动物遗传学的应用(6篇)

来源:

动物遗传学的应用篇1

关键词:非物质文化遗产;传承人;保护

非物质文化遗产是人类在长期社会历史中形成世代相承的、相对稳定的文化传统或文化模式。作为一种无形的、以人为载体的“活态”文化样式,非物质文化遗产的生存与发展永远处在“活体”传承与“活态”保护之中。从本体论的角度来看,传承人的存在根本上决定了非物质文化遗产的存在;从价值论的角度来看,传承人的价值集中地体现了非物质文化遗产的价值;从功能论的角度看,传承人的延续有效地保证了非物质文化遗产的生命[1]。因此,非物质文化遗产保护的关键在于对传承人的保护,对非物质文化遗产传承人保护展开研究就是迫切而重要的议题。

一、非物质文化遗产传承人的特性与认定

非物质文化遗产传承人是指掌握非物质文化遗产知识与技能或利用、传播非物质文化遗产的人。鉴于传承人在非物质文化遗产保护过程中具有不可替代的作用,对传承人的认定与选择就显得至关重要,是传承人保护的基础与前提。只有形成科学、合理、有效的认定制度,才能遴选出能够真正代表民族文化的传承人[2,3]。要合理认定传承人,前提是了解传承人的内在特性。非物质文化遗产存在单一性与综合性两种形态,相应地传承人被分为单个传承人与群体传承人。单一性的非物质文化遗产,其传承人具有无需群体合作单凭个人技艺就能独立传承的特点。对于这类传承人的认定,我们在制订可操作性的技术指标时,就需要从纵向与横向两个维度分别加以考量:从纵向的传承历史看,应该把所传习的技艺是否具有久远的传承谱系、深厚的历史底蕴与丰富的精神内涵作为认定传承人的标准;从横向的传承分布看,应该把是否为该类型非物质文化遗产中的重要代表作为认定传承人的标准。只有这样,才能选出政府、专家、公众都认可的代表性传承人。综合性的非物质文化遗产一般是群体性活动,与特定群体、场所与社区关联。对于这类传承人的认定就需要考虑非某一人就能掌控全局这一事实,挑选出其中具有传承技艺并能主动组织推动非物质文化遗产传承的一些关键人物作为传承人。只要将这些人认定为非物质文化遗产传承人,综合性非物质文化遗产才能获得活态传承的保障[4]。对于传承人的认定还得考虑非物质文化遗产传承的空间特性,即非物质文化遗产的民族性、地域性等特征决定了传承人只有在特定的时空中才能更好地传承,一旦脱离其生存空间和文化土壤,传承必然走样甚至异化。因此对于这类传承人的认定,要以传承人是否在非物质文化遗产赖以存在的时空中坚持传承来考量。否则,传承人离开了文化传承的空间,就会切断传承人与传承土壤的联系,传承必然会走向无源之水的窘境[5]。

二、非物质文化遗产传承人的责任与义务

对于非物质文化遗产传承人来说,明确其特定权利与义务责任,既是对传承人进行保护的理论前提,也是对传承人进行监管的合理依据。权责分明才能最大限度地激发传承人的传承热情,促进传承人的保护工作。对于单一性非物质文化遗产来说,传承人既是非物质文化遗产的持有者、掌握者、使用者,还是非物质文化遗产的所有者。而对于综合性非物质文化遗产来说,传承人就只是非物质文化遗产的持有者、掌握者、使用者,并不是非物质文化遗产的所有者。尽管如此,传承人依然享有其自身的权利。确定权利是保障、落实、行使传承人权利的基础与前提,也是非物质文化遗产得以顺利传承的重要条件。

(一)传承人享有的权利

具体来看,传承人享有如下权利:(1)传承权。传承人有权依据传承技艺的特征、传承对象的特点以及传承空间的特质等综合因素来选择自认为最有效的方式进行传承。(2)署名权。传承人有权在其传承的非物质文化遗产上获得肯定和认可其价值的署名,但这种署名只是一种精神上的权利或身份权,不能买卖出让。(3)改编权。传承人有权在不损害原有非物质文化遗产内在特质的情况下对其进行有益的改编,无需得到非物质文化遗产所有者的同意。(4)表演权。传承人有权对属于他的非物质文化遗产作品进行表演,以便弘扬和传承非物质文化遗产,只要在合理范围内则无需许可与付费。(5)获助权。传承人有权获得国家的经济资助与政策支持,政府也应尽力为传承人的非物质文化遗产传承活动提供便利条件[6]。

(二)传承人享有的义务

当然,作为传承人同样拥有相关的文化传承义务。具体来看,应承担以下一些义务:(1)自觉传承。传承人有义务对其掌握的非物质文化遗产技艺进行展演、传播和传承,同时也有责任对其所掌握的知识、技艺及有关的原始资料、实物、建筑物、场所等进行保护。(2)培养传人。传承人有义务依照一定的程序严格选择、培养新传承人,有条件的还应讲述自己的口述史或留下书面著作,以便后人更好地学习传承,以免非物质文化遗产失传与中断。(3)积极创新。传承人有义务在尊重传统、沿袭传统的基础上,在不改变传统文化根本价值与意义的前提下,依据时代变化与时俱进地创新,以便非物质文化遗产不断地得到活态传承。(4)服务社会。传承人有义务用自己掌握的非物质文化遗产技艺服务社会、回报社会,更好地发挥其内在的社会与经济价值[4]。

三、非物质文化遗产传承人进行的保护机制

既然保护非物质文化遗产的着力点在于保护“传承人”,那么建立一个以保护代表性传承人为核心的科学长效机制就是当务之急。

(一)加快完善传承人的经济保障

政府应完善传承人生活保障政策,按照传习年限给予传承人相应补偿,使其在无生活之忧的情况下能尽心传承。同时,政府还应针对农民和老弱病残等弱势传承人群体,就最低生活保障、养老医疗保险等出台特殊政策,以保证他们有充裕的时间与精力开展传承工作。此外,政府还可设立专项资金,对学习非遗技艺的学生予以学费资助或减免,以便加快培养非物质文化遗产传承人。

(二)加快完善传承人的培养机制

建立非物质文化遗产教育示范基地,免费为传承人提供政府兴建的传习场所,同时还要充分利用农村祠堂、城镇社区文化活动中心等场所进行传承;推进非物质文化遗产进校园活动,把非遗技艺、绝活、民间文学、民间故事等编入教材,开展多层次、多学科、多形式的活态教育培训。鼓励传承人通过公益讲座、现场技艺传授,让更多的人了解非遗技艺,激发他们的学习热情。鼓励高等院校、科研机构、出版社创办非物质文化遗产电子期刊,加强宣传与研究,提高传播力与影响力,促进非物质文化遗产传承人及研究者的培养。

(三)加快完善传承人的平台保障

新型城镇化导致传承人背井离乡,其传承的文化土壤不断缺失。应创建文化生态保护区,支持民间资本结合文化旅游、民俗节庆活动等建设非物质文化遗产博物馆、展示馆、传习所等基础设施,鼓励传承人参加本地原生态的民俗活动、节庆活动和非物质文化遗产技艺大赛。鼓励文化部门或传承人个人开办专门的非物质文化遗产网站,利用现代科技手段进行宣传。建立非物质文化遗产传承人技艺档案库,对非遗传承人技艺进行完整录相归档,并以传承人个人姓名命名制作光盘进行传播或传习。

(四)加快完善传承人的法律保护

对传承人的保护最终要落实到法律制度上来,从国家层面来看,要通过立法建立非物质文化遗产传承人保护的法律制度。从地方层面看,地方政府应加快制定适合本地实际的地方性法规或规范性文件,对非物质文化遗产保护及其传承人保护做出进一步细化、补充和完善的具体规定,在传承人培养、传承人认定、创新奖励、知识产权保护等方面做出更加明确的具体规定。

四、结束语

动物遗传学的应用篇2

关键词:动物育种方法;现代生物技术;研究进展

随着遗传学理论的不断发展,动物遗传育种技术经历了表型和表型值选种技术育种、DNA重组技术育种、分子技术育种3个阶段。其中,在20世纪80年代国际上动物育种已进入分子水平,朝着快速改变动物基因型的方向发展,即开始分子育种技术阶段。国内也紧跟国际步伐,主要研究畜禽遗传育种的分子生物学基础,为我国21世纪畜牧业的发展提供理论基础和先进技术。现在,动物分子育种仍占据着动物育种大部分的领地,并将主导21世纪动物遗传育种的发展趋势。

一、数量遗传学与动物育种

数量遗传学是遗传学原理与统计学方法相结合,研究群体数量性状的一门科学,在动物育种实践中起着主导作用。数量遗传学原理应用于育种实践,是在选择时通过提高群体中有利基因的频率,降低不利或有害基因的频率,进而使群体的生产性能得到大幅度提高。它通过提高在遗传参数和育种值估计准确性上来提高畜禽整体生产性能。重复率、遗传力和遗传相关构成了数量遗传学的三个基本参数,是数量遗传学的核心。三个遗传参数对于实际育种工作的重要性在于借助遗传参数可以从表型值估计推断育种值,从而定量化地作出育种决。因此,估计遗传参数便成了动物育种中最基本的一项工作。

二、现代生物技术与动物育种

现代分子生物技术的发展,给动物育种带来了新的活力。通过各种现代生物技术的综合应用,结合传统的育种方法,可大大加快育种进展。

(一)基因芯片技术与动物育种

基因芯片技术是2O世纪90年代初发展起来的一门新兴技术,已被美国科学促进会列1998年自然科学领域十大进展之一。目前基因芯片技术在动植物的遗传育种中发挥着重大的作用。

1、基因的表达水平的检测。由于基因芯片可以固定成千上万个探针,使众多基因同时检测成为可能,不仅可以比较一个基因组在不同条件下的转录水平差异,也可以比较不同基因组中对应的基因的转录水平差异。如果将基因芯片技术应用于畜禽基因组研究,将大大加快其研究进程,为畜禽经济性状基因定位提供一个基础技术平台,为新品种的育成提供基因水平的依据。如它可识别动物的脂肪基因,通过人为引人突变使之发生变异,来减少肌肉中脂肪的含量。

2、基因多态性的检测。基因芯片用于基因再测序将加快DNA多态性鉴定,促进新品种的产生。虽然PCR技术进展使得有用的目标序列加速简单的扩增成为可能,但用全手工操作的凝胶方法来分析PCR结果就限制了多态性分析;而基因芯片能平行分析数百个或数千个多态性问题,可用于快速、定量、非放射性获得所期望的基因信息。这对于通过各种技术选出优质、高产、抗病、抗不利环境的畜禽得到了有效而不可缺少的信息支持。这将转而促进动物育种和高产种群的选育、剖析和保持。

(二)遗传标记辅助选择与动物育种

遗传评定的准确性直接影响选种的准确性和育种效率。表型选择和指数选择都只是利用表型和系谱信息来推断个体育种价值,对控制该性状基因的作用效应和传递行为,以及在染色体上的位置都不了解。分子生物学技术的发展,使控制数量性状基因的结构、作用效应、传递行为以及在染色体上的位置的研究成为可能。人们可以同时利用表型信息、系谱信息和分子标记信息来进行更为准确的遗传评定,实施标记辅助选择,加快动物育种进程。

(三)转基因技术与动物育种

转基因技术就是将外源基因转移到动物受精卵内组成一个新的融合基因,使其在动物体内融合和表达,产生具有新的遗传特性的动物。

1、抗病育种。用DNA重组技术,在体外构建编码期望的有疾病抗性的嵌合基因,导入受精卵,使之在染色体上正确整合,在组织细胞中适当表达,培养出具有期望性状表型的转基因动物新品系。2、生产性能的改良我们可以通过转基因给畜禽引入新的生产途径或通过转基因的产物调整动物的生长发育,以改良动物的生产性能。对于奶牛产奶来说,目前转基因的主要途径是改变乳的主要成分、提高产乳量和生长速度。

(四)生物信息学与遗传育种

1、建立与动物良种繁育相关的基因组数据库。可根据不同物质间的进化距离和功能基因的同源性,比较容易地找到与畜禽经济性状相关的基因,在此基础上利用相关的DNA标记,开展分子育种,从而加快育种的进程和速度,按照人们的愿望加以改造。由于畜禽的经济性状大多都是由微效多基因控制的,在此基础上又存在着主效基因,所以,我们可以利用序列的对比和同源分析,在已有的生物数据库中寻找与畜禽经济性状相关的主效基因的同源序列区和同源基因,并对其进行定位,从而建立起与动物良种繁育相关的基因组数据库,并以此来改良畜禽品种。

2、比较基因组学的应用。因为DNA序列上的差异反映了物种亲缘关系的远近程度,所以完整基因组间的比较研究可在动物性状的选择、筛选杂交组合以及预测杂种优势等方面得到应用。另外,通过比较不同物种基因中DNA或氨基酸序列的异同可以研究生物的分子进化,同时也可对处于不同进化阶段动物物种的基因组结构和功能进行比较分析,从而弄清动物基因的起源和进化、结构和功能的演变,发现其间的亲缘关系,为动物育种提供科学的参考依据。

三、结语

在未来的动物育种中,不同学科技术间的交叉和联系将更加紧密,动物育种将是遗传学理论、生物理论、计算机技术和育种学家实践经验的集合。利用分子生物技术,依据分子数量遗传学理论来改良畜禽品种,这样就产生了动物分子育种。它是传统的动物育种理论和方法的新发展,动物分子育种将是未来动物育种的一重要方法。

参考文献:

[1]王东劲,侯冠.动物育种方法的研究进展[J].安徽农学通报,2006,12(8):123―124.

动物遗传学的应用篇3

概念是中小学理科各学科新课程内容的重要组成部分,学生概念的形成与理解将直接影响后续学习的效果。在新课程背景下如何开展概念的教与学,如何发挥概念在学生认知发展、观念建构方面的教学价值,如何通过概念学习培养学生分析问题和解决问题的能力,如何在概念学习中提升学生的科学素养,等等,已经成为中小学理科教师必须研究解决的基本理论问题和实践问题。

北京教育学院“科学教育重点学科建设”工作以“理科各学科知识结构与教学实践研究”为学科建设方向,重点研究了理科各学科的概念体系及其教学实践,本期《课程与教学》栏目选取他们的部分研究成果,供广大教师借鉴和学习。

遗传与变异是生物体的最本质特征,也是生物进化的基础。[1]因此,对于遗传与变异的学习,在理解生命现象、提高生物科学素养方面起到了基础性的作用。在小学阶段,学生通过辨认常见生物、培养植物、饲养动物、讨论克隆技术等活动,已经对生物多样性、生殖与发育等生物学问题有了直观的了解,进而对遗传与变异的概念也有了感性的认识。在此基础之上,初中生物学新课标主要以遗传信息的物质基础与传递表达方式为切入点,要求教师在教授遗传与变异相关知识时,促使学生建立如下三个重要概念:

第一,生物能以不同的方式将遗传信息传递给后代。一些进行无性生殖,后代的遗传信息来自同一亲本;一些进行有性生殖,后代的遗传信息可来自不同的亲本。

第二,DNA是主要的遗传物质。基因是包含遗传信息的DN段,它们位于细胞的染色体上。

第三,遗传性状是由基因控制的,基因的遗传信息是可以改变的。

笔者认为,这三个要求,涵盖了经典遗传与分子遗传的主要内容,有利于学生建构遗传与变异的概念体系,从而为高中以至更长远的学习活动打下坚实的基础。教师应该善于运用各种方法落实上述要求,促进重要概念的内化,提高教学的有效性。

同时,我们应该看到,课标对于遗传与变异重要概念的要求,大体上是按照“从高到低”的顺序排列的:首先谈到的是遗传信息的传递与表达方式,然后是遗传信息的物质基础,最后是遗传信息的基本定义。为了便于理解,我们将按照相反的顺序对课标要求进行逐一的解读,找出其内部联系,为更好地落实重要概念教学提出可行性的建议。

一、关于“基因”的定义

新课标中明确要求教师帮助学生建立“遗传性状是由基因控制的”“基因是包含遗传信息的DN段”等重要概念,这就要求教师明确“基因”的定义。但是,迄今为止,“基因”的准确定义尚存在争议。特别是随着分子生物学的发展,人们又发现了移动基因、断裂基因、假基因、重复基因、重叠基因及一系列的调控序列,使基因的定义更加复杂化。无论是课标还是教材,初中教学当中已经出现了“基因”一词,这对教学而言是一种挑战。很显然,对于没有接触染色体精细结构、尚未学习中心法则的初中学生而言,还不能准确地从物质基础这个层面了解基因的性质与功能,从而不能理解遗传与变异的特征与目的。

笔者建议,对于遗传信息的物质基础,在初中阶段应予以淡化。显然,上述关于基因的复杂的定义,属于生物学事实的范畴。初中阶段的重点应该是从概念层面解释“基因”的本质。其实,从分离与自由组合定律(孟德尔)到连锁与交换定律(摩尔根),人们已经明确了两个问题:其一,生物体内存在着控制各个性状的、按照一定规律进行相互作用的遗传因子;其二,这些遗传因子在体内呈有规律的线性排列。虽然一直到摩尔根创立遗传染色体学说时,人们仍然不能从分子水平上揭示基因的结构与功能,但是对于上述两个问题的认识,足以从逻辑层面给出“基因”的定义:存在于细胞特定位置上的、按照某种数学规律进行相互作用从而控制性状的“基本因子”。这个关于“基因”的定义,可以作为一般概念呈现给初中学生;进而通过基因与性状关系的例子,就能够总结出“遗传性状是由基因控制的”这一重要概念。对于初中生物学教学来说,这是最重要的。因为,这种概念化的、抽象的知识,能够锻炼学生透过现象探究事物本质的思维能力,有利于学生抽象思维的发展,从而有利于学生创新能力的提高。

我们不难发现,上述关于“基因”的定义,对于科学教育也是有重要意义的。很大程度上是因为它描述了所有科学门类的共同特征:基本因素的界定、分类和相互作用分析。如经典物理中的“质点”、化学中的“分子”、普通生物学中的“细胞”等等,都是各个学科中的“基本因素”。只有准确定义了“基本因素”,才能在此基础之上进行演绎、归纳,使本学科具有了数理传统。反之,若未准确定义“基本因素”,则难于进行逻辑层面的分析,整个学科偏向于博物学传统。两种传统不仅影响了各个学科的特质,还影响了学生对于不同学科学习与复习的策略。从初中到高中,“遗传与变异”内容有了“基因”的定义,使得本段教学内容更加凸显理科特征,这是教师在教学中要注意的。

二、关于遗传信息的传递与表达

从新课标的要求来看,遗传信息的传递与表达是“遗传与变异”教学的重点,从分子基础(遗传信息的调控与改变)到细胞行为(无性生殖和有性生殖)都作了要求,这就要求教师在备课时关注以下三个方面的问题。

1.遗传信息流动

遗传现象大体上可以分为细胞核遗传和细胞质遗传,且目前可认为前者是“主流”,而后者是“支流”。显然,“支流”不会是中学教学的重点。但是,应该在讲解基因的细胞定位和遗传信息的流动时,适当提及细胞质遗传的概念以及对生物体性状的影响,使学生能够全面地了解遗传信息流动的过程,知道除细胞核外,细胞质对性状也有一定的控制作用,从而在概念层面理解细胞质功能的复杂性。另一方面,“主流”和“支流”的共性,是遗传信息的传递和表达,在本质上,都体现了“生物能以不同的方式将遗传信息传递给后代”这一重要概念。教师可以先列举常见的遗传现象(即生物学事实),如“种瓜得瓜,种豆得豆”等,帮助学生建构重要概念,以便于学生顺利地迁移应用和学习。

2.人类性别基因

在初学遗传与变异时,初中学生往往不能准确把握基因与性状的关系,不能准确把握基因、DNA与染色体的位置关系,从而认识不到人类的性别决定机制。学生能够通过各种渠道了解人类X和Y染色体,进而简单地认为性别不同的根本原因是X和Y染色体的形态不同。对于这个问题,除要适当地介绍遗传信息的物质基础外,还应该为学生建立这样一个认识:人类的性别,其实就是一种特殊的“相对性状”。例如,在人教版教材中就提到“近年来,科学家发现Y染色体上还有3个基因,决定的产生和成熟。最近,科学家又陆续发现了X染色体上与女性性别有关的基因”。在此处,教师就应该提示学生:基因与性状的关系,同样可以用来解释人类的性别决定。只不过性别决定的过程是多个基因控制着多个性状,从而塑造了不同性别。如果课时允许,教师还可以就此介绍一些由于染色体变异而导致的性别异常的现象,让学生认识到,从某种意义上讲,性别并不是严格区分为“雌”“雄”两种形式,而是存在“过渡”状态的。这对学生从系统的角度认识生物的复杂性,进而认识生物本质是有很大帮助的。

“人类性别基因”一节是初中生物学教学的重点和难点。而从内容上看,本节内容是课标所述三个重要概念的应用,即从人类性别决定的角度阐明了遗传的本质。因此,教师必须在讲授本节课之前,就完成三个重要概念的建构,从而指导学生把握遗传本质,进行下位学习。

三、关于“变异”的概念教学

“变异”作为初中生物学教学的难点,有两个问题是要深入思考的。

1.可遗传变异和不可遗传变异

初中课标要求学生知道变异主要分为两类:可遗传的变异和不可遗传的变异。可遗传的变异是由遗传物质的变化引起的变异;不可遗传的变异是由环境引起的,遗传物质没有发生变化。显然,某一变异是否可遗传,关键是看遗传物质是否发生变化,而不是影响生物体的因素。由于学生初次学习基因与环境的关系,故需要用恰当的实例来帮助学生建构可遗传变异和不可遗传变异的概念。如同样是“无籽”农作物,“无籽西瓜”的“无籽”性状就是可遗传的,而“无籽番茄”的“无籽”性状是不可遗传的。通过这样的实例,学生就会认识到,一种变异是否可遗传,取决于遗传物质是否发生了改变,从而紧扣重要概念的教学。

2.可遗传变异的来源

可遗传变异的来源主要有3个:基因重组、基因突变和染色体变异。要认识可遗传变异的来源,必须对遗传信息的细胞定位及流动方式有比较清晰的认识,故对于初中学生而言,是一个难于理解的知识点,教师可用一系列实例加以说明。例如,农牧业中传统的育种技术,实质上就是基因(染色体)重组;无籽西瓜、八倍体小麦属于染色体变异(数目的变异);而镰刀型贫血症(在各版初中生物学教材中均有介绍)则属于基因突变。通过一系列的实例介绍,学生能够形成这样一个概念:突变的来源是多方面的,基因与性状之间的关系是复杂的。这与前面关于“表遗传学”的概念不谋而合,说明基因本身及其转录、表达调控,共同影响了性状的产生。通过展示这些生物学事实,学生就更加清楚“DNA是主要的遗传物质”“基因是包含遗传信息的DN段,它们位于细胞的染色体上”以及“遗传性状是由基因控制的,基因的遗传信息是可以改变的”等重要概念,从而更加深入地理解遗传与变异对于生物进化的重要意义。

重要概念是基于学科事实的、对学生总体把握知识体系、进行后续学习的思维框架,对于学生理解学科本质、提高学科素养具有重要作用。[2]新课标明确指出:“生物科学素养是指参加社会生活、经济活动、生产实践和个人决策所需的生物科学概念和科学探究能力,包括理解科学、技术与社会的相互关系,理解科学的本质以及形成科学的态度和价值观。”可见,所谓生物学的“重要概念”,就是基于生物学科具体知识的、代表本学科基本观念与思想的知识。只有从重要概念的高度审视生物学科教学,才能清楚什么是对学生终身发展和终身学习有用的知识,才不会使自己的教学拘泥于一个个具体的生物学科事实中,才能摆脱死记硬背的学习方式,进而对生物学科本质问题进行思考,凸显生物学科的理科特质。

参考文献

[1]吴庆余.基础生命科学(第2版)[M].北京:高等教育出版社,2006.

动物遗传学的应用篇4

1表遗传学的产生和发展

遗传学是生物学的核心学科之一,与生物的发育、进化等学科密切相关。在19世纪,主流生物学认为遗传和发育是同一个问题至19世纪下半叶,遗传学研究取得重要进展。1865年孟德尔发现“分离规律”和“自由组合规律”,提出了遗传因子说来解释这些遗传现象;1879年,Flemming发现染色体,随后Wilson和Boveri等通过实验证明,发育的编程存在于染色体中;1911年摩尔根在果蝇的伴性遗传中证明,遗传因子存在于染色体上,并发现位于同一条染色体上基因遗传的连锁和互换规律。此后,当遗传学迅速发展的同时,也积累了不少传统遗传学不能解释的遗传现象。例如,Muller等的工作表明,基因的易位或染色体重排能影响基因性状的表达,看来基因并不是一个独立的实体,它的功能还受到在基因组中的位置的影响;在基因组印记基因中,表现的性状取决于亲本的来源,表明双亲的等位基因对性状的遗传贡献并不相等。

20世纪初的几十年里,遗传学和发育生物学的研究很少考虑对方的成果和方法,各自发展。至40年代,一些生物学家认识到这种研究方法的局限性,其中通晓发育生物学和遗传学的WaddingtonCH(1905-1975)于1939年首先提出“发育是表遗传的(Epigenetic)”;1942年他又提出表遗传学(Epigenetics)和表遗传景观(Epigeneticlandscape)等概念,主张将两个学科联系起来研究。他认为表遗传学是研究基因型产生表型的过程。其实,具有发育生物学背景的摩尔根也有类似认识,早在1925年《基因论》一书中就认为:“明了基因如何对发育中个体发生影响,毫无疑义地将使我们对遗传的观点进一步扩大,对于目前还不了解的许多现象也多半会有所阐明”。此后遗传学发展遇到一些难题,也印证了开展这类研究的重要性。

在个体发育中所有细胞都具有相同的基因组,是何种机制调控基因表达的特异性编程,分化成不同类型的组织细胞,一旦建立就能在谱系细胞间遗传;又如,人类同卵双生子具有完全相同的基因组,根据传统理论应发育成完全相似的两个个体,然而约有1/3的同卵双生子20岁后出现了个性和疾病易感性等方面的差异;另外,成体组织细胞核移植实验发现,虽然所形成的克隆胚胎具有完整的基因组,但实际上在胚胎发育过程中常出现各种异常,多数在出生前夭亡,少数生存的个体也有多方面的异常,并且寿命较正常胎生的个体短。

表遗传学概念提出后,由于对其机制还不清楚,长期以来发展缓慢。直至1975年Holliday等在研究中发现,DNA甲基化在基因表达中具有重要作用,并认为是发育中基因活性调节的开关;另外,他还推测存在一种维持型甲基化酶,能识别复制的半甲基化DNA,从而解决甲基化模式的遗传问题[4,12]。此后的10多年间,没有发现这种甲基化酶,表遗传学又是一段沉默。

20世纪90年代,表遗传学研究取得一系列重大突破。首先证实了维持型DNA甲基化酶的存在,如小鼠剔除DNA甲基化酶基因,则发育异常;在人类肿瘤中发现,肿瘤抑制基因p16因高甲基化而灭活,如用去甲基化抑制剂处理,能使p16基因复活。上述研究提示,DNA甲基化在正常发育和肿瘤发生中起重要作用[2,4]。其次,在染色质结合组蛋白的研究中发现,组蛋白各种修饰如乙酰化、甲基化和磷酸化等,可影响各种调节蛋白和功能复合物与DNA接触通路;各种修饰组合构成的"组蛋白密码",提供了效应蛋白的结合点,在基因表达调控中发挥作用;另外,还发现染色质和基因组转录的非编码RNA在基因表达调控中也起到重要作用。至此,表遗传学机制的框架已初步确立,并在各种类型的生物得到证实。2001年Science专辑发表一组评述,系统介绍了表遗传学研究领域和进展。2003年,Nature就双生子等表遗传学研究发表述评。21世纪表遗传学迅猛发展,上述遗传学存在的难题已有不同程度的阐明,并开发出新的研究领域,显示表遗传学已成为主流生物学和医学的一部分。

人类基因组计划完成及其后续计划的研究,提升了对人类自身的认识,但也获得了许多意想不到的结果,对传统基因中心论形成了冲击。例如:(1)人类基因组约有10万个基因,而实际只测出不足25000个,约是果蝇的2倍。有学者质疑,只有不足2%的DNA序列就含有充分的遗传信息,调控人类的生长发育和生命的全过程,而98%的DNA为"垃圾DNA”;(2)不是机体愈复杂基因数愈多。如在脊椎动物中编码蛋白质基因的数量、编码序列的长度并没有显著改变,而它们的发育复杂性存在巨大的差异;深入研究发现,90%以上的基因组被转录,生物学复杂性通常与基因组非蛋白质编码部分相关,而编码蛋白质基因维持相对的静态;各种类型的非编码RNA几乎调节各个水平的基因表达,构成一个巨大、高效的调控网络,促进正常的发育和生理过程,其功能异常可引发疾病,而这些正是表遗传学的研究领域;(3)人类基因组约有1千多万个单核苷酸多态,曾有学者期望于通过单核苷酸多态性的研究,确定一些常见病的个体易感性,但迄今为止,包括应用全基因组关联研究(Genomewideasso?ciationstudy,GWAS)虽取得不少成果,但在总体上两者间的关联性不如预期的那样好。

只有从史学角度分析一个事物的发生与发展,才能更好地了解其存在意义。对上述表遗传学发展的过程和背景的分析表明,表遗传学是科学发展到一定阶段产生的,能够克服和补充传统遗传学之不足,随着表遗传学研究的深入,必将促进新一轮的遗传学的发展。

2表遗传学与遗传学的关系2.1表遗传现象与非孟德尔遗传方式

表遗传学是研究不能用DNA序列变化解释的、能通过有丝分裂或减数分裂遗传的基因功能的改是变。表遗传学遗传或表遗传(Epigeneticinheritance)涉及非DNA序列编码的信息或基因表达状态,在细胞和个体世代间的传递。这种能影响后代性状的表遗传信息,没有DNA原始结构的改变或来自环境的诱因。目前,多把涉及个体世代间的表遗传称之为跨代表遗传(Transgenerationalepigeneticinheritance),尽管在单细胞生物,细胞分裂与世代交替是一致的,而在多细胞生物就可能有不同的机制和进化意义_。

百年来积累了许多不能用孟德尔规律解释的遗传现象,例如基因组印记、位置效应花斑、副突变、表突变、X-染色体失活和转基因沉默等。近年来研究发现,这些现象都有其表遗传学基础。

基因组印记是一种表遗传现象,其特征是某些基因以亲本来源特异性、等位基因差异性表达,这类印记基因约占基因组基因数的1%,是晡乳动物和有花植物的独特现象。经典的孟德尔遗传,遗传性状的形成需要来自父、母双方等位基因的表达;而印记基因的表达是由染色体亲本来源所决定、单等位基因表达;受影响的基因在男、女性后代中显示与亲本特异性相同的表达。现已研究表明,基因组印记是由于特定亲本等位基因差异甲基化区(DMR)高甲基化的结果。

位置效应是指当基因在染色体上的位置发生改变时,影响该基因的表达,位置效应花斑(Position-effectvariegation,PEV)是其中的一种,是由Muller等于1930年首先在果蝇研究中发现的。在位置效应花斑情况下,由于基因周边基因组环境的改变引发了基因可逆性灭活,通常是由于处于有转录活性常染色质区的基因,通过染色质重排,移至邻近无转录活性异染色质区,因异染色质能随机扩展,引发部分基因的失活,这样在相同遗传背景的细胞群体中产生镶嵌表型的花斑。

副突变(Paramutation)也是一种表遗传现象。根据孟德尔的分离规律,来自双亲、决定性状遗传的一对等位基因彼此独立,互不影响;在生殖细胞形成时,各自分离,分别进入配子。副突变是一对等位基因间相互作用的结果,此时沉默的等位基因通过反式沉默另一等位基因,并可通过减数分裂遗传。沉默等位基因是副突变源性的(Paramutagenic),具有副突变能力的等位基因是副易变的(Paramutable);沉默的副易变等位基因在下一代则获得了副突变源的能力,因此这一可遗传的表达状态能在群体中迅速传播。最近的结果表明,副突变关系到RNA介导的、可遗传的染色质改变,以及许多与RNAi途径相关基因的变化。

其他一些传统遗传学之谜随着表遗传学进展也在逐步解开。例如:同卵双生子间个性和易感性等的差异,是基因组甲基化模式差异的结果;在发育过程中,分化细胞所形成特殊的基因表达模式,通过细胞记忆在细胞世代间稳定传递,维持细胞的同一性,即体细胞表遗传现象。在肿瘤发生中,启动子区的高甲基化和基因突变一样,引发肿瘤抑制基因的灭活;生殖系hMLH1启动子区的高甲基化引起的表突变,同样可引发遗传性肿瘤,等等。

2.2传统遗传学信息与表遗传学信息

近10多年来的遗传学和表遗传学研究进展使人们认识到人类基因组含有两类遗传信息,传统遗传信息(Classicgeneticinformation)提供了合成生命所必需蛋白质的模板,表遗传信息(Epigeneticin?formation)提供了何时、何地和以何种方式应用遗传信息的指令。它们的遗传物质基础、编码和遗传方式不同。编码蛋白质的遗传信息贮存在DNA序列之中,通过半保留复制准确地传递给后代,因此除非偶发突变事件,通常遗传性状不受所处环境和亲本行为等的影响,在世代间稳定地传递。

表遗传信息提供了在细胞内选择性地激活或灭活基因功能,这是更高层次和特化的遗传信息。大量的研究显示,染色质修饰是基因转录活性调控的基本机制,其中关键机制是DNA甲基化和组蛋白修饰,由于这类修饰的组合本质,大大地延伸了遗传密码的信息潜能。它们再与染色质重塑复合物、核内系统结构和ncRNA协同,决定了受控基因区段的染色质结构和其转录活性。在细胞分裂中,表遗传学信息的复制机制除DNA甲基化外其余的尚不很清晰,其保真度不如DNA复制可靠;它们易受到环境压力、营养和亲本行为等因素的影响,其中一部分修饰的表基因型可传递给后代,引起表遗传性状的改变。

从上述可见,生物至少存在有3个不同层次的遗传信息:一是编码蛋白质的基因和DNA调控序列,蛋白质是生命体系中结构和功能的物质基础,是最基本的遗传信息;二是由编码RNA基因组成,这类基因主要存在于非蛋白质编码的DNA序列中,转录形成的多种类型的ncRNA构成巨大的基因表达调控网络;三是表遗传信息,贮藏在DNA及与其结合蛋白的各类共价修饰和染色质构型之中,是表遗传学调控的基本机制。它们之间的功能协同,才能完成生物的遗传过程;同时完成了从基因的一维遗传信息向三维的表遗传信息的转换。

2.3基因组与表基因组

基因组是机体遗传信息的总和,其中包括编码蛋白质的DNA序列(基因)、非编码DNA序列(非编码RNA基因,non-codingRNAgene)、基因表达调控序列和功能尚未被阐明的DNA序列。早期曾把单倍体(全套)染色体组称之为基因组。

表基因组是遗传信息载体一染色质生化修饰的总和。表基因组是编程的基因组,表基因组信息主要由DNA甲基化、组蛋白修饰、核小体定位和染色质高阶结构组成。在个体发育中胚胎细胞具有相同的基因组,但在表遗传学机制调控下,通过分化产生不同结构、不同功能的组织细胞,从而具有各别的表基因组,故表基因组是调控基因表达的模式,也是一类细胞的总体表遗传学状态。

与基因组比较,表基因组更为动态,这反映了细胞处于不同时空下的功能状态。同时,表基因组处于基因组与环境的界面,它能将动态的环境与遗传上静态的基因组连接起来,除通过上述的染色质修饰机制外,还与另外一些非共价修饰的表遗传机制如miRNA和染色质重塑复合物等相关。因此,表基因组在发育中不仅通过一个高度有序、协同的生物学过程,依据遗传和环境信息,产生一定的基因表达程序,结果形成特定的表型;而且在整个生命过程中,还能对环境应激作出反应,可能引发表遗传异常疾病。因此,表基因组将环境和基因型与表型和疾病连接起来。

2.4传统遗传学和表遗传学是遗传学的一体两面

遗传和变异是生命的基本现象,对遗传现象的研究不仅要研究遗传性状在生物世代间的传递规律,研究基因复制和变异等的机制,而且要研究遗传性状在个体发育中的形成与变异,研究调控和实施遗传学信息的分子机制。可见,传统遗传学和表遗传学应是遗传学不可分离的两个组成部分。如同世间万物一样,遗传也有阴阳两个方面[17,18],基因编码蛋白质,有实质功能,表遗传修饰在其上,为阴;表遗传修饰在DNA外,调控基因的表达,为阳。两者既相区别、彼此制约,又相辅相成构成同一性,完成生物的遗传、变异和发育、进化过程。

近年来积累的实验事实也表明,传统遗传学和表遗传学相反相成、密不可分而成为现代遗传学的两个方面。例如:(1)表遗传现象是遗传现象的重要组成部分,其中如基因组印记、X-染色体失活和表突变等,在人体的正常发育和疾病发生中起重要作用;(2)传统遗传信息与表遗传信息载体有不同的稳定性和可变性,其中基因组DNA能精确地复制,保证了遗传学信息的稳定性和连续性,使物种维持相对稳定;同时又通过具有不同程度稳定性的表遗传学机制,如组蛋白修饰所产生的基因灭活,多为短期的改变,用于转录因子基因等的抑制;而DNA甲基化所引起的基因灭活,多为长期的改变,提供了特定序列如转座子、印记基因和干细胞多能性相关基因等的沉默,使基因组能根据机体自身的信息、程序以及内外环境信号适当地表达,在个体发育中能与环境达到实时的平衡或适应。有时环境引发种系表遗传学状态的改变,能产生可遗传的发育表型,作为自然群体中的表型变异,提供了自然选择的原料[4,14,31];(3)传统遗传信息和表遗传信息相互为根,彼此依存。表遗传信息是动态的,需要编写表遗传信息的各种DNA和组蛋白修饰酶(Writer),如DNA甲基转移酶和组蛋白乙酰化酶等;并在有必要时,能及时消除这些修饰的酶((Erasers),如DNA去甲基化酶和组蛋白去乙酰化酶等;以及含有识别表遗传修饰结构域(Domain)的效应分子(Readers),如含有JumonjiC结构域的组蛋白去甲基化酶。表遗传学调节还必需有表遗传学接头(Epigeneticadaptors)或介导分子,如甲基化DNA结合蛋白以及染色质重塑酶、非编码RNA等,所有这些以及组蛋白本身都是由DNA所编码,因此没有遗传信息就没有表遗传信息;同样,在遗传信息实施过程中,只有在表遗传信息适当调控下,才能合成所需蛋白,进而形成由各种组织器官构成的、功能协调的整体;而被表遗传机制沉默的基因没有任何生物学功能,仅是一段化学物质DNA而已。可见,只有当遗传信息与表遗传信息按遗传发育编程分工协同,才能在与环境相互作用中完成遗传性状的传承。传统遗传学和表遗传学应是现代遗传学密不可分的两个方面。

3表遗传学与个体发育及系统发育

表遗传学的发展与发育生物学及进化研究密切关联,并从彼此的研究中获益。

3.1表遗传学与发育

性状的遗传在发育过程中得以实现,然而传统遗传学长期不能说明有关的两个核心问题:一是如何从单一细胞的受精卵分化形成由多种细胞类型组成的、复杂的多细胞生物,而这些细胞具有相同的基因组;二是什么样的分子机制参与表型遗传。近年来,随着基因测序等的研究进展,明确显示遗传因素本身不足以说明发育过程和表型形成,因为遗传性状的形成还依赖与环境因素的相互作用,而在这一过程中表遗传学机制发挥了决定性的作用[36,37]。表遗传学机制调控从受孕至死亡的所有生物学过程,包括在早期胚胎发育的基因组重编程、细胞分化、定型、谱系细胞的维持和配子发生等,因此发育是表遗传的[24,31],正如1939年Waddington所说的那样。

从受精卵开始的个体发育需要遗传和表遗传程序的密切协同,由于DNA序列不变,是表遗传机制编排了各种细胞类型特有的基因表达程序,从而使分化形成的各类细胞获得了不同的结构与功能。这种表遗传编程(Epigeneticprogramming)是正常发育中的一种生理过程,表遗传学机制如DNA甲基化和组蛋白修饰等,通过建立有丝分裂可遗传的、活性或抑制的染色质状态,调控发育潜能和细胞同一性;同时这些编程通过细胞记忆,可在各谱系内细胞世代间维持[4,38,39]。

成体晡乳动物每一类型的细胞都有自己的表遗传状态,它反映基因型、发育过程和环境的影响,最终产生一定的表型。这些表遗传学状态在大多数分化细胞已被固定下来,然而在正常发育的某些阶段或疾病的情况下,细胞就会发生表遗传重编程(Epigeneticreprogramming),首先需要消除原有的表遗传学标志,随后建立不同的表遗传学标志和基因表达编程。已知在两个发育的关键期发生表遗传学重编程,一是在配子发生期,重编程发生在原生殖细胞,使配子全能性恢复;二是发生在发育早期的植入前阶段,同样使胚胎细胞获得全能性。

健康和疾病的发育起源(Developmentaloriginsofhealthanddisease,DODaH)理论近年来曰益受到关注,并有人主张应将这一成果转化为干预和政策。该理论认为,在生命早期阶段特别是发育中的胚胎,对环境因素的作用最为敏感,因为此期DNA合成速度最快,并在精确构建对正常发育所必需的甲基化模式和染色质构型,不良的环境因素如母体营养状况、环境毒物的暴露和心理压力等,可通过表遗传学机制改变细胞的表基因型,并通过细胞记忆得以维持,进而影响成年后一些慢性病如2型糖尿病、高血压和冠心病等的发病及其病情。因此,很多研究者认为许多慢性病起源于生命发育的早期阶段,与表基因型异常改变相关;这一疾病发育起源说不仅揭示了复杂、非孟德尔疾病的病因和病理机制,而且为这类疾病的预防和开发高效、低毒的表遗传学药物提供了设计的依据。

3.2表遗传学与系统发育

遗传是生物系统发育或进化的基础,表遗传学发展历史不长,与进化关系的研究尚在起步阶段,需要深入探讨。

3.2.1表遗传机制是生物进化到一定阶段发生的现象

在进化过程中表遗传调控机制是作为宿主抗病毒和抗寄生序列的防御机制而进化,例如在植物和真菌中,DNA甲基化主要局限于转座子和DNA重复序列;在酵母、线虫和果蝇中几乎不存在DNA甲基化,果蝇因转座子等的作用使自发突变率高达50%~80%;晡乳动物DNA甲基化的程度较高,并且是表遗传学调节的主要机制,由于重复序列和转座子被高甲基化,自发突变率显著下降。可见,DNA甲基化调节基因的表达,是生物界进化到一定阶段发生的现象。

3.2.2表突变和表遗传变异

表突变是特定染色体位点的、可遗传的表遗传信息或状态的改变,并产生可检出的表型改变,而不是DNA序列改变的结果。一些表遗传变异的后代在配子形成时,亲本的甲基化改变可被消除,因此以往有人认为,这些表遗传学变异是短暂的,不可能是稳定地遗传,因而忽视其在人工和自然选择中的作用。近年来增多的证据表明,表遗传学改变特别是DNA甲基化改变,能与突变一样通过减数分裂遗传,可传递数代。已在人类证明,有一些家族性大肠癌就是由错配修复基因MLH1和MSH2的表突变所引起。

3.2.3表遗传变异与进化

非DNA序列变化的表遗传学状态的改变,可在细胞和个体世代间传递,拓宽了遗传的概念,挑战目前广泛被接受的、基因中心论的新达尔文主义;获得性状遗传问题又重新提出,并认为在多个生物学、医学领域是重要的。有研究者认为获得性状遗传可用表遗传学理论来解释,即食物数量和质量的改变,可能激活某些途径,引起表遗传状态的改变,并传给后代,这在营养对小鼠毛色、饥荒对人类后代疾病易感性影响的研究中得到部分验证。进一步研究认为,表遗传机制可促进基因突变,是进化的动力。环境持续诱发的、基因表达模式的改变能引起表型的改变,接受自然选择,因此有人认为,表遗传学过程在进化中起中心作用。

4表遗传学定义和中文译名问题

4.1表遗传学定义

表遗传学这一术语首先由英国发育生物学家Waddington提出,他主张把发育与遗传结合起来研究。当时积累的事实已使他认识到,在遗传学之上(‘overandabove’genetics)必然存在某种因素,能使具有相同基因型的细胞在发育中分化成各种不同类型的细胞。1942年,他把前缀epi-加genetics结合,创建表遗传学一词,并认为它是生物学的一个分支,是研究基因与其形成表型产物间的因果作用。在这一定义的原意中,是指修饰基因型表达、产生特定表型的所有分子途径。

此后50多年间,随着分子生物学对表遗传学机制认识的深化,表遗传学的定义也在演进中。20世纪80年代中期Holliday就认识到,存在不依赖DNA序列改变的、新的遗传方式,他根据自己的工作,认为DNA甲基化改变与基因活性调控和一些非孟德尔遗传现象相关。20世纪90年代,阐明,先后有学者提出了至今仍较常用的两个定义:(1)表遗传学是研究不能用DNA序列变化解释的、能通过有丝分裂或减数分裂遗传的基因功能变;(2)表遗传学是研究没有DNA序列变化的、可遗传的基因表达改变。

进入新世纪,又不断有研究者提出新的定义,我们初步收集到的就有40多种,归纳起来表遗传学的研究内涵主要有:(1)研究主体是基因表达、功能或表型的改变;(2)其内在机制是发生在基因组结构表面的、染色质修饰状态的改变,它们能通过有丝分裂和减数分裂在细胞和个体世代间遗传;(3)没有内在DNA序列的改变,或不能用DNA序列改变来解释的;(4)这些改变是潜在可逆的。目前,学术界应用较多的还是上述两个较为简明的定义,如要全面考虑到表遗传学的研究内涵,可将表遗传学定义为:研究没有DNA序列变化的、可遗传并潜在可逆的基因表达或表型的改变,作为内在机制的染色质状态改变,能通过有丝分裂和减数分裂遗传。

国内的多数研究者亦采用上述两种常用的定义,但在2006年国家名词委审定颁布的遗传学名词(第二版)中,将表遗传学定义为:"研究生物体或细胞表观遗传变异的遗传学分支学科"。显然内容空泛,没有考虑到数十年来表遗传学研究成果和学科特点。进一步修改,势在必行。

4.2Epigenetics的中文译名问题

1996年,在《人类遗传学概论》一书中作者首次将Epigenetic译成"表遗传“。进入21世纪,国内在Epigenetics方面评介和研究逐渐增多,出现包括表观遗传学在内的10多种中文译名,但无论在杂志和网站上都以表遗传学译名应用较多。2006年国家名词委公布的《遗传学名词》将Epigenetics译成"表观遗传学",但编委会也认为"名词审定工作难度很大……希望遗传学界同仁提出宝贵意见,使之曰臻完善"。确实如此,表遗传学在我国的发展尚属初期,对本学科的研究和理解尚待提高;另一方面,学科译名更应审慎和周延,好的译名应有助于对学科内涵的理解。鉴于此,本文对此进行了系列的讨论。

近来在系统査阅、整理表遗传景观(Epigeneticlandscape)文献时发现,将Epigenetics中文译成表观遗传学可能是一种误读,并且对某些新术语的翻译带来困难。其他研究者也发现第二版"遗传学名词"存在许多可商榷之处。因此,有必要根据一些新的资料和体悟,以及国内认同的中文翻译理论,再次审视这一译名的确切性。

4.2.1中文翻译原则

在多年的反复讨论中认识到,首先必需确立中文翻译应遵循的原则,否则讨论就没有标准。目前国内翻译界大多推崇"信、达、雅"的翻译原则,并认为这是最简明、实用的翻译理论。根据自己多年来的学习和翻译实践,可以将"信"理解为准确、忠实地反映原文、原义;"达"要求译文能反映原文的内涵,晓畅通达;"雅"为译文的遣词造句得体,追求含蓄、典雅。

要准确翻译Epigenetics一词,首先要正确理解前缀“epi-”的含义,在陆谷逊主编的《英汉大词典》(第二版,上海译文出版社,2010)中有8种含义,其中医学生物学相关的含义主要有:(1)表示"在…上面",如epiderm表皮;(2)表示"在...之外",如epiblast夕卜胚层;(3)表示"在...之后",如epigenesis后成论,等等。在该词典的各种前缀“epi-”的含义中,无一有"表观"之含义,其他中英文词典亦如此。

其次是要准确地反映epigenetics的研究内涵,如前述,该学科是研究没有DNA序列变化的、可遗传的基因表达或表型改变;其表遗传机制和信息的贮存、改变和复制,以及作用平台都在基因组的表面;作为总体的、染色质修饰特异性组合的表遗传景观(表观),具有重要生物学和医学意义。这样在中文表述的表遗传学研究内涵中,含有的表达、表型、表面和表观4个关键词,"表”为这些词的共素,根据汉语共素缩合构词法,再结合“epi-”前缀的含义,如将epigenetics译成"表遗传学",不仅忠实于中、英文原意,也符合中文构词法,而且可自然联想到它的定义、作用机制和理论实践意义,从而基本了解该学科的研究内涵。因此与表遗传学译名比较,表观遗传学的译名看来不够准确,也未能很好地反映epigenetics的研究内涵。

4.2.2表观遗传学译名可能是误读

动物遗传学的应用篇5

[关键词]非物质文化遗产旅游开发传承人保护

通过旅游开发方式对非物质文化遗产进行保护和利用已经成为潮流,然而在非物质文化遗产的开发利用过程中仍然存在着不少问题。以某些非物质文化遗产的传承人为例,被旅游公司归入旗下的艺人一方面有了更多的展示自己才艺的机会,使传统文化在这样一个特殊的背景下能够得以延续;另一方面,这些传承人所能展示给游客的只有他们的“才艺”,而原本附着在他们身上的其他功能,都会因他们的出走而不再发生作用。他们的功能发生折损,乡间的传统文化也会就此发生变质。由此可见,在对非物质文化遗产进行旅游开发的过程中,传承人的保护显得尤为重要。

一、非物质文化遗产及传承人的相关概念

1.非物质文化遗产的概念

本文根据《保护非物质文化遗产公约》对非物质文化遗产内涵的界定:非物质文化遗产,是被各社区、群体、有时是个人,视为其文化遗产的各种实践、展现、表达、知识和技能,以及与之相关的工具、实物、手工制品和文化空间;各社区、各群体为适应他们所处的环境,为应对他们与自然和历史的互动,不断使这种代代相传的非物质文化遗产得到创新,同时也为他们自己提供了一种认同感和历史感,由此促进了文化的多样性和人类的创造力。其内容涉及:(1)口头传统和表述;(2)表演艺术;(3)社会风俗、礼仪、节庆;(4)有关自然界和宇宙的知识和实践;(5)传统的手工艺技能。

2.传承人的概念

由于非物质文化遗产的传承主体即传承人的认定标准难以确立,目前关于非物质文化遗产传承人还没有较权威的界定。这里参照“部级非物质文化遗产项目代表性传承人”的定义:掌握并承载着非物质文化遗产的知识和精湛技艺,他们既是非物质文化遗产活的宝库,又是非物质文化遗产代代相传的代表性人物。此定义中点明了“非遗”传承人的重要特征是“承载着非物质文化遗产的知识和精湛技艺”(这里指部级非物质文化遗产的传承人,所以对技艺水平的要求是“精湛),另外此定义还指出传承人是非物质文化遗产的活的宝库,充分肯定传承人在非物质文化遗产保护中的重要地位。

在实际的理论探讨过程中,专家学者对传承人定义有不同的理解和文字表述,大体上包括两个层面的含义:一是完整掌握某非物质文化遗产项目或者具有某项特殊技能的人员;二是积极开展非物质文化遗产的传承活动,培养后继人才者。传承人担负着“传”与“承”的双重任务。著名作家、文化遗产保护的积极倡导者与活动家冯骥才说得好:“传承人所传承的不仅是智慧、技艺和审美,更重要的是一代代先人们的生命情感,它叫我们直接、真切和活生生地感知到古老而未泯的灵魂。

二、对非物质文化遗产进行旅游开发的必要性与可行性分析

当非物质文化遗产恰好存在于旅游地时,旅游便成为实现非遗社会效益的有效途径。旅游是一种经济活动,也是人们的一种文化审美活动,二者完全可以结合起来共同发展,既保护了非遗,又能促进当地旅游业发展,获得经济效益。

1.可行性分析

旅游地开发离不开资源,尤其是一些历史文化旅游地,文化是旅游开发的前提,是当地旅游业能否发展的关键。而非物质文化遗产作为一种珍贵的文化旅游资源,具有深厚的文化底蕴,是中华民族智慧与文明的结晶。随着旅游活动开展的日益广泛,接触和了解异域的非物质文化遗产已成为很多旅游者外出旅游的重要动机,因为旅游行为本身就是寻求异域特色文化的心理体验过程,而非物质文化遗产旅游给人们提供了一种认识历史、欣赏民间文化精华、把握地方文脉的重要途径。所以,对非物质文化遗产进行旅游开发具有广泛的群众基础,是可行的。

2.必要性分析

我国非物质文化遗产数量众多,有较高价值并需要保护的遗产资源十分丰富,国家不可能也没有那么大的财力独自完成遗产的保护。正是由于我国非物质文化遗产的保护资金极其缺乏,所以必须积极拓展资金筹集的渠道。若能将非物质文化遗产转化为旅游资源进行旅游开发,取得的经济效益就会解决非遗保护所需资金的问题。如果在对非遗的开发中注意并且避免使非物质文化遗产舞台化、商品化、庸俗化,那么在旅游与非物质文化遗产的结合中会形成良性循环。旅游开发提供了非物质文化遗产保护所需要的资金,非物质文化遗产资源肺腑了旅游开发的美容,所以,对非物质文化遗产进行旅游开发非常具有必要性。

三、非物质文化遗产旅游开发中传承人的现状

1.学术研究方面的成果

准备本篇文章的过程中,笔者阅读了大量期刊文献,观察到这样一个问题,在对非物质文化遗产传承人的研究上与旅游结合的文章并不多见,大多数是民俗学领域的研究成果。而这些方面的成果主要观点就是:(1)如何详细收集整理全国各级非物质文化遗产,国家及地方政府应出台一系列措施来保护传承人的地位,包括给予经济保障,医疗保障,提高其社会地位,提供传承与传承空间,精神关怀与鼓励,制定法律条例保护其法律地位,物质方面的定期奖励等;(2)传承人自身应尽的义务和承担的责任,有传承自觉,公开遗产,有义务培养传承人,注意传统也要积极演化等等。总结一下这些方面的研究论述,如何重视旅游开发中非物质文化遗产传承人的地位这方面的研究相对缺少,即使提及也只是点水一般提到防止市场方面的冲击。在对非物质文化遗产的旅游开发中,传承人不仅能够自食其力,而且还能培养自己的文化自豪感,积极投身对非物质文化遗产的保护工作,这应该是最理想的状态。

2.旅游开发中非遗传承人的现状

国家为保护“非遗”投入大量人力物力,特别是每年的政府专项扶植资金、向政府认定的传承人发放津贴等,为传承“非遗”提供持续的力量。然而这些举措都是外在的“输血”机制,一旦停止供血,“非遗”的传承失去了扶持,又容易变得岌岌可危。因此需要为“非遗”提供一个“造血”机制,激发“非遗”传承的内动力,步入自我完善、良性循环的发展轨道。“非遗”的载体是传承人,要激发“非遗”传承的内在动力,即是要激发传承人的主观能动性,从各方面为其提供满足需求与发展要求的条件,调动传承人的积极性、创造性和主动性。发展旅游对“非物质文化遗产”的传承有一定的助推作用,对传承主体具有相应的激励作用。所以越来越多的地区把非物质文化遗产的保护寄希望于旅游,当然更是希望获得一定的经济收入。

传承人在面临经济利益的时候容易受到诱惑,在非遗旅游开发中忘记自己的神圣使命,在旅游区举办的一系列活动中为了表演而表演,没有把保持非遗的原真性这一重要特性放在重要的位置。当然这只是对非遗开发中的一部分传承人可能出现的问题,而一旦如此,非遗就变了味道,仅仅是躯壳了。“造血”机制成了为“造血”而“造血”,从根本上偏离了保护的功能。

从旅游企业来讲,在非遗旅游开发中为了追求经济利益不惜损害传承人的利益,非遗真正投入开发后就不会像开发商说的那么好听了――所谓保护前提下的开发。以杭州旅游景区传统手工艺人为例,手工艺人与旅游区管理机构之间的关系是经营户与商铺业主的关系。手工艺人通过旅游区管理机构以一定期限的合同租赁摊位,缴纳一定摊位费后的所得均归手工艺人所有。景区一开始请手工艺人们去设摊的时候都宣称提供免费摊位,但是一年后就开始收摊位费,且费用逐年增长,使得部分因收支失衡的手工艺人退出了景区。旅游景区不是慈善机构,毕竟是以追求经济收益为目的,待手工艺人开始有盈利后就收取摊位费,这样的市场化行为也无可厚非。但摊位费逐年递增,已超出了许多传承人可承受的范围,迫使许多传承人离开景区,这就需要旅游区的管理者进行深刻反思。政府对于“非遗”传承人的收入在税收上有一定的优惠政策,然而在某些景区管理机构中却得不到落实,甚至向传承人硬性收取政府明令优惠免收的“所得税”。景区对经济利益的无限追求不应超越法律的界限,侵犯他人权益,这需要政府加大行政执法的监管力度,对此类现象进行严肃处理与整顿,切实保证税收政策的有效实行,以实现对“非遗”传承人的经济支持。

由此可见,进行旅游开发的非遗的传承人处境并不容乐观,首先是自身方面的保护意识存在问题,会被短期的经济利益蒙蔽头脑,而醒来时可能为时已晚。另一方面部分旅游企业并没有切实的为传承人着想,未能切实的履行“保护前提下的开发”。

四、关于旅游开发中如何对待传承人的几点建议

非遗博大精深,是中华民族几千年来留存下来的宝贵财富。旅游开发只是保护非遗的一种途径,是保护前提下的开发,无论什么时候都不能忘记这个前提,不能一味的追求经济利益而牺牲非遗。据民俗学的相关研究,非遗保护中,最重要的是对传承人的保护。应用到旅游中来,可以这样来讲,在对非遗进行旅游开发中,只要保证传承人的角色不发生根本性的变化,对非遗的开发就算是成功了一多半。

1.旅游区应充分尊重传承人的意见,保持非物质文化遗产的原真性

非遗具有原真性的特征,而传承人对非遗的本来面貌最具有发言权。非遗的大部分领域,如口头文学、表演艺术、手工技艺、民间知识等,一般是由传承人的口传心授而得以代代传递、延续和发展的。在这些领域里,传承人是非遗的重要承载者和传递者,他们以超人的才智、灵性,贮存着、掌握着、承载着非遗相关类别的文化传统和精湛的技艺,他们既是非遗的活的宝库,又是非遗代代相传的“接力赛”中处在当代起跑点上的“执棒者”和代表人物。在对非遗进行旅游开发的时候应该充分尊重传承人的意见,而不能仅仅因为追求短期的经济利益做出不利于非遗产、本身的事情。传承人作为非物质文化遗产忠实的传承者,他必然对非物质文化遗产的历史,功能等各个方面有自己深刻的见解,旅游区充分尊重传承人的意见,会使得非物质文化遗产的旅游开发更具有针对性,会成为真正意义上的保护性开发。

2.旅游企业应鼓励传承人参与旅游开发、管理

联合国教科文非遗组织《保护非物质文化遗产公约》指出:“国家在保护非物质文化遗产的活动中,应努力确保创造、保养这些非物质文化遗产的社区、群体以及有时是个人的最大限度的参与,并积极地吸收他们参与管理。”旅游区管理机构对“非物质文化遗产”的开发和管理都应允许传承人参与,提出个人意见,定期收集传承人的意见并及时给予信息反馈,并鼓励传承人提出建设性的指导建议。这样不仅有利于旅游区项目的合理开发与有效管理,同时可以增强传承人的“主人翁”意识,而不是仅仅将其看作“呼之即来挥之即去”的小角色,同时能提高传承人参与旅游项目开发的责任感,强化传承人的自主控制,最终将有助于增强传承人的文化自豪感和认同感,会更加不遗余力保护非物质文化遗产,抵挡短期经济利益诱惑的能力明显加强。

3.对非物质文化遗产进行旅游开发的同时,要特别注意非物质文化遗产的传承问题,积极培养新的传承人

制定非物质文化遗产旅游规划的过程中,应该明确关于传承人培养的问题,制定规律性的措施并且严格按照规定进行。例如在特定时间安排现有传承人到学校做交流,扩大影响力,使更多的人喜欢上非物质文化遗产,进而成为非物质文化遗产的传承人。如剪纸等手工艺制作完全可以采取这种方式。另外表演型非物质文化遗产可以到多个地区进行宣传表演,一则扩大旅游区的知名度,二则使非物质文化遗产广为人知,并且一定会有一部分人感兴趣,兴趣是最好的老师,其中的某些人就很有可能因为兴趣成为传承人。可以在旅游区设立现场定期学习班,使游客参与其中。

五、结论

传承人是非物质文化遗产保护中的关键,在对非物质文化遗产进行旅游开发的过程中,必须注意对传承人的保护,只有这样,才能实现保护性的旅游开发,才能使旅游作为一种保护非物质文化遗产的积极的模式得以广泛应用。

参考文献:

[1]王大为.浅谈对非物质文化遗产传承人的保护[J].黑河学刊,2007-129-3,(51).

[2]尹凌,余风.从传承人到继承人:非物质文化遗产保护的创新思维[J].江西社会科学,2008,12(186).

[3]金丽.我国非物质文化遗产旅游利用方向研究[J].合作经济与科技,2009,2(8).

动物遗传学的应用篇6

现代医学的研究已经证明,人类的健康取决于人的遗传结构及其与周围生活环境相互作用的平衡。当这种作用达到平衡时,人类处于健康状态,当这种平衡被打破时,人类就出现疾病[1]。将人类疾病按照环境与遗传因素作用的大小来分,可以分为三类,第一类完全由环境因素引起的疾病,如外伤、食物中毒和非正常死亡等;第二类完全由遗传因素引起的疾病,如白化病、进行性肌营养不良等;第三类即由环境与遗传因素共同起作用而引起的疾病,即通常称为复杂疾病。现代医学认为除第一类疾病之外,人类所有疾病的发生、发展和转归都与遗传物质(DNA)的直接或间接变化相关。全球人类基因组计划(HGP)的总负责人、美国著名学者Fran-cisCollins认为现代医学的发展已经进入基因组医学时代(theeraofgenomicmedicine),遗传医学正逐步融入医学科学的主流(mainstream)[2]。一般而言,某一致病基因被发现后,几个月内即可用于临床诊断疾病,而疾病相关基因也只需要2-3年就可用于评估患病风险。应用分子生物学技术进行常见疾病如感染性疾病、遗传性疾病和恶性肿瘤等的诊断,已成为国外医疗机构的常规项目,也是衡量一个城市和地区整体医疗水平的重要指标。在现代医学的教育体系中,医学遗传学渗透到了分子生物学、生物化学、病原生物学、胚胎学、生理学、肿瘤遗传学、药物遗传学、遗传毒理学、细胞遗传学、行为遗传学、表观遗传学和发育生物学等许多相关学科,在基础与临床之间起着一座桥梁的作用,是一门桥梁学科[3]。基于科学技术与医学遗传学迅猛发展的今天,怎样在医学生中开展医学遗传学的教学值得深思。

1合适的教材是教学之根合适的教材是课堂教学的重要保证。国内有许多遗传学专家,其各自编写了不同层次的教材,各有优势,各具特色。例如夏家辉主编的研究生用教材(人卫版)、李璞主编的面向21世纪医学遗传学教材(协和医大版)、陈竺主编的7年制规划教材(人卫版)、傅松滨主编的普通高等教育“十一五”部级规划教材全国高等医学院校教材、左及主编的5年制统编教材(人卫版)、孙开来主译的由Collins等人撰著的医学遗传学原理(科学版)等,对我国的医学遗传学教育都起了非常重要的推动作用。我们多年来采用傅松滨主编的教材。该书言简意赅、深入浅出、图文并茂、清晰流畅,较受师生欢迎。但上述教科书也存在一定的缺憾。例如,它们均病例病案少,基本以分子遗传与细胞遗传学基础、药物遗传学、生化遗传学、免疫遗传学等主题为切入点的编写方式,使师生感到医学遗传学是将上述各学科硬拉在一起形成的学科,与临床距离远,难以激发学生学习兴趣,不利于教师教学与学生学习。另外,现在的教材中研究前沿成果比较少,特别在临床医学中的应用即解决实际问题的内容非常欠缺,医学遗传学作为基础学科,学生却误认为在临床基本上用不到,很难碰到遗传病,即缺乏实用性的内容。因此传统的教材抑制了学生的学习兴趣、抹杀了医学遗传学在医学中的重要地位,因此急需一本以问题为先导、增加临床病例并附有病案分析的基础与临床相结合的医学遗传学教材的问世。

2高素质的教师队伍是教学之本

医学遗传学是医学基础教学的重要学科,是基础与临床相结合的桥梁学科。高素质的教学队伍是好的教学效果之本,因此,高素质的师资队伍建设显得尤为重要。高素质的教师应从以下几个方面评价:①应具有以人为本、敬业奉献的精神;②应该继续教育与培训,与时俱进,抢占信息技术的制高点;③应该具有扎实的教学基本功,包括有渊博的知识,有很好的表达水平,有较强的综合分析归纳问题的能力,有较强的组织教学能力和科研能力等。作为教师应具有很强的优化教学内容能力,因为医学遗传学的课程课时比较少,内容多,因此要精简浓缩内容。合理利用网络搜索出最近的一些医学遗传学临床病例,及时更新多媒体课件,增加动画、病例图片,提高学生学习兴趣。医学遗传学的发展非常迅速,人类基因组计划,遗传病基因诊断、基因治疗等新的研究进展不断被纳入教学范围,因此及时掌握医学遗传学的最新动态非常重要。而网络资源具备的信息量大,因此教师应该具有较强的利用网络资源的能力,使自己的课堂教学内容丰富、知识量大。多媒体课件的制作、教学设计是关键,因此,教师应该具有较强的制作课件的能力,要通过分析课件的用途,选择合适的软件,确定页面的大小等内容,制作出高质量的多媒体课件。

3教学手段方法是教学之源

传统的教学是“教师、教材、学生”三要素组成的面授填鸭式教学模式,学生的主体作用发挥不大。随着科学技术手段的日新月异,特别是网络的不断普及及素质教育的推广,除了传统的教学以外,一些新的教学方法应该不断地推进到课堂教学当中。首先,应该采用传统的教学与PBL法相结合。由于学生能力在不断地培养之中,医学遗传学课程一般设置在第一、三学期,对于刚进入大学的学生来说,独立学习的能力还欠缺,所以应该在传统教学渗透现代化的教学理念。第二,应该采用病案分析的方法进行教学。医学遗传学是中学所学生物学知识的继续与加深,特别是理科生有一定基础,如果在高等学校学习时只是简单加深,使其误以为医学遗传学知识与中学阶段的生物学知识一样,感觉在“炒现饭”,这样会磨灭学生对这门课程学习的兴趣。在现代遗传学认为“所有疾病都与遗传有关”,典型病例比较多,在讲授知识时引入病例,将学生引入特定的情景中,引导学生对病例进行分析,提出问题,并解决问题。病例教学作为一种生动直观的教学模式,既能加深学生对理论知识的理解和记忆,也有利于实现教学方式从灌输式向启发诱导式的转化,使学生能自觉、主动、创造性的学习,培养学生批判性思维的能力[4]。医学遗传学的研究对象为人类的遗传病,研究遗传因素与疾病的内在联系。因此在讲授各类遗传病时,应引入临床真实病例,使学生在分析讨论过程中理解和巩固基本概念、基础理论,不仅能激发学生的学习兴趣,而且有助于加深学生对疾病本质的认识,培养医学思维。例如,在讲授多基因遗传时,首先给出唇裂腭裂的患者照片,使学生直观感觉认识唇裂腭裂是遗传病,而且是多基因遗传病,同时选取真实病例,譬如王菲的女儿也是其中的患者,以明星效应激发学生兴趣。在课堂上引导学生逐步分析多个家系系谱,使学生理解和掌握多基因遗传病的发病特点等讲授重点和难点。第三,学生参与的互动教学模式。目前的教学模式还是属于灌输式(填鸭式),教学中应充分发挥教师的主导作用和学生的主体作用,让学生主动去学习知识,真正参与到教学活动中来。在轻松、活跃的课堂氛围中给学生提供展示的平台。例如在教学中可试行学生讲课的方法,选择一章难度较小的章节留给学生讲授,提前一周布置任务,让学生利用课余时间搜集资料,准备课件。例如染色体一章第一节染色体的形态结构与种类内容简单,学生通过查阅资料,准备课件,应该可以更好的理解这堂课的内容。由于平时的教学都是教师教,学生学,因此这种教学形式的偶尔转变有利于提高学生的学习兴趣,同时对参加讲课的学生也是很好的锻炼。最后,基于网络平台的教学应用。现在信息技术深入到我们工作学习生活的各个角落,利用网络平台进行教学势在必行,这也是近几年来教育部为培养高素质人才的要求。因此,未来高校课程必将向着信息化和网络化的方向发展。医学遗传学这门课程也应该顺应网络化的趋势。医学遗传学已经建设成为校优秀课程,我们现在着手进行了网络平台建设,该平台将为师生搭建一个医学遗传学探究式的教与学互动的网络空间,使师生在此平台上互通信息。

4科研是教学之生力军

科研工作是促进学科建设和发展与培养创新人才的基本途径,也是提高教师的业务素质及学术水平和提高教学质量的根本保证。科研能使学生学术思想活跃,课程内容理解深透,授课生动,讲解自如,能使学生真正弄懂教材内容,从而启发其学习兴趣,培养科研思维和启迪创新精神。认真钻研的教学态度能加深对知识的理解,拓宽知识面,有益于科研思路的确立和开拓科研新领域[5]。我们医学遗传学的教学团队,均为硕士以上学历,在遗传学、分子生物学、肿瘤分子生物学方面均取得了一定得成绩,这对医学遗传学的教学工作起到了推波助澜的作用,相信在教学团队的一致努力下,医学遗传学的教学与科研将踏上一个新的台阶。

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