遗传学的研究方法范文篇1

关键词：林木遗传育种；研究生培养模式改革；创新能力

中图分类号：G642.0文献标志码：A文章编号：1674-9324（2016）23-0192-02

林木遗传育种学科是为研究利用森林遗传学基础理论和林木遗传改良技术、培育和繁殖林木良种的林学二级学科。如何准确把握国家、行业发展的新需求，深化研究生培养改革，积极适应学科发展的国际前沿动态，成为今后一段时期林木遗传育种学科建设和高层次人才培养的重点任务和迫切需求。

一、林木遗传育种学科研究生培养面临的新形势、新需求

林木良种是现代林业优质、高效、稳定、安全经营的基础保障。发展现代林木种业，关键在科技创新，核心在科技人才。当前，我国现代林业种业正面临新一轮大发展的重要机遇。2013年，国务院办公厅关于深化种业体制改革提高创新能力的意见，明确提出加强种业相关学科建设，加大种业人才培养力度，支持科研院所和高等院校重点开展常规作物、林木育种理论、共性技术、种质资源挖掘、育种材料创新等基础性和公益性研究，构建现代育种新技术、新方法，创制突破性的抗逆、优质、高产的育种新材料。2016年实施的新修订《种子法》，鼓励科研院所及高等院校与林木种苗企业开展育种科技人员交流，提升种业发展创新能力，明确要求加大培养种业发展所需人才的力度。目前，我国种业存在复合型、创新型人才少以及国际战略型人才匮乏，从事种业教学、研究人员严重不足等问题。研究生培养是林木遗传育种学科服务现代林木种业人才建设的源头工程，从国家种业发展的长远布局考虑，必须突出产业发展需求导向，加强产学研用相结合，创新研究生培养模式，全面提升研究生创新能力，提升为产业发展输送人才和服务能力。重视对优良种质资源的深度发掘、收集保护和培育，向开发多层次遗传变异方向推动林木遗传改良，基因组学、生物化学与分子生物学等学科理论与技术最新成就与林木遗传育种学科的深度融合等，成为林木遗传育种领域的科技创新的阶段特征。我们需要及时将学科发展的需求和最新前沿反馈到研究生培养全过程，在人才培养中努力促进基础性、前沿性的理论和技术与现代种业发展的结合与创新，以此为突破口带动研究生创新能力的提升。

二、北京林业大学林木遗传育种学科研究生培养改革的主要实践

北京林业大学林木遗传育种学科是国家重点学科，拥有林木育种国家工程实验室和林木花卉遗传育种教育部重点实验室，在森林遗传学、多倍体育种、生物技术育种以及良种选育和繁殖等方面形成了研究优势和人才培养特色。近年来，学科以提升研究生实践创新能力为重点，不断深化研究生培养机制改革，研究生培养质量显著提升。2011至2015年，学科培养研究生111名，其中授予博士学位36人，硕士学位75人。共有4人获校级优秀博士学位论文，1人获全国百篇优秀博士论文提名。此外，有21名博士、硕士研究生获全国博士生论坛、中国林业青年学术年会和中国林业大会学术论文一等奖等奖励。本学科研究生培养改革的主要做法如下：

1.对接国家需求，明确研究生培养目标定位，优化培养方案设置。学科根据现代林木种业以及国家发展需求，结合学科研究前沿，进一步明晰了研究生的培养目标定位，即培养具有扎实宽广的专业基础以及自主学习能力，掌握林木遗传育种学科发展需求以及前沿与动态；能独立承担林木遗传育种相关科研、教学以及管理、开发等工作的高水平专业人才。这一培养定位涵盖了学术创新要求，有利于学科导师和研究生准确把握培养方向，保证培养质量。学科围绕人才培养定位，优化完善和出台了2014版研究生培养方案，推动培养方式的创新。其一，对学科研究方向进行凝练、调整，突出学科研究前沿、优势和特色，明确提出按照研究方向组建导师组，采取导师负责与导师组联合指导的方式培养研究生，有利于聚合学科内的不同团队优势，在导师之间形成互补交流，形成有利于学科创新人才培养的团队氛围。其二，重点考虑课程设置在研究生知识面拓展和创新能力培养方面的作用，整合遗传与分子基础、基因工程、细胞工程等方面的研究优势，开发建设了一批优质的专业基础课、公共平台课、学科前沿专题课程；设置跨学科课程，增加研究方法类、研讨类和实践类等课程，其中开设的研究方法类课程包括高级遗传学综合大实验、林木遗传育种研究法、统计遗传学、试验设计等，初步实现不同培养阶段课程体系的整合、衔接；同时，针对研究生不同专业来源的特点，增加补修课以及专著和论文阅读量，注意本科、硕士、博士阶段专业知识储备的合理衔接。其三，加强培养环节过程管理，规定了学科组织方式、实施时间节点以及考核数量要求等，促进自主学习，有效避免以往培养环节形式化问题等。

2.狠抓培养过程和重点，将自主学习贯穿研究生培养始终。突出促进自主学习为研究生培养的突破口和重点。学科修订规范了每一门研究生课程的教学大纲，重点反映学术最新动态，体现研究式、互动式教学特点。如林木遗传育种专题学位必修课的教学方式包括重点和难点讲授、专题讲座、课堂讨论、学生报告和讨论等，要求主讲教师和专家专题讲授林木遗传育种基本理论、发展动态、新的技术方法等，促进理论和实践结合，激励学生的创新思维；同时充分发挥研究生的主观能动性，要求每位研究生选择乡土树种提出详细的遗传改良策略并进行报告，同学和老师针对其中的独特观点和存在的问题进行提问和讨论，鼓励自主思考和创新，纠正错误和认识偏差，增强学习能力和学习效果。

学科注重研究生课程学习和科研训练的整合，推动科研训练贯穿研究生培养的全过程。规范和强化了互动式学术研讨与学术报告等必修环节，组织了一批学科前沿性专题讲座课程，提出学科每学年统一组织学术研讨12次以上，高层次专家学术报告、专题讲座5次以上，明确要求了各年级研究生参加专题学术报告的数量考核标准，并坚持由学科统一组织考核，强化研究生自主学习、自主思考和学术创新能力的提高。

3.依托创新平台和实践基地，强化研究生科研实践和创新能力培养。高层次创新平台多、实践基地多，是北京林业大学林木遗传育种学科的特色之一。学科充分利用林木育种国家工程实验室等优势平台，坚持“面向行业重大需求，引领行业技术发展”，实行“开放、流动、联合、创新”的运行机制，定期组织实验技术培训，注重在自主研究和成果转化应用过程中提升研究生的创新素质。研究生成为国家科技支撑项目、“973”项目、“863”项目等部级重要科技课题研究的主力军，在一系列高水平科技期刊上发表原创性科研论文，取得了一大批创新性成果。学科全面加强了试验、示范和推广实践基地建设，在全国形成了30余处林木育种科研实践基地。研究生随着相关科研项目进驻实践基地、深入“试验田”，强化基于实践的科研训练模式，在导师指导下深度参与遗传育种科研工作。这一做法深化了研究生对现代种业发展和学科知识体系的理解，促进理论知识与实践的有机结合，实现学术创新与生产发展、产业发展的有效对接。

三、深化林木遗传育种学科研究生培养模式改革的思考

林木遗传育种学科的实践性很强，其人才培养具有周期长、连续性强等特点。因此，研究生培养必须遵循林学教育规律和人才成长规律，对接产业需求，持续深化培养模式改革，充分体现学以致用的特色。笔者提出两个方面的思考：

1.面向林木种业产业需求，推动产学研有机结合的研究生培养模式。国家提出“十三五”期间每年造林9000万亩的任务，这需要有数量足够、质量优良、结构合理的林木种苗做基础保障。林木遗传育种学科应在支撑育、繁、推一体化的过程中，通过建立稳定规范的联合培养基地，鼓励行业企业全方位参与，加强研究生的复合创新能力培养。要加强与国家和省级重点林木良种基地的合作，建立长期育种综合科研和实践基地，引导研究生加强林木良种选育的科技创新，实现与产业发展的深度融合。学科应充分借鉴农业产业化发展的先进经验，发挥学科现有的科研平台和基地优势，吸纳林木种苗产业的领军人物加入导师团队，探索产学研结合的研究生培养模式，合作搭建上下游互通的拔尖创新人才培养创新链，更好地提升研究生培养质量。

2.强化课程建设和科研训练，优化完善研究生培养体系。强化课程建设和科研训练是研究生培养的核心环节。美国学者克拉克指出，研究生教育以科研为首要。适应现代种业发展需求的高级科技人才既要有雄厚的学科基础，又要接受系统的科研训练和创新实践。需要把对接产业发展和科技创新需求的培养目标和学位要求作为学科核心课程体系设计的根本依据，突出课程内容的前沿性、系统性，整体优化课程体系，增加互动式的前沿研讨性讲座。积极适应慕课发展需求，引入现代生物技术研究方法类等国外优质课程，加大与国内知名生物良种公司的资源和技术合作，通过科研实践训练研究生的实验技术和创新能力。同时，针对研究生的批判精神、发现问题和提出问题的能力培养不足等短板，结合林木种业创新创业需求，增强研究生科研训练的系统性，探索跨学院、跨校的多学科融合培养新模式等。

参考文献：

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遗传学的研究方法范文

1.内蒙古医科大学，内蒙古呼和浩特010059；2.内蒙古包钢医院口腔科，内蒙古包头014010

[摘要]错畸形的病因学研究是口腔正畸学的热点之一。错畸形多具有遗传倾向，表现为亲代与子代之间牙及颅面性状的相似性，牙齿发育作为全身发育的一部分，环境因素可以通过影响基因的表型而使牙齿发育表现多种多样，但牙齿发育受遗传因素影响更大[1]。牙冠宽度是牙齿形态测量及牙量指数的重要指标，牙弓形状、大小与牙弓间隙分析、矫治后牙弓的稳定性密切相关。牙冠和牙弓的测量值在正畸诊断和治疗中具有重要意义。该文对遗传性因素影响牙齿和牙弓正常发育的研究现状进行概述，以期为错畸形的临床诊断和治疗提供参考。

关键词遗传度；模型测量；牙冠；牙弓

[中图分类号]R783.5[文献标识码]A[文章编号]1674-0742（2015）03（c）-0015-03

ResearchontheHeritabilityofDentalCrownandDentalArchinTeenagersandChildren

LIUJing1ZHANGJinghui2QIANYichao2

1.InnerMongoliaMedicalUniversity，Hohhot，InnerMongoliaAutonomousRegion，010059，China；

2.DepartmentofStomatology，BaogangHospital，Baotou，InnerMongoliaAutonomousRegion，014010，China

[Abstract]Etiologyofmalocclusionisoneoftheresearchhotspotsinorthodontics.Malocclusionhasgeneticpredispositiongenerally，whichshowsthesimilarityofdentalandcraniofacialtraitsbetweenparentandoffspring.Asapartofthebodydevelopment，toothdevelopmentisaffectedmorebygeneticfactorsalthoughtheenvironmentalfactorscanmaketoothdevelopmentbediverseviaaffectinggenephenotype[1].Thewidthoftoothcrownisanimportantindexofmeasuringtoothmorphologyandtoothsize.Theshapeandsizeofdentalarcharecloselyrelatedtodentalarchspaceanalysisandthestabilityofthedentalarchafterthetreatment.Measurementvalueoftoothcrownanddentalarchhasimportantsignificanceinorthodonticdiagnosisandtreatment.Thispaperoutlinesthestatusofresearchonthegeneticfactorsinfluencingthenormalgrowthofteethanddentalarch，inordertoprovidereferenceforclinicaldiagnosisandtreatmentofmalocclusion.

[Keywords]Heritability；Dentalcastmeasurement；Dentalcrown；Dentalarch

[作者简介]刘静（1989-），女，内蒙古临河人，在读硕士，医师，研究方向：口腔正畸。

[通讯作者]张景慧（1966-），女，内蒙古包头人，硕士，主任医师，研究方向：口腔正畸。

依据2000年中华口腔医学会学分会的调查，以个别正常为标准，乳牙列、替牙列及恒牙列中错畸形的患病率分别为51.84%、71.21%和72.92%。当前正畸学主要是以错畸形的病因为研究热点，大部分结论一致认为错畸形的原因包括遗传因素和环境因素两方面。遗传度是表示遗传与环境互相作用的参数，在0~1之间，主要表示的是遗传因素。以往很多研究证明可以通过双生子的方法来得出遗传因素与环境因素对牙性状发育产生的影响。双生子包括同卵双生、异卵双生，同卵双生的遗传结构一模一样，而环境因素也可能对个体差异造成一定的影响；异卵双生，是指个体相互之间拥有相同的遗传物质，但差别在于性状与表现型特征方面的不同，由于二者生长环境相似，所以对不同基因型的表现型效应研究可借助此条件。子女与父母之间也存在遗传性，因此在形态结构或生理特点上相似。以往有通过对子女与父母、双胞胎之间、同胞之间牙模型测量及遗传度的计算来研究遗传因素的报道，并对错畸形的发展方向进行预测，为治疗青少年儿童错畸形矫治提供正确指导。本文对遗传性因素影响牙齿、牙弓发育的研究现状作一综述。

1模型测量方法

目前，对于牙特征的研究多采用模型测量的方法，牙模型能够客观而完整地记录口腔各器官的形态特征，可用以在临床上找出错形成的原因、机制，对错畸形制定治疗方案、正确诊断和预后评估提供依据。

模型测量包括接触式和非接触式两种。接触式是指借助不同测量仪器直接测量模型，但接触式主要分为手工测量和针触机械测量两种。作为最传统的测量方法，手工接触测量法测量精度不高，针触机械测量（通过测量头直接与被测牙冠表面接触并记录坐标，计算机进行图形重建）有一定的测量盲区。

非接触式测量有近景立体摄影测量与激光三维扫描测量两种。在解析几何原理基础上利用高精度控制网通过照相机或摄像机获得不同角度的立体像对，并对其进行计算机技术处理并测量，该方法称为立体摄影测量法，在颌面部软组织测量方面应用广泛。当前最先进的立体陈测量方法是激光立体测量法，它精度高、功能广泛，可以测量空间任意两点之间距离和角度、牙弓弧长、曲面面积，也能够完成牙的移动、旋转、拔除、咬合等动态模拟，但设备多，价格昂贵，需专业人员操作。

陈俊等[6]对牙模型三维激光扫描系统与手工测量的可靠性比较显示二者差异无统计学意义，但牙模型三维激光扫描系统具有一些手工测量所无法达到的功能。宋又廉等[7]发现在牙模型的测量方面，对其测量精度要求在0.1mm是合理的，因为其它任何一种测量仪器都不可能超越这个精度。而且，目前的要求对医疗和研究工作的需求已经完全能满足，也能够为标准测量数据和如何选择工具、研发新型牙模型测量系统提供依据。

2遗传度的研究

2.1牙冠遗传度的研究

同卵双生子由于有相似的基因结构，他们的牙齿冠宽较异卵双生更为相似。许多研究证明牙齿冠宽受遗传基因的影响较大如外国学者Hughes等［8］通过观察同卵双生子99对和同性别异卵双生子81对、不同性别异卵双生子41对还有个体牙模型160个，得出牙齿的大小的遗传性也很强。

随着研究的深入，牙冠大小的遗传被研究得更细致。在牙冠的近远中径与唇舌径同遗传的关系方面，也有许多研究人员做出贡献，如，Dempsey等［10］计算出各个牙齿近远中径的遗传度为0.81～0.91；而Hluskode计算的近远中径遗传度平均为0.67。国内学者刘鹤［11］计算的各个牙齿近远中径的遗传度在0.73~0.91。续美如［13］采用Holzinger经典双生子法进一步计算牙齿近远中径总和的遗传度，上颌为0.69，下颌为0.75，证明牙齿在近远中径方面还是有较强的遗传因素。

ALVESA[14]早在1974年就对芬兰一个海岛的90组全系家族进行了牙冠近远中和唇舌宽度测量，所有牙齿平均近远中遗传度为0.54，上颌所有牙齿值近远中的平均遗传度为0.60，下颌近远中为0.47。牙冠近远中宽度遗传度从高至低是上颌中切牙、尖牙、第一前磨牙和下颌的侧切牙、第一前磨牙、磨牙。所有牙齿平均唇舌向宽度遗传度为0.67.上颌唇舌为0.78，下颌唇舌向为0.56。唇舌向宽度遗传度从高至低是上颌尖牙、第一前磨牙、磨牙和下颌第一前磨牙、磨牙。牙冠唇舌宽度遗传力可能超过近远中宽度，上颌受遗传影响更大一些，可能与下颌活动频繁及动度大更多受环境影响有关。对称性在遗传作用中较为明显，两侧同一位置牙齿的测量指标（近远中宽度或唇舌宽度）由相同遗传因子控制；下切牙近远中及唇舌向宽度由一个遗传因子支配，而上切牙的近远中宽度和唇舌向宽度未发现有共性因子存在，受不同的遗传因子影响，上下切牙在遗传作用方面的具有独立性。近年，刘鹤［11］对82对6~12岁女性双生子，进行切牙牙冠的近远中宽度和唇舌向宽度测量，通过因子分析发现，牙齿发育虽然表现为多基因遗传，但也会因为基因表型的变化影响环境进而使牙齿发育呈现多样性。

2.2牙弓遗传度的研究

乳牙列的牙弓宽度和高度具有较强的遗传特性。Hughes［15］用硅橡胶取模得到精确的牙模型，通过测量及统计学分析后得出乳尖牙牙间弓宽度的遗传指数为0.47~0.82，乳磨牙牙间弓宽度的遗指数为0.80~0.93，而牙弓高度的遗传度为0.76~0.93。这些数据证明了乳牙列牙弓受遗传因素影响较大。

恒牙列牙弓受遗传控制不及牙齿强，续美如［13］对48对双生子研究发现，牙弓受遗传控制最强的是高度，其次是宽度，长度最弱。遗传因素更强烈的参与促进牙弓高度变化。另上颌牙弓弧形长度的遗传度（0.71）明显高于下颌（0.31），这可能是由于下颌在咀嚼活动中更活跃，更易受环境因素的影响而产生变异。

Shosei等[16]采用三维测量对44对同卵双生子以及25对异卵双生子进行牙齿模型测量，获得牙弓宽度的遗传指数在0.49~0.92，牙弓长度的遗指数在0.86~0.94，得出遗传因素对牙弓形态具有决定性作用。Eguchi等对双生子的研究也获得类似结果。Eguchi［16］研究了澳大利亚的同卵双生、异卵双生双胞胎样本量化遗传和环境因素变化对牙弓宽度，长度和腭高度的相对贡献，结果为遗传度分别为牙弓宽度0.49~0.92，牙弓长度0.86~0.94，和牙弓高度为0.80~0.81。同时，他发现遗传因素对同卵双生双胞胎的相关性普遍高于异卵双生的双胞胎。

Cassidy等[17]研究分析了来自155对同胞关系的320名青少年上颌和下颌牙弓的大小和形状。牙弓的大小有一个适度的遗传因素，约0.50，尽管这个估计可能包含共享环境的影响，牙弓长度和宽度生长因子在很大程度上是独立的。Brown等人也发现牙弓宽度和长度度在很大程度上是相互独立的，可能是受不同的发展过程影响。一个群体中牙弓宽度遗传力最高，平均约0.60。牙弓形态的家族性影响研究显示，遗传率低于平均水平，平均为0.39，牙弓大小和形状被看作是更容易受到环境的影响，而不是遗传。这些研究结果显示需要更好地了解是什么外在因素调节发育过程中牙弓的大小和形状。

Harris[27]在对同胞之间以及父母与子女之间进行牙17个变量遗传度的估计发现，兄弟姐妹间下颌牙弓宽度的遗传度和下颌的尖牙牙弓宽度遗传度，分别为0.80和0.79。其表型相似是受到了母亲的影响。在对母亲与后代咬合变量遗传度估计中，上颌尖牙牙弓宽度，和上下牙弓的长度这三个性状表现出相对较高的遗传度。

在许多已尝试单独在颅面形态遗传和环境的影响的研究中，环境已被发现是重要的。以往的研究结果表明，虽然遗传变异对牙弓宽度和牙弓长度等特点产生重大影响，环境之间的相似之处与不同家庭比之间的遗传变异也很重要。此外，食物结构、后牙颊舌向倾斜角度、咀嚼载荷程度和习惯性活动都可能影响牙弓的宽度，牙弓在大小以及形态方面表现出的差异是由于遗传因素和口周肌肉等微环境的影响。

牙模型的测量分析对于正畸治疗具有及其重要的意义，随着计算机图像处理技术的不断发展和在正畸研究中的应用，更为精确的测量方法将用于牙模型的测量，为正畸临床上错畸形的诊断、分析、矫治计划设计等具有一定的参考价值。遗传因素对牙齿大小的决定性作用较牙弓强。牙齿大小与牙弓大小、形态之间的关系以及各类型错畸形之间遗传性状的异同也应该被进一步深入研究。同时，为了应对环境因素对牙特征影响，在儿童阶段应尽早纠正口腔不良习惯，积极防治替牙障碍，保持乳牙列的完整，避免牙弓长度的缩短。在治疗错畸形时一定要关注与父母相关性强的牙颌面特征对发育期儿童生长趋势的影响，并注意父母影响的差异，以便制定出更为合理的临床矫治方案。

参考文献

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遗传学的研究方法范文

迈克尔・路特（MichaelRutter，1933-）是英国著名的发展变态心理学家，被称为“儿童精神病学之父”。1933年出生于黎巴嫩首都贝鲁特城，1936年随父母回到英国，1940至1944年被父母寄养在美国。1944年后在英国接受了正规的学校教育。

路特1955年毕业于伯明翰大学医学院。在获得神经病学、儿科和心脏病学的硕士学位后，1958年在伦敦莫兹利医院（MaudsleyHospital）接受了精神病学的训练，1961年获得资格认证，然后去纽约爱因斯坦医学院进行了为期一年的研究。1962年回国后，他加入了医学研究委员会的社会精神病研究所，1965年应聘到伦敦大学精神病研究所，1966年在伦敦被指定为精神病学会的高级讲师。1973年，他成为儿童精神病学教授、儿童和青少年精神病学系系主任。

1984年，路特创立了医学研究委员会（MedicalResearchCouncil）儿童精神病学分会，于1984年至1987年担任该会的荣誉主席；1994年，他又创立了精神病学会下的社会、遗传和发展精神病学研究中心（Social，GeneticandDevelopmentalPsychiatryResearchCentre），在1994年至1998年间担任该中心的名誉主席。他在1987年当选为英国皇家学会院士，1992年被授予爵士爵位，是欧洲科学院（AcademiaEuropaea）和医学科学研究院（AcademyofMedicalSciences）的创始人之一。他还拥有莱顿大学、伯明翰大学、爱丁堡大学、芝加哥大学、明尼苏达大学、沃里克大学等院校的名誉博士学位。现在，他担任伦敦皇家学院精神病学院发展精神病学教授和伦敦莫兹利医院的精神病顾问。

迄今为止，路特出版了38本专著，并发表了400多篇论文。最有影响力的著作是《母爱剥夺再评估》（MaternalDeprivationReassessed，1972），被NewSociety评价为“儿童保育领域的经典”。路特被公认，为儿童精神病学在医学和生物心理学领域打下了坚实基础，并做出了卓越贡献。1995年他获美国心理学会颁发的杰出科学贡献奖。在20世纪最著名的100名心理学家中，他排名第68位。

一、对母爱缺失与剥夺的研究

路特的研究思路主要是诠释自然和教养之间的关系，研究论题围绕母爱剥夺对儿童心理社会发展的影响展开。这个论题涉及依恋关系的缺失与剥夺、依恋关系的丧失等。

依恋关系的缺失与剥夺。母爱剥夺的相关研究，是路特研究的重要领域，形成了他关于儿童成长的心理环境的重要研究范式和观点。路特认为，儿童依恋理论的提出者鲍尔比对母爱剥夺的概念过于简单化。鲍尔比认为，母爱剥夺是指儿童与一个依恋的人分离，失去了依恋对象且没有发展出对他人的依恋。路特认为，这些依恋的性质，每种都有不同的效应。为此他在缺失（privation）和剥夺（deprivation）之间作了区分。如果儿童根本未能形成依恋关系，这是依恋的缺失；而剥夺是指依恋关系的失去或受损害，即曾经拥有过以后的失去。依恋的缺失有两种原因，一是儿童有许多不同的养育者，二是家庭不和阻碍了儿童和成人建立依恋关系。路特发现一个有趣的结果，对于儿童精神问题的风险因素而言，父母离婚和父母去世显然具有相同的效应，然而，事实是父母离婚对儿童造成的负面影响远远大于父母去世。他认为，儿童期依恋关系的缺失可能导致了最初的粘滞、依赖行为，寻求注意和不加选择地建立友谊等行为。然后，随着儿童逐渐成长，表现出无法遵守规则，建立持久的人际关系或者有负罪感。路特还发现了行为的证据，情感障碍，以及语言、智力和体格发育的紊乱。出现上述问题，并非如鲍尔比所声称是缺失与母亲的依恋关系所致，而是由于缺少依恋关系通常所能提供的智力刺激和社会经验所致。

1989年，路特领导了英国和罗马尼亚被收养者研究小组，跟踪研究了许多十几岁时被送到西方家庭中收养的孤儿，对于影响儿童发展的早期剥夺进行了一系列的研究，包括依恋及新关系的发展，得到了乐观的结果。尤其在实验方法上他采用了更科学的方法，他将大量的时间投身于与儿童的接触，采用自然实验的方式发现可以得出因果推论的方法。作为一个临床工作者对儿童的了解，与对细节或例外结果的关注，路特在弥补鲍尔比提出的依恋关系基础之上，往前更迈进了一大步。

依恋关系的丧失――应对、心理弹性、遗传因素和保护因素。路特着力考察了当面临依恋关系丧失时，儿童的心理行为反应以及相应的机制。

第一，儿童需要考虑应对。即要么有身体上的应对，要么有心理上的应对。路特认为，儿童的应对行为包括问题解决和情绪调整两种，这两种方法中有许多属于偏差行为或不良适应行为。

第二，儿童需要避免压力和逆境，或者用某种方式减少压力所带来的影响。路特认为，在挑战与压力面前，儿童必须学会应对，一种方法是通过暴露，使儿童处于真实的危险中，只不过这种危险控制在儿童可以处理和应对的范围内。这方面的思想和研究使心理弹性成为到目前为止产出颇丰的一个研究领域。

第三，涉及到遗传因素。已有研究发现，遗传因素在环境对人影响的易感性方面起着重要作用。因此，需要寻找涉及到压力应对时的遗传路径，要么是增加风险，要么是增加保护性。

除以上所提到的三种面对压力时可能的机制，路特也是较早关注到部分不利处境儿童发展依然较好的研究者。他特别关注儿童成长中的保护性因素，即那些使儿童免于受到伤害、减低伤害或者修通所受伤害的因素。包括儿童面对应激的性质、儿童生活境况改变、儿童自身的因素、家庭内因素以及诸如学校、家庭外因素五个方面。这些保护性因素的提出，对于早期剥夺儿童后期的治疗工作提供了理论上的指导，尤其对研究处境不利儿童具有重要的现实意义。不过，路特同时也强调，为了了解与加强心理弹性与保护机制，人们必须考虑到家庭与政治、经济、社会、以及种族情境的互动，以及个人与家庭因而出现的衰败或兴盛。

二、孤独症的研究和思想

路特医学和神经病学的特殊背景，使他关注到了其他研究者可能较少关注的社会行为遗传因素，并且尝试对其机制进行研究，这一点尤其反映在他对孤独症儿童的研究中。

孤独症的发病机理：遗传因素的作用。20世纪60年代，人们普遍认为，孤独症是一种情感性的而非躯体，原因是不良的父母抚养方式和其他心理因素导致了该疾病的发生。1977年路特等的研究使人们开始认识到孤独症遗传因素的重要性。该研究对象是21对英国双生子，其中10对是异卵双生子（基因相似性与普通兄弟姐妹一样），并用严格诊断标准每对双生子至少有一个是孤独症。结果发现，没有一对异卵双生子是同时发病的，也就是说，异卵双生同时发病机率是0。这可能也是人们对孤独症的遗传因素未给予重视的原因。这篇论文公开发表后，路特开始质疑自己的观点，5%的概率是相当低，但是真正的核心不应该关注很低的绝对概率，而是相对于当时普通人群万分之四的发病率非常高的相对概率，显然，遗传因素非常重要。关于这一点，路特从研究中找到了支持证据，即1977年研究中的11对是同卵双生（基因100%相似），他们中有4对，即36%被同时诊断为孤独症。尽管该双生子研究的样本很小，但是两类双生子发病概率统计学上是具有显著意义的。另外，他的研究设计非常精细，因此，该实验对孤独症领域的研究具有里程碑式的意义。另外，基于路特与其同事的研究工作以及后来的验证性研究，孤独症从作为一个环境影响的心理问题逐渐被理解为重要的遗传性精神疾病之一，其结果大大促进了20世纪80年代的分子遗传学研究，而孤独症则是研究者们首先关注的几个重点领域之一。

孤独症的诊断。路特1977年的双生子研究是另一个重要发现，涉及到孤独症的诊断，他提出了孤独症谱系障碍（AutismSpectrumDisorders，ASD）的概念，其征状是社交及沟通上的广泛性异常、异常局限性的兴趣、高度重复性的行为。事实上，路特及其同事对参加实验的42名儿童进行了细致的评估，包括社会、情绪、认知以及语言功能。最令人振奋的发现是，遗传因素对孤独症谱系障碍的影响效应比对孤独症的影响效应更大：同卵双生子的相似性竟高达82%，异卵双生子的相似性仅有10%。

因此，路特与其同事认为，孤独症是与遗传因素相关联的广泛性认知障碍。这些发现也在后续的追踪研究中得到证实，即孤独症谱系的广泛性诊断，以及同卵双生子82%、异卵双生10%的症状相似性。路特及其同事的研究工作表明：孤独症的行为如果被认为是从出生到童年早期的发育障碍所致更为合情合理，孤独症是一种躯体性的、与父母抚育方式无更多关联的发育障碍。由于路特等的研究工作，到20世纪70～80年代，人们基本上摒弃了孤独症所谓“父母抚养方式不当”的病因假说。无论是孤独症生物学病因探讨，还是临床实体的识别与描述；无论是相关症状群的分型，还是研究与其他精神障碍的联系，均提示了对孤独症研究的一个全新时代即将到来，即明确了孤独症与精神分裂症的区别。

三、遗传和环境的交互作用

路特在2006年出版的《基因和行为：自然-教养的交互说明》（GenesandBehavior：Nature-NurtureInterplayExplained）一书中，系统阐述了遗传与环境交互作用的观点。他主要阐释了基因是怎样影响行为的，以及在理解各种行为特点和精神障碍的因果路径中的重要性。他对行为遗传学、精神病遗传学以及环境对风险的调节效应研究等许多领域，进行了清晰而又通俗易懂的描述，尤其是对基本假设、方法的优点和不足之处的细致考虑，以及对研究结果的谨慎解释。同时，路特也指出了纯粹遗传解释的局限，其核心是基因和环境永远不可能完全分开。路特认为，几乎没有例外，人的特点和障碍、体格和精神都是基因和环境多因素影响的结果，一方面，这意味着对所有的行为而言，遗传因素尽管可能不一定是占支配地位的，却是普遍的。这一点不仅对于障碍，而且对于普通人的心理特性，包括气质和认知特点，甚至犯罪或离婚这样的行为也同样适用。另一方面，许多遗传影响效应的例子也通过与环境的各种交互而发挥作用。因此，一些遗传行为会在某种程度上暴露于环境的风险因素之下，即所谓的遗传-环境相关。例如，父母有遗传因素的行为，可能破坏家庭功能，反过来，它又把孩子置于形成行为的风险环境中。换言之，父母的基因通过环境的影响机制来增加孩子发展所面临的风险。

路特认为，这种遗传-环境的交互作用非常普遍，人们必须在研究中予以考虑。基因不是决定性的，他们不会以任何直接的方式，导致诸如孤独症和精神分裂症等或者精神障碍的产生。基因作用于行为的效应是间接的，很大程度上通过环境的调节而产生。基因和环境相互接触的主要途径是通过所谓的遗传-环境的交互作用，这说明了基因为什么影响一个人对环境风险的易感性。因此，遗传学者和心理学研究者，不仅仅是说着相同的语言，还要共同工作。路特因其丰富的跨学科研究背景，以及强有力的分析方法历史性地承担起了这项工作。

三、小结与展望

路特的研究领域和研究跨度非常广阔，包含了早期的流行病学研究、学校效能调查、社会心理学的风险调节测验、访谈技术的研究，以及后期的定量研究和分子遗传学，涉及到DNA研究、神经影像学、家庭及学校的影响、基因、阅读障碍、生物和社会因素之间的交互作用、压力等方面。他的临床心理学研究的重心包含了孤独症、神经精神障碍、抑郁、行为、阅读困难、剥夺综合症，以及多动症等。这种跨学科研究思路和研究实践，为后续相关研究奠定了坚实基础，并给心理健康研究提供了一个新的研究视角，大大拓展了心理健康研究的内容和范畴。

路特提出的儿童面对依恋关系丧失时可能的应对机制，以及保护性因素的提出，不仅具有重要的理论意义，也对儿童发展和学校教育具有现实指导意义。更为重要的是，他给面对不利处境的儿童工作者带来了力量和希望。因为儿童所经历的这些苦难，或许可以看成儿童生长所经历的磨难，而不只是悲惨的不幸与无力的怜惜，这种信念可能同样会传递给处境不利儿童，从而提升其自身的心理弹性。同时，也为早期剥夺儿童的后期治疗工作提供了理论上的指导，尤其对研究处境不利儿童具有重要的现实意义。这一点对于我国经济快速发展过程中所带来的儿童青少年社会问题尤其重要，大量的留守儿童显然处在一个相对不完整的家庭中，父母不在身边，养育者的变更把留守儿童置于处境不利地位，而在客观现实无法改变的条件下，考察和研究其成长中的保护因素并应用于实际，对于留守儿童的教育发展更现实和可行。此外，路特对孤独症的研究，不但扭转了人们对孤独症的看法，尤其是对孤独症儿童父母的看法，而且使孤独症儿童的父母尤其是母亲，减轻了养育的心理压力，从而使他们在对自己的养育能力方面减少挫折感，恢复养育孩子的信心。

路特关于遗传与环境交互作用的理论观点，在理解个体差异的来源方面迈出了重要的一步，与此同时也推动了行为遗传学研究方法的发展。

一是研究范式呈现多样化。一方面加强了收养研究的力度，使收养研究与双生子研究在行为遗传学中拥有同样重要的地位；另一方面使这两类研究成为确定遗传与环境交互作用的重要研究范式。

二是由于统计技术的发展与完善，研究方法开始由双生子研究、收养研究拓展到更为复杂的谱系研究，谱系研究可以为遗传与环境的相互作用过程提供更为完备的信息。从发展心理学的角度来看，未来或许可以关注两个方面的发展问题：一是在发展过程中，遗传与环境的作用是否会发生变化。比如，就认知能力来说，随着个体发育发展，遗传的作用不断加强；共同的家庭环境对童年期的个体是非常重要的，但到青春期以后它的影响可能逐渐变小。一是在个体发展的过程中，遗传与环境的作用在每个年龄阶段是如何持续与变迁的。例如，研究已发现在认知发展方面，从童年期到成人期的，存在令人吃惊的发展连续性。对这些问题的关注，不仅对发展心理学，而且对儿童精神病学都具有重要的理论意义和实际价值。

无论如何，撇开路特对儿童工作的热忱和天才的思想，单凭他对待科学研究善于质疑的态度，不盲从权威的科学精神，其“儿童精神病学之父”称号，实属名至实归，名符其实。