遗传学检测市场范文篇1

一、在医学遗传学教学中融入医学伦理教育和理念的必要性

医学遗传学是研究人类疾病和遗传学关系的学科，研究范围超出了传统医生与患者关系，不仅仅涉及到患者，还涉及到患者家属和其相关人员。当人类自身成为遗传研究对象则必然产生人类尊严和人权伦理问题。而当基因诊断、产前诊断、人类辅助生殖技术和重组DNA技术等的应用，在改善人类健康、医疗条件的同时，也带来了许多伦理道德和社会、法律方面等方面的问题。因此在医学遗传学教学的过程中，加强伦理道德教育，不仅可以帮助学生明辨是非，还可以让医学生更好的为病人服务。

二、医学遗传学中的伦理教育应遵循的原则

医学遗传服务的目标是帮助有遗传问题的患者和家庭尽可能正常地生活与生育;在生殖和健康问题上作出知情选择;帮助他们进行相关医疗服务(诊断、治疗、康复或预防)或社会支持。因此，一方面，在实践中除了要遵循1997年WHO在日内瓦召开的“医学遗传学的伦理问题”会议上提出并建立的基本准则外，同时，另一方面还要根据实际情况处理好医学科学性与社会性相结合的问题，引导学生在医学市场化和商业化的今天找到平衡。

(一)知情同意、尊重公平原则

遗传病具有先天性、终身性、遗传性的特点，医学遗传学检查因其遵循遗传学规律，对遗传病的发病风险只能推算出概率。因此对待遗传病的患者更应该保持一份尊重和公平，不仅可以最大程度的帮助患者做出有利的选择还可以保护自己减少医疗纠纷，还可以让患者感到温暖。因此，知情同意、尊重公平是医学遗传学检查最基本原则。

(二)有利和不伤原则

医学遗传学检测涉及多种敏感检查，如产前诊断、性别鉴定、发病风险估计等，在涉及伦理问题的检查项目上，要尊重当事人的意见，但要防止有人打着优生的幌子，选择生育胎儿性别。如一个妇女生出一个血友病患儿，经过遗传学检查，此妇女携带致病基因，进一步做家系调查时发现，她的兄弟也患同种病。医生应向患者明确讲解此病的遗传学规律、发病特征和有潜在发病基因的人群，有责任建议她告知可能有危险性的血亲，建议其做遗传学检测，而不能强制性的检查。同时应向患者介绍可以避免下一代患者出生的有利生育方式，避免伤害的再次发生。

(三)安全保密原则与第三者提醒义务

判断某种疾病是偶发性还是家族遗传性需要通过家系调查，并通过系谱分析判断其遗传规律。这就要求在做遗传病的系谱分析和家庭调查时一方面要从患者角度考虑，遵循安全保密原则，另一方面，如患者不愿告知其他家庭其他成员，为避免将遗传病遗传给下一代，医生在道德上有提醒其他家族成员的义务。尊重保护患者的隐私是重要的，但隐私权的保护到哪种程度，与之直接相关的当事人也有知情权，如何处理隐私权的保密原则和第三方的知情权需要在具体的工作中找到平衡。

(四)医生和医疗机构社会责任与医疗技术市场化、商业化相结合原则

近几年来，我国不孕不育率的逐年攀升，不孕问题变得越来越严重，最受人们关注的“银行”、代孕、克隆人等辅助生殖技术领域在优生优育、提高人口素质等方面都起到了积极的作用，但对社会伦理有很大冲击，所引发的伦理问题也越来越明显，主要表现在:首先，和卵子的商品化有可能使提供者为了经济利益不顾其行为后果，隐瞒自己身体上或心理上的缺陷。其次，在智力优化选择和对经济利益的追求下，“名人库”等应运而生，过分强调人类生育的遗传物质基础，违背了生育公平的原则。

三、医学遗传学融入伦理教育的途径

在教学中摒弃运用传统的讲授法改为案例教学法。首先，完善教学设计，成立病例编写小组，甄选具有典型特征的遗传学病例案例，特别是对近几年比较热议的话题，如器官买卖、代孕等，涉及到医疗手段与社会伦理、法制相关联的案例，并配备专门人员负责病例库更新。其次，重构教学实施环节，突出学生的实践性，将典型病例场景化，促使学生将专业知识与伦理思维内化，重视学生的“参与性”。除此之外，经常开展职业道德教育和培训，加强学生的职业道德意识。最后，重视教学反思。课程结束后，及时收集学生对教学的评价和反馈，以调整教学内容和方式。同时结合对病例的思考，对学生成绩进行全面评价，激励学生思考，锻炼其逻辑思维能力，尤其是对当事人的伦理关怀。

四、结语

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新闻会召开

4月11日上午，作为今年国内茶文化重要活动之一，唐山—武夷山养心游学之旅暨首届“金古月杯”部级非物质文化遗产武夷岩茶（大红袍）斗茶赛新闻在唐山金古月茶道会馆召开，拉开了唐山和武夷山在旅游、生态农业、茶产业方面交流与合作的帷幕。

会透露，首届‘金古月杯’部级非物质文化遗产武夷岩茶（大红袍）斗茶赛将于今年9月在风光秀丽的中华武夷茶博园举行，这将是武夷山首次以部级非物质文化遗产举办的武夷岩茶斗茶赛。本次活动得到国家文化部非物质文化遗产司、国家非物质文化遗产保护中心、国家茶叶质量检测中心指导，武夷山市公证处全程公证。届时，部级非物质文化遗产武夷岩茶（大红袍）制作技艺代表性传承人将担任“斗茶赛”评委。

记者在现场采访了部分参会专家，部级非物质文化武夷岩茶（大红袍）的传统制作技艺传承人叶启桐告诉记者，部级非物质文化遗产武夷岩茶（大红袍）的传统制作技艺十分讲究，其中“看天做青，看青做青”、“双炒双焙”、“走水返阳”等全手工控制，是天时、地利、人和相结合的产物；国家茶叶质量监督检测中心主任郑国建认为，武夷岩茶（大红袍）凭借原产地的优质生态和独特的制作技艺，已成为一种健康、时尚、高贵的饮品；武夷山市茶业局局长陈泽财介绍说，举办部级非物质文化遗产斗茶赛，将评选出代表武夷岩茶最高制作技艺的茶品，对武夷岩茶手工制作技艺是一次强有力的促进，同时也是传承非物质文化遗产，提高茶叶品质，推动茶业发展的重要手段。

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（1.天津师范大学生命科学学院，天津市动植物抗性重点实验室，天津300387；

2.天津市换新水产良种场，天津301500；3.天津农学院水产学院，天津300384）

摘要：对全鳞型黄金鲫和线鳞型黄金鲫的mtDNAD-loop及其邻近区段进行PCR扩增并测序，并检测了两种类型黄金鲫肌肉的GPI和LDH同工酶。1尾黄金鲫（全鳞型）获得了碱基排列顺序清晰的1348bp的片段，2尾黄金鲫（全鳞型）尾为1351bp，3尾黄金鲫（均为线鳞型）为1349bp。应用MEGA6.0软件与GenBank上的3个鲤鱼（KC292935、KC292936和X61010.1）和3个鲫鱼（KC292946、KC292947和KC292948）相应区段比较结果表明，6尾黄金鲫与鲤鱼和鲫鱼的遗传距分别为0.011和0.095，鲤鱼与鲫鱼的遗传距为0.097。GPI与LDH两种同工酶谱显示两种类型黄金鲫均具有来自鲤鲫双方的遗传物质。结果表明，全鳞型与线鳞型黄金鲫均符合母本为鲤鱼、父本为鲫鱼的遗传特征，推测线鳞型黄金鲫母本鳞被的基因型应为SSNn、SsNn或ssNn，父本应为SSnn，线鳞型黄金鲫鳞被的基因型应为SSNn或SsNn。

关键词：黄金鲫；鳞被；基因型；mtDNA；碱基序列；同工酶

基金项目：国家科技基础条件平台：水产种质资源平台（2014DKA30470）；天津市星火计划项日“黄金鲫良种繁育及健康养殖技术示范”（09ZHXHNC05100）；国家星火计划项日“黄金鲫工厂化育苗及健康养殖技术示范”（2010GA610007）；天津市农业科技示范推广项日“黄金鲫良种繁育及健康养殖技术推广”（201001010）；部级科技计划项日“水产品健康养殖、加工与质量安个控制产业化示范”（2013GA610003）。

作者简介：杨晶晶(1991-)，女，硕士在读，主要从事动物遗传学研究.E-mail:1458789466@qq.com。

通讯作者：董仕(1959-)，男，研究员，博士；研究方向：水产动物遗传育种学.E-mail:skyds@mail.tjnu.edu.com。

黄金鲫为部级天津市换新水产良种场培育的以框鳞镜鲤为母本、红鲫为父本的杂交种，2007年被国家认定为养殖新品种（品种登记号：GS02-001-2007）。鱼体背部及两侧呈浅黄色，腹部银灰色，体被全鳞，鳞片中等大小，侧线鳞31～34枚[1-2]。2013年11月份在天津市两个养殖场养殖的黄金鲫中发现有线鳞型个体（90尾中有6尾线鳞型个体，占6.67%）。

鲤鱼中依据鳞被特征可以分为鳞鲤（scaledcarp）、线鳞镜鲤(linearmirrorcarp)、散鳞镜鲤(scatteredmirrorcarp)和革鲤（leathercarp）或裸鲤（nudecarp）共四种类型，其中线鳞镜鲤和裸鲤均含有N基因，而楼允东认为在我国用于杂交的鲤鱼品种不包括线鳞镜鲤和革鲤[3-4]。至今在我国鲤鲫杂交子代中没有关于线鳞型个体的报导。mtDNA为母性遗传，其D-loop以及COⅠ等区段的序列分析可以作为种类鉴别的DNA条形码[5-10]。同工酶可以有效鉴别鲤鲫杂交种[11-14]。

为探讨线鳞型个体是否属于黄金鲫，是否具有黄金鲫的遗传结构，鳞被遗传特点如何，本研究以3尾全鳞型黄金鲫以及3尾线鳞型个体（以下也称为黄金鲫）为实验材料进行了mtDNAD-loop及其邻近区段的PCR扩增和序列测定，与GenBank上的鲤鱼、鲫鱼的相应区段进行了序列比较。同时检测了两种类型黄金鲫肌肉的GPI和LDH同工酶。以期为黄金鲫的种质鉴定以及鲤、鲫鱼遗传育种工作提供依据。

1材料与方法

1.1试验鱼

于2013年11月从天津市某鱼类养殖场采集3尾全鳞型黄金鲫以及3尾线鳞型黄金鲫（图1、表1)。鲜活状态下剪取大小约1.0cm×0.5cm的鳍条用于DNA提取，-20℃冷冻保存鱼体用于同工酶的检测。

1.2DNA的提取、mtDNAD-loop及邻近区段PCR扩增

用苯酚-氯仿抽提法从鳍条提取总基因组DNA，4℃下保存备用[15]。以提取的DNA为模板，使用L15923和H1067引物对每尾试验鱼的mtDNAD-loop及其邻近区段进行扩增，两个引物的结合位点分别位于tRNAThr和12SrRNA编码区上。将PCR产物委托深圳华大基因科技有限公司纯化并测序，得到的序列依据峰图进行确认[9]。

1.3DNA序列分析

使用MEGA6.0软件对6个黄金鲫序列、GenBank上的3个鲤鱼序列（KC292935、KC292936和X61010.1）和3个鲫鱼序列（KC292946、KC292947和KC292948）进行比对分析，计算6尾黄金鲫与鲤鱼、鲫鱼的遗传距，构建NJ树[16]。

1.4同工酶电泳

使用水平式淀粉凝胶电泳法（缓冲液为C-APM）检测试验鱼背部肌肉的葡萄糖磷酸异构酶（GPI）和乳酸脱氢酶（LDH），并与鲤、鲫对照。电泳及染色同鲍迪等采用的方法[14]。

2结果

2.1mtDNAD-loop及其邻近区段的PCR扩增

对6尾黄金鲫的mtDNAD-loop及其邻近区段进行PCR扩增，经1％的琼脂糖凝胶电泳均得到长度大约为1600bp的DNA片段（图2）。

2.2黄金鲫序列与GenBank中的鲤鱼序列（KC292936）的比较

PCR产物经纯化、测序、峰图确认，获得了碱基排列顺序清晰的1348bp-1351bp的片段。与GenBank中的鲤鱼序列（KC292936）进行BLAST比对，有碱基插入现象，所得片段位于KC292936中的100至1447之间，包含部分tRNAThr、全部D-loop和部分tRNAPhe。6尾黄金鲫中1号和3号为1种单倍型、片段长度为1351bp，2号为1种单倍型、片段长度为1348bp，4号、5号和6号为1种单倍型、片段长度为1349bp（表2）。

2.3黄金鲫与鲤、鲫的遗传距离和系统树

使用MEGA6.0对6尾黄金鲫和GenBank上的3个鲤鱼序列和3个鲫鱼序列进行分析。6尾黄金鲫个体间、鲤鱼3个序列间和鲫鱼3个序列间的遗传距分别为0.006、0.018和0.001。3尾全鳞型黄金鲫与3尾线鳞型黄金鲫、鲤及鲫的遗传距分别为0.009、0.012和0.094，3尾线鳞型黄金鲫与鲤、鲫的遗传距分别为0.010和0.096，鲤、鲫之间的遗传距为0.097。12个序列间的NJ树见图3。

2.4同工酶

同工酶电泳分析结果表明全鳞型、线鳞型的GPI和LDH两种同工酶均由来自于鲤、鲫双方的遗传物质所支配（图4）。

3讨论

3.1线鳞型黄金鲫父母本的推测

线粒体DNA(mtDNA)为母性遗传，其一些区段的RFLP或碱基序列可以用于物种的遗传多样性分析，也可以作为DNA条形码进行物种鉴定[4-11]。本研究中得到的包含部分tRNAThr、全部D-loop和部分tRNAPhe的DNA片段，3尾全鳞型黄金鲫与3尾线鳞型黄金鲫之间的遗传距为0.009，3尾全鳞型黄金鲫和3尾线鳞型黄金鲫与GenBank中3个鲤鱼序列的遗传距分别为0.012和0.010，均小于2%，符合种内遗传特征[7-8,10]。由此可以认为无论是全鳞型黄金鲫还是线鳞型黄金鲫，其母本均为鲤鱼。同工酶是杂交种鉴别的有效手段之一[11-14]。全鳞型黄金鲫和线鳞型黄金鲫的葡萄糖磷酸变位酶（GPI）和乳酸脱氢酶（LDH）均具有鲤鲫双方的遗传物质，符合鲤鲫杂交种的特性[11-12,14]。

3.2线鳞型黄金鲫鳞被基因型的推测

鲤鱼鳞被是由S-s和N-n两对基因控制，可分为四种类型，分别为鳞鲤（全鳞）（S-nn）、线鳞镜鲤(S-Nn)、散鳞镜鲤(ssnn)和革鲤(ssNn)，NN个体不能存活[3-4]。欧鲫、丁鱥和鲤鱼具有位于同源染色体上的同源基因，欧鲫与革鲤的杂交的子代中几乎一半是全鳞型、一半是线鳞型，线鳞型鲤鲫杂种外形颇似线鳞镜鲤[3]。由于鲤鱼中NN个体不能存活，所以推测本研究中线鳞型黄金鲫母本鳞被的基因型应为SSNn、SsNn或ssNn，这样的母本与红鲫杂交，理论上一半子代应为全鳞型个体（SSnn或Ssnn）、另一半应为线鳞型个体（SSNn或SsNn）。

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