们发现刚入学的学生因为受到中学教学模式的影响，表现出动手能力差、重理论轻实践的现象。在实践课过程中的问题主要表现在：上课主动性差，不爱动手；在不了解也不听老师讲解示教时摆弄药品、仪器和设备或不按规范，随意操作；不听从实验教师统一安排，乱动；对于一些操作不规范、错误处，虽经教师反复强调仍不改正；学其大概，重结果不重过程，或者只重过程而不重结果；有的是只管做，只管观察，但缺乏认真的态度。针对以上问题，我们在实践教学开设之前安排了1～2学时的实践课课前培训。内容要包括实验室守则、实践课的重要性分析、对待实践课的科学态度、实践课的纪律、分组情况和实验报告书写要求等。经过培训，让学生养成良好的习惯，使学生明白实践课的重要性和激起学生的主观能动性。强调实践过程和结果的同等重要性，让同学们懂得：任何发现都是从实践中得到，只有经过实践才能理解理论并有新的发现，操作性的实践对职业素质和职业能力的培养至关重要。

3改革教学方法

遗传与优生学基础实践教学的目的是培养学生的分析问题解决问题的能力，使学生能够掌握常见疾病的发生机制、传递方式、治疗与预防，同时加深优生优育的基本知识，为以后的临床课学习乃至临床工作打下坚实的基础。抓好遗传与优生学基础实践教学质量，提高学生解决问题及分析问题的能力是遗传与优生学教学的重要环节。因此在实践教学中使用多种教学方法，引起学生对实践教学的兴趣，提高了教学质量。比如，上实践课《人类外周血染色体制备和G显带技术》时采用了PBL教学法。实践课前一周让学生参观校遗传咨询中心，通过观看在遗传咨询中心储存的21三体综合征等染色体病患者的照片和电竞观察染色体标本片，了解21三体综合征等染色体病患者的临床特征和染色体核型特点，引导学生提出问题：21三体综合征等染色体病患者临床诊断的依据是什么？21三体综合征患者细胞中为什么多了一条21号常染色体？那么，你想学习诊断方法吗？以上问题引起学生对实践课的兴趣和求知欲。一周内学生分组讨论本次实践课的目的、原理、操作过程、注意事项；分析21三体综合症发病机制、传递规律及临床表现等。在实践课时老师先听各组学生的讨论结果后进行总结，然后组织学生做实验。在问题的提出，讨论、操作和总结过程中，学生学到了知识和操作技能。又如，上实践课《优生咨询》时，采用角色扮演法。学生扮演《优生咨询》过程中熟悉遗传咨询的一般程序与方法，学会正确填写优生咨询送检申请、婚前检查登记表、新生儿体检登记表等有关表格，了解优生咨询门诊应具备的条件。用各种教学方法进行教学不仅提高学生的实践能力，同时培养学生的职业素养和行为习惯，使学生具有良好职业道德修养。

4开展实践讨论课

观察以前学生交的实验报告发现抄袭现象较严重，可以看出实践教学在培养学生综合素质方面没有起到决定性的作用。因此改革后我们决定增加实践讨论课。每次实践课结束，各组学生根据实践结果进行分析总结，在讨论课时各组选一名代表汇报实践情况、实践结果与分析及遇到的问题等。全班学生的讨论结束后，老师根据学生在实践课的表现及讨论情况打实践考核分，体现实践课重要性。通过实践讨论，加深学生对实验的认识，真正实现发现问题、分析问题和解决问题的科学训练。各组每个成员共同参与实验操作、讨论及总结过程，有利于培养学生的团队合作精神。

5开展社会调查

遗传与优生学基础是一门实践性很强学科，但学时数少，严重影响实践教学质量。因此，课后组织学生到妇幼保健医院、儿童福利院等结构进行社会调查是遗传与优生学实践教学改革的重要组成部分。通过社会调查学生可以学到遗传病和先天畸形的调查程序、系谱绘制与分析，了解到本地区遗传病和先天畸形的种类及典型疾病的临床表现。同时，提高了学生的社会活动能力，向社会宣传遗传病的知识，为提高人口素质、加强优生优育做了一些实际工作，使学生学以致用。在实际应用中学生的遗传学知识得到了巩固和提高。