遗传学的研究对象范文篇1

关键词：表观遗传学；染色体失活；DNA甲基化；组蛋白修饰；基因组印记

遗传学是指基于基因序列改变所致基因表达水平变化，如基因突变、基因杂合丢失和微卫星不稳定等；而表观遗传学则是指基于非基因序列改变所致基因表达水平变化，如DNA甲基化和染色质构象变化等；表观基因组学则是在基因组水平上对表观遗传学改变的研究。

通俗的讲，表观遗传学是研究在没有细胞核DNA序列改变的情况时，基因功能的可逆的、可遗传的改变。也指生物发育过程中包含的程序的研究。在这两种情况下，研究的对象都包括在DNA序列中未包含的基因调控信息如何传递到（细胞或生物体的）下一代这个问题。在分子水平上，表观遗传学解释了DNA序列所不能解释的诸多奇怪的现象。如：同一等位基因可因亲源性别不同而产生不同的基因印记疾病，疾病严重程度也可因亲源性别而异。表观遗传的现象很多，主要包括：染色体失活、DNA甲基化、组蛋白修饰、基因组印记等。

1染色体失活

在哺乳动物中，雌雄性个体X染色体的数目不同，这类动物需要以一种方式来解决X染色体剂量的差异。在雌性哺乳动物中，两条X染色体有一个是失活的，称为X染色体的剂量补偿。人类存在相同的现象，女性有两条X染色体，而男性只有一条X染色体，为了保持平衡，女性的一条X染色体被永久失活。X染色体失活的选择和起始发生在胚胎发育的早期，这个过程被X失活中心(X-inactivationcenter)所控制。这个失活中心存在着X染色体失活特异性转录基因Xist(X-inactive-specifictranscript)，当失活的命令下达时，这个基因就会产生一个17kb不翻译的RNA与X染色体结合，引发失活。Xist基因编码XistRNA，XistRNA包裹在合成它的X染色体上，引发X染色体失活；随着XistRNA在X染色体上的扩展，DNA甲基化和组蛋白的修饰马上发生，这对X染色体失活的建立和维持有重要的作用。X染色体失活是表观遗传学最典型的例子，它可以通过有丝分裂或减数分裂遗传给后代。人们可以通过了解染色体失活的原理来解释遗传规律。

2DNA甲基化

所谓DNA甲基化是指在DNA甲基化转移酶的作用下，在基因组CpG二核苷酸的胞嘧啶5'碳位共价键结合一个甲基基团。它是基因组DNA的一种主要表观遗传修饰形式，是调节基因组功能的重要手段。CpG常成簇存在，人们将基因组中富含CpG的一段DNA称为CpG岛，通常长度在1～2kb左右。人类基因组中大小为100～1000bp左右且富含CpG二核苷酸的CpG岛总是处于未甲基化状态，并且与56%的人类基因组编码基因相关。CpG岛常位于转录调控区附近，在DNA甲基化过程中胞嘧啶突出于DNA双螺旋并进入与胞嘧啶甲基转移酶结合部位的裂隙中，该酶将S-腺苷甲硫氨酸(SAM)的甲基转移到胞嘧啶的5′位，形成5-甲基胞嘧啶。由于DNA甲基化与人类发育和肿瘤疾病的密切关系，特别是CpG岛甲基化所致抑癌基因转录失活问题，DNA甲基化已经成为表观遗传学和表观基因组学的重要研究内容。体内甲基化状态有3种：持续的低甲基化状态、诱导的去甲基化状态和高度甲基化状态。DNA甲基化主要是通过DNA甲基转移酶家族来催化。DNA甲基转移酶分两种：维持甲基化酶和重新甲基化酶。在细胞分化的过程中，基因的甲基化状态将遗传给后代细胞。但在哺乳动物的生殖细胞发育时期和植入前胚胎期，其基因组范围内的甲基化模式通过大规模的去甲基化和接下来的再甲基化过程发生重编程，从而产生具有发育潜能的细胞。

3组蛋白修饰

组蛋白是真核生物染色体的基本结构蛋白，是一类小分子碱性蛋白质。组蛋白有两个活性末端：羧基端和氨基端。染色体的多级折叠过程中，需要DNA同组蛋白结合在一起。这种常见的组蛋白外在修饰作用包括乙酰化、甲基化、磷酸化、泛素化、糖基化、ADP核糖基化、羰基化等，它们都是组蛋白密码的基本元素。与DNA密码不同的是，组蛋白密码和它的解码机制在动物、植物和真菌类中是不同的。我们从植物细胞保留有发育成整个植株的全能性和去分化的特性中，就可以看出它们在建立和保持表观遗传信息方面与动物是不同的。乙酰化修饰大多在组蛋白H3的Lys9、14、18、23和H4的Lys5、8、12、16等位点。甲基化修饰主要在组蛋白H3和H4的赖氨酸和精氨酸两类残基上。研究也显示，在进化过程中组蛋白甲基化和DNA甲基化两者在机能上被联系在一起。在引起基因沉默的过程中，沉默信号(DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质重新装配)是如何进行的目前仍处于研究阶段。当DNA量增加时，阻抑作用可消除，转录便开始进行。这说明组蛋白的阻抑作用不是抑制RNA聚合酶，而是组蛋白与DNA相结合后，将DNA束缚住使其不能转录。

4基因组印记

遗传学的研究对象范文

【关键词】身体成分；因素分析，统计学；双生研究；青少年

【中图分类号】R179R339.3+5【文献标识码】A【文章编号】1000-9817(2008)04-0295-03

肥胖严重影响儿童青少年及其成年后的身心健康。目前已证实有多个基因与肥胖表型存在连锁关系［1-2］。体成分，如体脂率、体脂量、瘦体重等，是反映儿童青少年生长发育内在变化的重要指标，确定体脂相对过剩是所有儿童肥胖筛查方法均遵循的基本原理［3］。国内外大量研究表明体成分发育有遗传倾向。笔者利用近年来收集的大样本儿童青少年双生子资料，探讨体成分及相关形态指标的遗传影响，为今后深入开展肥胖病因的分子生物学研究，及采取更有效的肥胖预防措施奠定基础。

1对象与方法

1.1对象以学校为单位进行双生子登记，在呼和浩特市区和北京市区共募集到同性别双生子603对，年龄6～18岁，平均(11.39±3.17)岁。两地收集的样本经同一性检验差异无统计学意义，故合并成同一样本。单卵双生子（MZ）431对（男214对，女217对），二卵双生子（DZ）172对（男85对，女87对）。受调查的双生子均在同所学校就读，学生及家长填写知情同意书。体检排除重要脏器慢性疾病和身体残障者后，在同一天内完成测量。该研究获北京大学医学部伦理委员会批准。

1.2方法

1.2.1卵性鉴定呼和浩特样本使用ABO血型进行卵性鉴定（可靠性达96%以上）［4］；北京样本通过唾液提取DNA，采用微卫星DNA基因扫描（DNA短串联重复序列STR）分型技术作卵性鉴定（可靠性达99.6%以上）［5］。

1.2.2形态学测量包括体重(kg)、肱三头肌皮褶厚度(mm)和肩胛下皮褶厚度(mm)，测量按《中国学生体质健康调研检测细则》进行［6］。计算2处皮褶厚之和(肱三头肌+肩胛下)，分别按长岭公式推算体密度、Brozek公式［7］推算体脂率、体脂量和瘦体重。

1.2.3统计方法采用EpiData3.0录入数据，SPSS11.5软件进行数据分析。凡各指标原始数据符合或近似正态分布者，采用均数和标准差进行分布描述；MZ，DZ间比较采用t检验。数据呈偏态分布者，以均数和第5、第95百分位数(P5，P95)表示；MZ，DZ间比较采用非参数分析方式（Mann-WhitneyU-Test）。组内相关系数计算公式如下：

式中A，B分别为一对双生子中2个成员在同一性状上的测量值；n为MZ或DZ测量值的对数。偏态分布指标先进行对数转换后再计算。

遗传方差比较用F检验，遗传度采用Holzinger公式h2=(rMZ-rDZ)/(1-rDZ)估算［8］。调整年龄对男女各指标影响时，以男、女各被调整指标为因变量，年龄为自变量，建立回归方程，利用残差计算双生子的对内方差、对间方差、相关系数和遗传度。

2结果

表1显示，男女双生子对中除男孩年龄、体重、瘦体重外，各指标的MZ、DZ均值差异均无统计学意义（P＞0.05）；专业经验提示在P＞0.03水平年龄、体重、瘦体重的差异均不显著，故MZ、DZ各指标皆具可比性。

扣除年龄方差后，各指标的对内方差、对间方差、组内相关系数和遗传度见表2。男、女各指标2类双生子间对内方差的差异均有统计学意义（P＜0.01），DZ明显高于MZ；对间方差MZ与DZ间差异无统计学意义（P＞0.10），表明各指标在MZ和DZ间均衡；组内相关

系数MZ均大于DZ，且差异均有统计学意义，表明各指标MZ较DZ对内更相似。校正年龄后，男女各指标遗传度均在0.72以上，且都未表现出明显的性别差异。

3讨论

双生子研究是遗传学中探索遗传和环境因素对性状相对作用的理想方法。“MZ，DZ的环境相似程度一致”，是经典双生子研究中最为重要的假设之一；异性双生子普遍比同性双生子拥有更少的环境方差［9］，故本研究均采用同性别双生子以增大遗传度估算把握度。

校正年龄后，男女体成分指标均得到较高遗传度，提示儿童青少年体成分发育主要受遗传因素控制。男女体脂率、体脂量和瘦体重遗传度差异无统计学意义（体脂率男0.77，女0.73；体脂量男0.79，女0.78；瘦体重男0.87，女0.86），提示遗传因素对儿童青少年体成分发育的影响可能不存在性别差异。体脂量遗传度与Brook等［10］对3～15岁同性别双生子的研究结果相似（0.77），但本研究体脂率、体脂量、瘦体重遗传度均高于国外对成年双生子进行研究的结果［11-12］，提示遗传对体成分尤其是体脂的影响可能存在年龄的变化，儿童青少年高于成人。此外，肩胛下皮褶厚度、2处皮褶厚度之和（0.72～0.76）遗传度与其他对学龄儿童的研究结果也较相似［10，13-15］；肱三头肌皮褶厚度遗传度(男0.73、女0.74)则高于Brook等［10］在3～15岁双生子（0.48）和王志强等［13］在7～12岁双生子中所得结果（0.43）。

研究人群的选择、样本量大小、测量方法、数据预处理及遗传度估计方法的不同均可能对研究结果造成影响。但可确定的是，遗传因素在肥胖病因中起着重要作用。提示在开展儿童青少年保健工作中，可针对家族史找出重点保护对象，提前进行干预，将肥胖问题控制在生命早期；寻找肥胖基因时，可将体成分作为肥胖主基因作用的表型指标进行连锁分析。

4参考文献

［1］PERUSSEL，CHAGNONYC，WEISNAGELSJ，etal.Thehumanobesitygenemap:The2000update.ObesRes，2001，9(2):135-169.

［2］CLEMENTK，BOUTINP，FROGUELP.Geneticsofobesity.AmJPharm，2002，2(3):177-187.

［3］季成叶.儿童肥胖筛查方法研究的最新进展.中国学校卫生，2006，27(4):279-281.

［4］李玉玲，季成叶，陆舜华，等.双生子儿童体格发育指标遗传度分析.中国公共卫生，2006，22(9):1040-1041.

［5］陈天娇，季成叶，逄增昌，等.儿童青少年双生子胰岛素敏感性的遗传度估计及影响因素分析.北京大学学报:医学版，2005，37(1):90-94.

［6］中国学生体质与健康研究组.2000年中国学生体质与健康调研报告.北京:高等教育出版社，2002:14-41.

［7］陈明达，浅见俊雄.中日合作青少儿体质研究联合调查报告(Ⅱ).东京:共同出版社，1986:44-58.

［8］VOGELF.Humangenetics.2nded.NewYork:SpringVerley，1986:677.

［9］ROSAA，HOEKSTRA，MEIKEB，etal.Heritabilityoftestosteronelevelsin12-year-oldtwinsanditsrelationtopubertaldevelopment.TwinResandHumanGenet，2006，9(4):558-565.

［10］BROOKCG，HUNTLEYRM，SLACKJ.Influenceofheredityandenvironmentindeterminationofskinfoldthicknessinchildren.BrMedJ，1975，2:719-724.

［11］SCHOUSBOEK，VISSCHERPM，ERBASB，etal.Twinstudyofgeneticandenvironmentalinfluencesonbodysize，shape，andcomposition.InternJObes，2004，28(1):39-48.

［12］NGYUENTV，HOWARDGM，KELLYPJ，etal.Bonemass，leanmass:Samegenesorsameenvironments?AmJEpidemiol，1998，147(1):3-16.

［13］王志强，欧阳镇，王冬妹，等.双生子皮下脂肪厚度的研究.哈尔滨医科大学学报，1991，25(2):125-127.

［14］BODURTHNIN，MICHAELM，HEWITTJK，etal.Geneticsnalysisofsnthropometricmeasuresin11-year-oldtwins:Themedicalcollegeofvirginiatwinstudy.PediatrRes，1990，28(1):1-5.

遗传学的研究对象范文

关键词：遗传学教学内容基于问题学习专业词汇成绩评价体系

中图分类号：G642

文献标识码：C

D01：10.3969/j.issn.1672-8181.2015.03.118

遗传学是是研究生命基本规律遗传和变异现象的科学，它是一门古老而又发展迅速的学科。遗传学与人类自身的健康密切相关，也是生命科学的核心学科之一。遗传学的发展得益于生命科学其他分支学科的发展，也与数学、物理学、化学等学科广泛交叉和渗透，同时，遗传学的发展也大大促进了生命科学其他分支学科的发展。高等院校生物学专业本科生开设的遗传学课程是一门主要的基础课程。遗传学课程对于高等院校生物学专业本科生后续课程的学习具有重要的支撑作用。但是，遗传学也有着不同于生命科学专业其他重要课程的一些独有特点。在遗传学的教学中，如何提高教学效果，我们有如下一些思考。

1选择合适的教材、课件和教学内容

国内目前有不少的遗传学教材，每本课程各有其优缺点。在教学实践中，经过广泛的讨论、协商和比较，我们选择了2013年高等教育出版社出版的由刘祖洞等主编的第三版遗传学教材，这主要基于如下理由，第一，这套教材的前两版是公认的遗传学经典教材；第二，该教材在经典遗传学与现代分子遗传学方面的内容平衡得比较好；第三，该套教材在习题方面组织得比较完整，内容也比较新。在遗传学的课件方面，我们主张精心准备，既注重教材内容的讲授，也要求加入一些前沿的研究内容，也包括一些授课老师科研相关项目的内容。同时，遗传学与动物学、植物学、微生物学、生物化学、分子生物学、生物统计学等课程存在广泛的交叉。由于遗传学讲授的内容非常多，在有限的学时内就必须进行必要的一些取舍。我们认为应根据人才培养目标对遗传学内容进行必要的调整，避开重复，突出重点，会有利于提高遗传学的教学效果。比如微生物遗传学的部分内容，由于与微生物学课程存在很大的交叉部分，在学时的安排上就可以适当减少。由于遗传学是研究生命基本规律的科学，大多数学生普遍都对该课程的学习比较感兴趣，但也应该注意到部分学生感到学习遗传学难度较大，在教学的过程中应该注意乎衡教学的进度。此外，在遗传学教学中也需要补充一些教材以外的内容，才能满足学生对遗传学知识构建的需要。我们认为在教学中应当适当增加一些人类遗传学的一些现象（疾病），效果就比较好。比如红绿色盲，秃顶，血型，先天愚型，两性畸形等遗传现象，可以进一步的调动学生的学习兴趣。

2遗传学发展的历史、现状和动态

在遗传学课程的讲授中，遗传学的发展历史及一些重要遗传学家的事迹，对于学生对于遗传学学科的发展理解非常重要。不仅要介绍国外一些著名的遗传学家，如孟德尔、摩尔根、穆勒等，也应介绍国内一些著名的遗传学家如谈家桢、盛祖嘉等，国内一些重要的遗传学方面的进展也要穿插在教学过程中。同时，要让学生置身于一些遗传学家所处的时代，如何来分析他们所观察到的一些遗传现象，提出自己的假说，设计实验加以验证，从而推动遗传学学科的发展。此外，近几年在遗传学相关领域获得诺贝尔奖的科学家的贡献也要在相关内容的学习中提及。在对遗传学历史的学习过程中，学生会逐渐认识遗传学在当前生命科学各学科中的核心作用和重要地位。同时，让学生学习遗传学的历史、现状和动态过程，既丰富了学生的知识，又提高了学生学习遗传学的兴趣。另外，在理论考试中，我们有时候也考察一些遗传学发展的历史，比如基因的概念是如何发展的，遗传的染色体学说是如何建立起来的等问题。

3遗传学专业词汇的学习

遗传学的专业词汇相对于其他一些课程来相对较多。我们认为，对于遗传学这门课程的学习离不开对许许多多遗传学专业词汇的理解和学习。遗传学名词的学习过程中，要让学生同时接触到这些遗传学专业词汇的英文名称。在讲授一些遗传学名词的时候，要注重与其他一些相近遗传学名词的比较，比如交叉和交换的区别；不完全显性、完全显性、共显性、超显性、镶嵌显性的区别等。在遗传学的理论考试中，我们倾向于20-30%的遗传学名词的解释和理解是比较合适的。在遗传学专业词汇的学习过程中，为避免枯燥乏味，我们采用多样的教学方式，如图表、动画等对专业词汇进行介绍，加强学生对遗传学专业词汇的理解和认识。由于高等院校生物类专业大部分学生具有进一步读研的意向，如果学生有从事遗传学专业研究的意向，我们也会推荐一些好的遗传学专业词汇的书籍，让他们备考。比如复旦大学出版社出版的英汉遗传工程词典就是一门较好的学习遗传学专业词汇的参考书。

4善用多媒体教学

多媒体教学对于遗传学的教学非常重要。一些重要的遗传现象，都要有一些图片、视频等来配合讲授进行学习。比如有丝分裂和减数分裂的异同，采用动画视频来辅助教学效果就会比较好。生物专业的遗传学课程不同于医学遗传学课程，但在教学课程学生对于一些人类遗传的现象等问题特别感兴趣，因此我们倾向于介绍部分人类遗传学现象的内容。但在人类遗传病的学习过程中，如果仅仅通过语言描叙一些病例，学生很难留下深刻印象。如果通过照片或视频来描叙一些遗传病，就能够增强学生的学习兴趣，学生对于知识的理解也就会更加深刻。同时，我们也鼓励学生通过互联网了解一些遗传学方面的最新动态，比如我们推荐OMIM网站让学生更广泛的了解一些遗传病的信息。我们也尝试使用一些互联网程序对遗传学课程进行考核和答疑。通过多样化的多媒体教学，我们认识到多媒体教学能够大大提高学生的注学习遗传学的兴趣，获得了较好的教学效果。但在遗传学的多媒体教学中，我们也认识到容易造成教学内容的层次不够清晰等问题，这都需要任课教师加以注意。

5遗传学习题的讲解

遗传学是在生命科学各分支课程中是相对较难学习的课程之一，应该说是有一定的理论深度的。单纯的课堂的理论知识讲授很难让学生对遗传学的理论知识学习和应用掌握透彻，我们认为遗传学这门课程需要通过对一些遗传学习题的训练和讲授来让学生真正掌握和应用。在遗传学课程的讲授过程中，每隔一段时间我们都会安排一定学时的习题课，专门对教材课后的一些习题进行讲授。同时，我们也鼓励学生尝试解答一些著名科研机构和高等学校遗传学研究生入学试题，对一些经典的试题统一讲解，通过问卷调查，我们的这中教学思路受到了学生们的广泛欢迎。

6PBL教学方法在遗传学中的应用

PBL教学法，即基于问题学习（Prohlem-BasedLeaming）的教学方法，它是一种以学生为主体的典型教学方法。在PBL教学过程中，学生通过对问题的探索和解决，不但获得了知识，也学会了解决问题的思路和方法，同时对问题的探索又成为学生发现问题、提出问题进而解决问题的过程。由于遗传学的知识点多，有较强的理论深度。在遗传学的讲授过程中，通过PBL教学方法的应用对该课程的讲授就更加重要。在教学过程中，经常向学生提出一些问题，让学生分组讨论，再进行总结和评价。比如，在巴氏小体学习的过程中，我们提出问题，既然女性X性染色质失活，为什么X连锁的遗传现象没有受到影响的问题，学生在分组讨论的时候就提出了很多有趣的假说。我们认为，在遗传学的教学过程中，善于通过应用PBL教学法能够激发学生的学习兴趣，可以有效的引导学生对遗传现象和规律的深入分析和认识，

7实验教学内容的优化

遗传学是一门实验性很强的科学，它的发展源于实验，实验教学是遗传学课程学习不可分割的部分。遗传学与普通人的生活关系密切，学生在日常生活中很容易遇到一些遗传学问题，他们也希望在遗传学实验中获得解决问题的方法，遗传学的实验教学应当让学生获得解决这些问题的机会，同时成为培养学生创新能力的重要途径。我们在遗传学课程的教学安排中，实验课学时占到了总学时的大约1/3。对与其他生命科学课程如分子生物学、微生物学等交叉的实验内容部分进行了调整，对遗传学实验我们更偏重一些遗传学学科所独有的一些实验的开设。我们对遗传学课程的实验安排包括三个方面，一是以果蝇为材料的一些经典的杂交实验；二是细胞遗传学比如性染色质标本的制备、核型分析等；三是人类遗传病的分析比如一些正常遗传性状的调查、系谱分析等。同时，在学生在实验过程中，我们鼓励学生提出各种假说和设想，设计小实验进行检验，培养学生的创新性思维能力。

8完善遗传学课程成绩评价体系

随着我国高等教育的不断发展，人才评价的标准也不断发展和完善。合理的考核方法也对督促学生的学习能起到积极的作用。对于遗传学的课程的成绩评价体系，我们采用了理论考试成绩（60%）与实验成绩（40%）相结合的评价体系。理论考试成绩部分，我们采用了期中考试使用学生网上课程学习系统，学生通过自测试题库内的试题完成，成绩占30%，期末考试老师命题考试成绩占70%。实验成绩包括实验结果（20%），实验报告（40%）和实验考核（40%）的部分。实验考核主要包括对实验仪器的正确操作和实验操作的熟练程度等。通过这种综合性课程成绩评价体系，我们发现能够提高学生对遗传学的学习兴趣，能够比较客观地反映学生对遗传学知识的掌握程度。

我们认为，通过遗传学课程的学习，学生学到的不仅仅是丰富的遗传学理论和实验技能，也能让学生终身受益。高等院校生物类专业遗传学课程的教学，应该理论联系实际，根据具体的教学目标和教学对象的特点，采用符合实际的教学方法。总之，完善遗传学教学方法还需要广大遗传学教学工作者不断去研究和探索。

参考文献：

【1】吴守伟，赵莉，胡明洁，张静.医学院校生物科学专业遗传学教学内容的研究【J】.中华全科医学，2008，6（11）：1157-1158.

【2】王文静，连瑞丽，李宇伟.多媒体技术在遗传学教学中的应用【J】.郑州牧业工程高等专科学校学报，2008，28（1）：55-56，78。